Bertrand Jordan

Autisme
Le gène introuvable
De la science au business

(Seuil, janvier 2012)


Biologiste moléculaire, directeur de recherches émérite au CNRS, Bertrand Jordan expose dans cet ouvrage la complexité des déterminants génétiques dans les maladies où de multiples gènes sont impliqués, le peu de résultats actuels en ce qui concerne les autismes malgré le nombre considérable de recherches (plus de 1000 publications entre 2005 et 2011, précise-t-il) et la très faible fiabilité des tests qui ont pu être présentés comme pouvant dépister les risques d’autisme.


Sur ce dernier point, il commente longuement l’histoire de sa confrontation avec la start up en biotechnologie INTEGRAGEN, après l’annonce par celle-ci, en 2005 (annonce parue dans le journal Le Monde) d’un test de diagnostic de l’autisme, qui devait être mis sur le marché en 2006. Annonce qui fut suivie de réactions négatives venant de l’Inserm et d’Associations, et d'un article du magazine Déclic qui se vit ensuite attaqué en diffamation par IntegraGen et condamné...
Jusqu’à ce que, deux ou trois ans après, le gène soit disant impliqué, appelé PRKCB1, disparaisse des publications d’IntegraGen, le test n’ayant entre temps pas vu le jour.


Sauf qu’en 2010, Bertrand Jordan apprend que la société américaine Transgenomic a signé avec IntegraGen un accord de licence qui lui permet de «développer et commercialiser un test génétique visant à évaluer le risque d’autisme chez les enfants ayant un aîné atteint de ce syndrome», test appelé “panel ARISk”.


B.Jordan nous explique que ce test (ciblant plusieurs gènes et qui, souligne-t-il, n’est censé dépister qu’un risque d’autisme, et en aucun cas l’existence ou non du syndrome), a des performances très médiocres puisque, quand il est appliqué aux enfants déjà dépistés par la clinique, il en “rate” les trois quarts et que «...pour un garçon, le fait de se retrouver, après analyse, dans la plus mauvaise catégorie fait passer le risque de 16% à 27%, pour une fille de 4% à 5%... Une information aussi limitée, écrit-il, vaut-elle vraiment 1500 dollars? On peut en douter.»

Par contre, dit l’auteur, désigner un risque chez un enfant ne peut-il pas avoir un effet autoréalisateur?


Bertrand Jordan décrit les progrès extraordinaires qui ont été fait ces dernières années concernant les recherches sur le génome et les maladie génétiques. Mais l’autisme est, dit-il, une maladie complexe qui n’obéit pas au schéma mendélien. Il n’y a pas un seul gène impliqué mais plusieurs “variants de gènes”: une vingtaine de régions réparties sur huit chromosomes, en l'état actuel des recherches.
De plus, ajoute-t-il, d’une part l’impact individuel de chacun de ces variants de gènes est faible, d’autre part le mélange de plusieurs types d’autismes afin de rassembler des milliers de cas, brouille les résultats.


Il en vient à la conclusion que «l’on ne trouvera jamais le gène de l’autisme, ni même deux ou trois gènes majeurs... [et que] la possibilité d’un rôle de l’environnement n’est pas éliminé», entendant notamment, semble-t-il, par environnement, certains échanges biochimiques durant la vie intra-utérine.


Il pense que les recherches génétiques sur les autismes devront se concentrer sur les délétions et les duplications de gènes, et cibler des groupes d’autistes beaucoup plus homogènes quant à la symptomatologie.


B.Jordan passe par ailleurs en revue les différentes étiologies et thérapeutiques qui ont pu être proposées au fil des années, critiquant la plupart d’entre elles, dont le packing et la psychanalyse, même s’il constate l’évolution des positions de beaucoup de psychanalystes et s’il nuance ses propos.
Ceci dit, B.Jordan paraît avoir une connaissance très partielle des travaux psychologiques et psychanalytiques sur les autismes; ce que l’on peut comprendre, sa spécialité étant la génétique.
C’est à ce titre justement que son point de vue sévère sur les annonces inconsidérées et régulières concernant la “découverte” du ou des gènes qui seraient à l’origine de l’autisme ou de telle ou telle maladie psychiatrique, est intéressant, de même que sa description des liens entre recherche et “bussiness” (vis-à-vis desquels on sent chez lui une certaine ambivalence, affirmant toutefois in fine que dans ce secteur des tests génétiques «...la “main invisible” du marché ne joue pas en faveur de l’intérêt général mais au contraire exacerbe des tendance néfastes.»

Sur le plan de l’étiologie des autismes, une certaine contradiction m’est apparue dans ses propos.
Il ne fait aucun doute pour l’auteur que les autismes ont une origine organique et essentiellement génétique, étant donné les résultats des recherches et le fait statistique que 60 à 90% de vrais jumeaux sont atteints ensemble alors que les faux jumeaux ne le sont pas plus souvent que les autres frères et soeurs au sein d’une famille où se trouve un enfant autiste, ce qui élimine selon lui toute influence de l’environnement familial.
Ces chiffres interrogent cependant car il resterait donc entre 10 et 40% de vrais jumeaux dont l’un est autiste et l’autre non. Aucune hypothèse n’est bien sûr à éliminer, dont celle de déterminants durant la vie utérine par exemple, mais aussi celle de processus relationnels spécifiques dans le couple gémellaire. Des études de cas qui seraient précoces et longitudinales apporteraient sans doute beaucoup.
B.Jordan affirme donc l’origine génétique des autismes tout en relativisant fortement les résultats obtenus à ce jour et en n’excluant pas un rôle de l’environnement. Mais cet “environnement” n’est pas vraiment défini, pas plus que ne sont évoqués les interactions complexes et en spirale au cours du développement dans la prime enfance.
Par ailleurs, comment peut-il faire cohabiter l’affirmation de l’absence de toute influence familiale sur la problématique autistique avec sa crainte qu’un test, qui “prédirait” un risque accru d’autisme chez un enfant, puisse entraîner chez les parents, par un mécanisme de prophétie auto réalisatrice, des attitudes qui le feraient devenir autiste ?

Le dépistage précoce a les faveurs de l’auteur, comme chez la plupart des spécialistes des autismes, afin que puissent être appliquées dès que possible des mesures éducatives, les méthodes comportementalistes étant selon lui les plus efficaces et sans danger (à condition, dit-il, de ne pas être trop intensives) pour permettre une certaine adaptation sociale de la personne autiste.
La question de l’impact du conditionnement et celle de l’accession à une position de sujet ne sont donc pas abordées.

Maurice Villard
Avril 2012

On trouvera sur le site "a contrario",
signé David Simard (diplômé en philosophie et en psycho-sexologie, ancien directeur de la revue de philosophie et de sciences humaines "Res Publica", ancien enseignant en philosophie pour l'université Paris 12, actuellement membre du comité stratégique de la chaire UNESCO en santé sexuelle et droits humains)
un commentaire critique argumenté de cet ouvrage, suivi d'échanges avec des internautes, sous le titre: l'autisme est-il réellement biologique biologique?

 

Quatrième de couverture

« Ce livre présente les approches nouvelles de la génétique médicale, dont différents aspects font souvent l'actualité. J'ai choisi d'évoquer les thèmes majeurs et très actuels de cette nouvelle "médecine génomique" à partir des recherches sur les déterminants génétiques de cette grave affection qu'est l'autisme. Ces travaux ont récemment donné lieu à des péripéties médiatiques et juridiques auxquelles j'ai été personnellement mêlé.
Le récit fait découvrir les rapports entre le monde de la recherche en génétique médicale et celui des entreprises de biotechnologie avec leurs impératifs particuliers. Il montre, à travers le marché des tests de l'autisme, les interférences entre le savoir, le business et l'institution judiciaire. Cette histoire alterne avec des chapitres faisant le point sur les théories de l'autisme et les vives polémiques scientifiques qui y sont associées. J'y discute les difficultés de la génétique psychiatrique, et, plus généralement, les avancées et limites des applications thérapeutiques de l'exploration du génome. » B. J.

Biographie de l'auteur
Bertrand Jordan est un biologiste moléculaire de grande réputation, directeur de recherches émérite au CNRS. Il a écrit plusieurs livres pour la collection « Science ouverte » : Les Imposteurs de la génétique (prix Roberval 2000), Le Chant d’amour des concombres de mer, Les Marchands de clones, L’Humanité au pluriel (prix La science se livre, 2009).