Autismes

Travaux et Recherches

 

Sur cette page, ouverte en novembre 2003, sont compilées progressivement (par liens, résumés, notes, références...) diverses recherches sur les autismes, quelles que soient les perspectives et orientations.
On pourra s'apercevoir combien sont nombreuses les pistes et qu'elles se situent souvent à des niveaux différents.
Véritable patchwork qui m'incite depuis longtemps à employer au pluriel le terme "autisme" et qui devrait conduire à éviter toute simplification.

Pour un accès rapide aux derniers résumés d'articles de recherche...
et aux précédents, cliquez ici


Mes notes de lectures sur le présent site, rubrique "autismes et psychoses".

Nombreux liens dans la Bibliothèque du site "Psy désir".

@utisme.fr: site créé par la Fondation France Télécom.

Autisme au pluriel: dossier de la chaîne de télévision Arte.

Société canadienne de l'autisme.

Le colloque sur l'autisme, de l'Association La Bourguette (juin 2003).

Une Importante bibliographie sur le site de Daniel CALIN.

Sur le site de la Société canadienne de pédiatrie: "Une intervention précoce pour l’enfant autiste" (examen des données relatives aux programmes d'éducation intensive).

Sur le site de Daniel Calin: "La question de l'autisme".

Sur le site d'Isabelle SAMYN: ses pages sur l'autisme.

Le témoignage d'une maman.

Autisme et Psychanalyse: Une interview de Marie-Christine Laznik

Le plan autisme 2008-2010.

L'avis 102 du Comité Consultatif National d'Ethique sur la situation en France des personnes, enfants et adultes, atteintes d’autisme

Circulaire sur la diffusion et la mise en oeuvre du plan autisme

Sur le site Léa pour Samy la plainte au pénal contre X pour discrimination à l'égard des enfants autistes (pour information, étant précisé que je ne partage pas les positions de fond des auteurs de ce site) .

Sur le site "Le Nouvel Ane" L'inquiétude du Dr Marie-Elisabeth Sanselme-Cardenas sur le contenu de ces deux textes
et son commentaire de l'avis du comité d'éthique.

LETTRE OUVERTE DU PROFESSEUR PIERRE DELION AUX PARENTS D'ENFANTS D'ADOLESCENTS ET D'ADULTES AUTISTES, A LEURS PROFESSIONNELS EDUCATEURS PEDAGOGUES ET SOIGNANTS (Avril 2009) et les précisions du professeur Bernard Golse.
La réponse de la Ministre de la Santé à l'Association "Léa pour Samy".

Rapport de synthèse d'experts sur le packing (par le Haut Conseil de la Santé Publique)

l'Association PréAut (recherches sur les autismes).

« ALERTE AUX MÉCONNAISSANCES CONCERNANT LA PSYCHANALYSE ET L’AUTISME»
Texte mis en ligne en novembre 2011 par CIPPA-Autisme (Autisme et psychanalyse aujourd'hui)

Le plan autisme 2013-2017: Le texte gouvernemental et La synthèse

Après la communication de la ministre aux personnes handicapées, à propos du Plan autisme 2013 (Mai 2013):
La lettre de l'EPhEP (Ecole Pratique des Hautes Etudes en Psychopathologie) à la Ministre
Le communiqué de presse du Collectif des 39; et sa Lettre ouverte au Président de la République
La lettre ouverte des CEMEA
La lettre ouverte de l'association de parents "La main à l'oreille"

Sur le site de La Bourguette: Enregistrement phonique des communications du Colloque "Autisme: des parcours de vie",
qui s'est tenu le 18 octobre 2013 au Palais des Congrès d'Aix-en-provence

Sur le site de Mediapart: DIRE L'INDICIBLE, CONFERENCE DE PATRICK SADOUN, PRESIDENT DU RAAHP ET D’AUTISME LIBERTE, mars 2015: un père parle de son fils autiste.



Un dispositif intégratif de soins précoces pour enfants autistes en centre médico-psychologique.
Dominique Robin Léopold, psychologue clinicienne.

Le Journal des psychologues, n°347, Mai 2017.

Texte introductif de l'article:

"L'autisme pousse à envisager les pratiques dans un esprit intégratif, en articulant les connaissances issues de la psychologie clinique, des sciences neurocognitives, comportementales et des neurosciences. L'auteur, après s'être formée à la thérapie d'échange et de développement, a participé à la mise en place d'un dispositif de traitement ambulatoire pour de jeunes enfants autistes accueillis en centre médico-psychologique. Elle rend compte de cette expérience dans cet article."

Dominique Robin Léopold constate que de plus en plus d'enfants diagnostiqués autistes sont reçus par les CMP.
Elle utilise la Thérapie d'échange et de développement (TED, sigle qui, je pense, peut prêter à confusion avec celui qui désignait les Troubles Envahissants du Développement), thérapie développée au CHRU de Tours par les professeurs Gilbert Lelord et Catherine Barthélémy, visant non des apprentissages mais la mobilisation d'un certain nombre de fonctions d'adaptation telles que l'attention, l'association, l'imitation... dans un contexte de relations ludiques.
Le thérapeute propose des jeux adaptés à l'enfant concerné, de façon à solliciter successivement de nouveaux intérêts.
Les séances sont filmées et analysées, ce qui permet l'objectivation des progrès et des possibles difficultés émergentes, et favorise en outre l'alliance thérapeutique avec la famille.
Ce travail dure deux ans en moyenne, avant qu'il ne soit relayé par des prises en charge plus soutenues, en hôpital de jour par exemple.


Note de lecture par M. Villard

 

 



Repérage et accompagnement des troubles autistiques à la crèche.
Emilie Bellion-Banide, psychologue clinicienne.

Le Journal des psychologues, n°337, Mai 2016.

Note de lecture.

L'auteure de l'article expose le cas d'un enfant de 21 mois, présentant une macrocéphalie, dont elle va détecter les signes autistiques dans le cadre de la crèche. Elle va accompagner les parents dans leurs démarches de consultations et dans leur réflexion sur le handicap de leur enfant, ainsi que l'équipe angoissée par les comportements de celui-ci, aidant les professionnels à trouver des outils pour faciliter la communication.
La psychologue fait également le lien avec l'équipe hospitalière.
Outre ce travail essentiel de diagnostic et de lien, ce qui m'a paru intéressant dans cet article, c'est d'une part l'utilisation d'une grille de lecture psychanalytique dans la détection et la compréhension des troubles de l'enfant (références aux concepts d'Anzieu et de Haag, notamment), et d'autre part, concernant la prise en charge, l'appel à des outils divers tels que des "prépictogrammes" tirés de la méthode PECS (communication par échanges d'images), et l'équithérapie.

Ceci reflète à mon sens ce qui se pratique le plus couramment, à savoir le recours à des théorisations multiples (1), et aux techniques paraissant les plus adéquates pour chaque cas particulier (dans le respect bien sûr d'une éthique professionnelle, de l'enfant et de la famille), selon des choix orientés non par des a-priori mais par la recherche d'un étayage des parents et de l'ouverture au "monde" de l'enfant, à ce qui peut le mieux permettre d'apaiser ses angoisses et de le conduire vers davantage de cohésion sensorielle, corporelle, psychique...

M.Villard

(1) Certains concepts psychanalytiques recouvrent parfois des phénomènes ou des vécus autistiques très proches de ceux traduits par le vocabulaire cognitiviste. Ce qui diffère surtout entre les deux approches (mais pas toujours car les vocabulaires sont souvent source de malentendus) est en général l'arrière plan théorique sur la genèse des troubles (encore que ce point est discutable dès lors que l'on essaie de prendre en compte la complexité de cette genèse).

 



Prise en charge de l’autisme : les psychiatres se rebiffent.
Sur le site Jim.fr du 29 Mai 2016.

"Paris, le mercredi 18 mai 2016 – Il n’est qu’un point sur lequel l’ensemble des personnes intervenant ou souhaitant intervenir dans la prise en charge de l’autisme pourrait s’entendre : les moyens déployés par la France ont longtemps été scandaleusement insuffisants pour répondre aux besoins.

Quant au reste, c’est une véritable guerre qui a été déclarée par quelques associations de familles aux psychiatres et aux psychanalystes. Ces derniers sont accusés d’avoir « confisqué » la prise en charge des patients, d’avoir présenté les médicaments et l’isolement dans des centres psychiatriques comme la seule « issue » et d’avoir culpabilisé les parents, notamment les mères. Des témoignages édifiants résumant la façon dont certaines thèses psychanalytiques avaient tôt fait de considérer l’autisme comme la conséquence des comportements des mères ont bientôt créé un écran, empêchant de voir une réalité plus contrastée.

Double rôle, faute de mieux.

De fait, aux côtés d’une psychanalyse incapable d’offrir une véritable amélioration aux patients, la psychiatrie a longtemps été le seul salut des familles touchées. Face à un système médico-social absent, une école dans le rejet et des connaissances médicales très incomplètes, la psychiatrie a offert des approches et des réponses, le plus souvent imparfaites, mais qui avaient le mérite de ne pas laisser les patients dans l’abandon le plus total. C’est ce que rappellent le Collège national pour la qualité des soins en psychiatrie, le Collège national des universitaires de pédopsychiatrie et la Fédération française de psychiatrie dans un communiqué commun soutenu par le Comité national de la psychiatrie. « La psychiatrie a (…) depuis des décennies assuré deux fonctions. D’une part, elle réalise et accompagne des prises en charge actives (…). D’autre part, elle est un recours et un accueil ultime, par défaut, quand les carences de places ou le rejet social, aggravent le sort, la dépendance et les co-morbidités des personnes autistes, notamment les plus dépourvues de moyens ».

Quand les parents réveillent l’Etat.

Cependant, la psychiatrie a failli à offrir une véritable amélioration aux patients autistes. Par ailleurs, influencée parfois par la psychanalyse, elle a pu favoriser la diffusion de thèses sans fondement. Surtout, le manque de moyens dont elle souffre s’est répercuté sur les enfants qui pour beaucoup se sont retrouvés « pensionnaires » de services où ils ne recevaient guère plus que des soins de routine. Cette situation a meurtri des parents, par ailleurs confrontés au rejet de l’école et constatant que dans d’autres pays des moyens importants et différents étaient mis en place pour répondre aux besoins des enfants autistes. Des associations ont été créées et un véritable militantisme a permis un sursaut en France, une prise de conscience dont se félicitent les psychiatres. « On doit à la vigoureuse action des associations de parents d’avoir obtenu que l’autisme devienne une priorité de santé publique en 1995. Depuis, les plans autisme successifs ont, années après années, avec leurs différents axes, amélioré la visibilité des problèmes en cours », écrivent ces psychiatres.

Psychiatrie, bouc émissaire.

Toujours en nombre insuffisant, des places dans des établissements médico sociaux ont été créées, une véritable impulsion a été donnée pour l’intégration scolaire des enfants handicapés (même si aujourd’hui des difficultés prégnantes demeurent pour les enfants autistes), d’autres approches ont été envisagées. Cette évolution aurait dû permettre à la psychiatrie de retrouver sa juste place. Dans le cadre d’une prise en charge multidisciplinaire, où interviennent éducateurs, médecins et spécialistes de la psychomotricité, la psychiatrie doit, selon ces spécialistes, continuer à jouer un rôle. Cependant, en France, la reconnaissance de l’autisme et de la nécessité d’un meilleur accompagnement, s’est doublée d’une véritable guerre contre la psychiatrie. Assimilée sans nuance à la psychanalyse, elle a été accusée d’être la responsable de « l’aliénation » des enfants. Pire encore, les psychiatres ont été accusés d’être un frein conscient à l’épanouissement et à l’amélioration des enfants. Les tenants des approches « éducatives » et notamment de la fameuse méthode ABA ont débuté un lobbying auprès des instances gouvernementales pour faire entendre leurs voix, pour que les approches psychiatriques soient pourfendues et leurs méthodes préférées. « Avec une extrême violence polémique, certains courants hostiles au système de soins et à la protection sociale se targuent d’avoir droit de cite´ dans les cabinets de nos ministères. Des lobbyistes s’expriment dans les instances de la République comme s’ils étaient des sous- ministres ou leurs superviseurs. Sous prétexte de de´salie´nisme, des intérêts privés se sont imposés dans des domaines qui relevaient jusqu’ici du service public et de l’université´. Des organismes en conflit d’intérêt remportent des appels d’offres sans concurrence. Les Recommandations de Bonnes Pratiques de la HAS sont détournées de leur esprit et de leur lettre pour justifier des détournements scientifiques. Un obscurantisme pesant s’installe. Des exemples de Bonnes Pratiques dans des pays étrangers sont avancés comme modèles mais ce sont précisément les mêmes qui aujourd’hui dans ces pays sont critiquées pour leurs effets pervers, après des années d’aveuglement et de dépenses inutiles. Il faut se garder de ces emballements médiatiques qui en matière sanitaire affolent les médias, dérégulent les pratiques (…) et déstructurent les soubassements de l’offre de soins » écrivent les représentants des psychiatres. Ces derniers ne cachent pas leur inquiétude, inquiétude qui selon eux serait partagée par de nombreuses familles, qui peinent cependant à faire entendre leurs voix face aux institutions et aux autres organisations. Aujourd’hui, les psychiatres souhaitent un retour de la raison et de « la démocratie dans les discussions ».

Packing : un gouvernement trop rapide ?

Cette prise de position bien sûr ne devrait pas être de nature à apaiser les confrontations qui existent entre certaines organisations (Autisme France et Vaincre l’autisme notamment) et les représentants des psychiatres en France, d’autant plus que ces tensions ont été relancées il y a quelques jours par la diffusion d’une circulaire concernant le packing. Confirmant ses déclarations récentes, le secrétaire d’Etat en charge des Personnes handicapées et de la Lutte contre l’exclusion a en effet signé une circulaire conditionnant la « signature des contrats pluriannuels d’objectifs et de moyens (Cpom) avec des gestionnaires d’établissements et services accueillant les personnes avec des troubles du spectre de l’autisme (…) à l’absence totale de pratique du packing ». Si une association telle qu’Autisme France juge que le gouvernement aurait dû aller plus loin en élargissant cette mesure aux hôpitaux publics, un grand nombre de psychiatres regrette une telle rigueur, qui semble méconnaître la réalité de la pratique. Cette technique vilipendée par plusieurs associations et considérée comme un « acte de maltraitance » est pourtant jugée par certains professionnels et parents comme une méthode efficace pour répondre à certaines crises d’automutilation. Alors que des observations positives et pragmatiques ont pu être faites aux Etats-Unis, une étude incluant plusieurs centres, financée en partie par les fonds publics, doit être prochainement publiée en France. Alors que ses résultats pourraient être encourageants, comment pourront réagir les pouvoirs publics ?

Aurélie Haroche

 



A la (re)découverte de Bettelheim (de Mickaël Coillot, psychologue clinicien).
Le Journal des psychologues, n°336, avril 2016.

Note de lecture.

A partir de l'ouvrage princeps de Bettelheim, La Forteresse vide, l'auteur de cet article souligne que, bien qu'orientée par la psychanalyse, l'approche clinique de l'autisme par ce praticien se rappochait des méthodes comportementales et cognitives actuelles.
Ce point de vue peut étonner quand on sait combien Bettelheim a été critiqué par les tenants du comportementalisme. En fait M.Coillot rapproche les deux perspectives en ce qui concerne les évaluations préalables et les buts visés. J'aurais aimé cependant qu'il étende cette comparaison aux procédures et je ne suis pas sûr que les différences de fonctionnement se seraient révélées si proches.
Une distinction importante toutefois, sans doute à l'avantage des cognitivistes et systémiciens: l'implication des parents dans le soin.
Sur le reproche le plus réitéré, celui selon lequel Bettelheim aurait accusé les mères d'être la cause de l'autisme de leur enfant, M.Coillot indique qu'en réalité il dénonçait cette affirmation, mais qu'il soutenait que le dérèglement de la communication entre l'enfant et ses parents pouvait engendrer une chronicisation.
Quant aux résultats, les statistiques présentées par Bettelheim et celles des utilisateurs de la méthode ABA seraient voisines.
M. Coillot ajoute que des évaluations thérapeutiques des prises en charge institutionnelles orientées par la psychanalyse existent mais sont encore peu connues.

Cette dernière remarque est tout à fait exacte (on peut notamment citer le travail d'évaluation réalisé depuis plusieurs années par l'Assocaition Préhaut : http://www.preaut.fr/).
"Peu connues" est au demeurant le moins que l'on puisse dire car, dans les médias, ces résultats ne sont guère présentés, pour ne pas dire totalement ignorés. Et l'on continue d'entendre les mêmes accusations qu'il y a vingt ans en arrière sur le retard français en matière d'autisme, sur l'hégémonie psychanalytique, sur l'exclusivité que devraient avoir les méthodes comportementalistes... alors qu'une réflexion commune entre partisans d'approches différentes serait plus utile (réflexion qui existe d'ailleurs mais qui est elle aussi ignorée des principaux médias), et alors même également que depuis longtemps, au sein des institutions, des approches multiples et diverses apparaissent complémentaires et font leurs preuves.

(Résumé fait par M.Villard.)

 



Le dépistage systématique précoce de l’autisme n’est pas justifié.
Paru sur Jim.fr le 2 avril 2016.

Paris, le samedi 2 avril 2016 – Ce 2 avril est dédié partout dans le monde à l’autisme. En France, cette manifestation est l’occasion de rappeler le retard de notre pays en matière de prise en charge, d’inclusion dans le système scolaire et de sensibilisation des professionnels de santé et du monde de l’éducation. Si ces critiques ont été corroborées par plusieurs condamnations du Conseil de l’Europe, certaines revendications continuent néanmoins à susciter la controverse. En effet, si beaucoup ont déploré, souvent à juste titre, la place accordée à la psychanalyse et se sont insurgés contre une psychiatrisation à outrance de la prise en charge, d’autres positions dogmatiques semblent parfois s'être fait jour. Prompts à dénoncer les effets délétères des anciennes approches, les militants des programmes comportementalistes parviennent en effet eux aussi difficilement à en accepter les limites. Or, il apparaît que tant dans le domaine de la prise en charge que du dépistage, aucune position préconçue ne semble pouvoir s’imposer. Ainsi, le dépistage systématique de tous les enfants, même en l’absence de signes d’alarmes, est présenté par de nombreuses associations comme la réponse au retard de diagnostic qui frappe de nombreuses familles. Pourtant, les experts sont très divisés et beaucoup tiennent à rappeler les inconvénients d’une telle attitude.

Pour le JIM, les professeurs Laurent Mottron et Baudoin Forgeot d’Arc de la clinique spécialisée de l’autisme de l’Hôpital rivière des prairies à Montréal reviennent sur les multiples failles du dépistage et sur l’absence de pertinence d’une systématisation. En filigrane, ils confirment, au-delà des problèmes posés par le dépistage, combien la question de l’autisme continue à être le terrain de débats mouvants, loin des certitudes scientifiques quant à sa prévalence, l’efficacité des méthodes utilisées pour le traiter et même sa définition.

Par Laurent Mottron*, MD, PhD et Baudoin Forgeot d’Arc*, MD, PhD.

L’United States preventive service task force (USPSTF) vient d'affirmer qu'il existait des preuves insuffisantes sur les avantages du dépistage systématique précoce de l'autisme. L’état des pratiques de diagnostic et d’intervention dans l’autisme, aussi bien que la nature de cette condition, suggèrent selon nous d'éviter un tel dépistage. En effet, il n'est pas clair que cette pratique détecte réellement l'autisme, ni qu'elle améliore la situation des enfants concernés. En revanche, elle créé une exception autistique qui peut être préjudiciable.

De quoi s'agit-il ? L'USPSTF est un panel américain indépendant d'experts, qui vise à faire des recommandations sur les pratiques en matière de prévention en santé qui soient fondées sur les données scientifiques. L'USPSTF a récemment évalué la pratique du dépistage systématique du TSA (Troubles du spectre autistique), en vigueur dans plusieurs pays. Il conclut en indiquant qu'il existe des preuves insuffisantes concernant le dépistage du TSA chez les jeunes enfants pour lesquels aucun problème n'a été soulevé par les parents ou par un clinicien.

Le dépistage précoce ne marche pas

Dans l’état actuel des outils de dépistage et des outils diagnostiques, la spécificité et la sensibilité de ceux-ci sont si mauvaise que le dépistage systématique précoce entrainerait une proportion importante de faux positifs ou de faux négatifs. De plus, la variabilité des âges auquel l’autisme est détectable est telle qu’aucun âge préférentiel ne peut être choisi a priori qui combine adéquatement spécificité et sensitivité. Ceci annule l’intérêt d’un âge de dépistage fixé a priori, indépendamment des manifestations cliniques apparentes. En voici quelques exemples :
• Sternberg et al (2014), en utilisant le M-Chat, ont rapporté que seuls 35% des enfants diagnostiqués plus tard avaient des scores positifs à cet instrument. La majorité des enfants diagnostiqués TSA entre 3 et 7 ans n'étaient pas identifiés par l’instrument passé à 18 mois.
• L’instabilité dans le temps des diagnostics précoces de l’autisme (et on ne parle plus ici de dépistage, encore moins précis) a pour corollaire que plus le dépistage ou le diagnostic se fait tôt, plus sa valeur prédictive est faible. Turner et Stone (2006), à partir de réévaluations complètes d'enfants diagnostiqués autour de 2 ans, indiquent qu’entre 30 et 40% ont alors "perdu" le diagnostic. Les diagnostics non confirmés étaient d’autant plus nombreux que le diagnostic initial avait été posé jeune.
• Quand on procède de façon inverse, et que l’on examine la capacité des outils de dépistage de confirmer un diagnostic clinique, les résultats sont tout aussi mauvais : Charman et al. (2015) ont réévalué des enfants dépistés avec le SCQ et le M-Chat. La sensibilité et la spécificité étaient de 64 % et 75 % pour le SCQ, et de 82 % et 50 % pour le M-CHAT. Les auteurs concluent que le dépistage seul n’est pas un bon indicateur pour la référence spécialisée.

Le dépistage précoce ne détecte pas une situation nécessitant du support, détectable cliniquement, mais l’extrême infraclinique d’une distribution, ou des phénocopies

• Kim et al. ont fait un dépistage systématique chez des enfants d’âge scolaire (à un âge ou la spécificité des manifestations cliniques est sans doute meilleure) à l’aide d’outils diagnostiques. Ils ont conclu à une prévalence de 2,62 % - plus du double de la déjà tres généreuse prévalence admise actuellement aux États-Unis. Le dépistage systématique détecte des personnes ayant des particularités, mais pas nécessairement de besoins ou des difficultés adaptatives.
• Grey et al. ont réévalué les 13 enfants d’un groupe de 97 (13,4 %) extrêmes prématurés qui avaient été positifs pour le M-CHAT. Seul un d’entre eux confirmait le diagnostic dans une évaluation de suivi ultérieure.

Le dépistage systématique précoce ne fait pas de bien

Le diagnostic précoce n’amène pas à une intervention qui changerait le pronostic adaptatif.

Les instances qui recommandent le dépistage précoce (c’est le cas au Québec) le justifient généralement parce que le dépistage précoce permet la précocité de l’intervention. La notion de "plasticité neuronale" est souvent invoquée pour justifier l'intervention précoce intensive. Pourtant, l'USPSTF ou encore le NICE anglais ne préconisent pas l’intervention précoce intensive systématique pour l’autisme. La pauvreté des données en faveur du gain adaptatif à court terme aussi bien qu’à long terme de ces interventions, leur cout prohibitif (Mottron et al., 2016), laissent augurer des dépenses pharamineuses et inutiles, iniquement limitées à une catégorie de la population, en cas de dépistage systématique.

Pourquoi une "exception autistique" ?

Particulariser l’autisme par rapport à d’autres diagnostics neuro-développementaux ne se justifie ni par la décision qui en découlerait, ni par une sévérité additionnelle. Le dépistage systématique de la phénylcétonurie, au contraire, se justifiait par l’existence d’un traitement efficace.

Plutôt qu'un tel dépistage systématique précoce, le point de départ de l'évaluation devrait être selon nous un signe d'appel lancé par un proche ou un professionnel. L'évaluation se ferait alors par des références hiérarchisées selon l'expertise requise. Les évaluations devraient être répétées jusqu'à stabilisation du diagnostic.

La diversité des avis sur le dépistage systématique précoce, montre bien la difficulté de trancher certains des débats les plus chauds concernant l'autisme actuellement. Cela illustre aussi la difficulté pour les décideurs politiques de prendre des décisions de santé publique dans ces domaines, comme le montrent les divergences sur la question de l'augmentation de la prévalence (stable en grande Bretagne, augmentant en flèche aux USA), sur les recommandations ou non de l’intervention comportementale précoce (non recommandée en Grande Bretagne, fermement recommandée aux États-Unis), sur l'utilité du dépistage précoce (non recommandée par l’ USPSTF mais recommandée par l’académie de pédiatrie des USA).

Difficile, ou partial, de se retrancher derrière les "meilleures pratiques" pour justifier des mesures de santé publique en autisme du fait de la pauvreté des données et de l’incertitude quand à leur bénéfice à long terme. Reste l’application de standards identiques à ceux d’autre domaine des sciences, comme préconise Michelle Dawson, et le jugement…

Remerciements : Michelle Dawson, (http://autismcrisis.blogspot.ca/) & communication personnelle

*Clinique spécialisée de l’autisme, Hôpital Rivière des Prairies, CIUSS du nord, Université de Montréal

RÉFÉRENCES
Barnard-Brak L, Brewer A, Chesnut S, Richman D, Schaeffer AM. The sensitivity and specificity of the social communication questionnaire for autism spectrum with respect to age. Autism Res. 2015 Nov 26. doi: 10.1002/aur.1584.
Charman T, Baird G, Simonoff E, Chandler S, Davison-Jenkins A, Sharma A, O'Sullivan T, Pickles A.Testing two screening instruments for autism spectrum disorder in UK community child health services. Dev Med Child Neurol. 2016 Apr;58(4):369-375.
Peter H. Gray, Dawn M. Edwards , Michael J. O'Callaghan, Kristen Gibbons. Screening for autism spectrum disorder in very preterm infants during early childhood Early Human Development 91 (2015) 271–276
Kim YS, Leventhal BL, Koh YJ, et al. Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample. Am J Psychiatry 2011;168:904–12.
Lauren M. Turner and Wendy L. Stone. Variability in outcome for children with an ASD diagnosis at age 2 Journal of Child Psychology and Psychiatry 48:8 (2007), pp 793–802.
Mottron, L. L’intervention précoce pour enfants autistes, nouveaux principes pour soutenir une autre intelligence, Mardaga, sous presse
NICE (traduction française) L'autisme : La prise en charge et le soutien des enfants et adolescents ayant un trouble du spectre de l'autisme, http://www.lnc
autisme.umontreal.ca/Document/Guide%20de%20pratique%20clinique%20sur%20l'autisme_Cliniciens-22oct2015.pdf
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L’autisme, un diagnostic pas toujours définitif chez l’enfant
Publié le 27/11/2015 sur le site JIM.fr.

"Il est bien établi que certains des enfants « souffrant de troubles du spectre autistique » [TSA] perdent leur étiquette de TSA en grandissant. Pour expliquer l’abandon du diagnostic de TSA chez ces enfants on invoque une guérison, spontanée ou grâce aux interventions dont ils ont bénéficié, ou une erreur de diagnostic. Une étude américaine, basée en population, a analysé les abandons du diagnostic de TSA chez des enfants d’âge scolaire.

En 2009-2010 une enquête randomisée, par téléphone, avait touché les enfants âgés de 0 à 17 ans ayant des besoins de santé spécifiques. En 2011, une 2e enquête a précisé les cheminements vers le diagnostic et les soins prodigués enfants de 6 à 17 ans inclus dans la 1ère enquête, qui présentaient des TSA, un retard mental ou un retard de développement.

Diagnostic abandonné dans 13 % des cas

Il a été estimé que le diagnostic de TSA avait été abandonné chez 13,1 % des enfants étiquetés TSA lors de la 1ère enquête (Intervalle de Confiance 95 % [IC95 %] : 8,9 %-18,7 %).

Les parents de 1 607 enfants étiquetés TSA, dont 187 pour lesquels le diagnostic n’avait pas été maintenu, ont accepté un entretien téléphonique.

Dans presque 75 % des cas, le diagnostic de TSA a été abandonné à la suite de nouvelles informations. Les autres raisons données par les parents sont que le diagnostic de TSA avait servi à obtenir une prise en charge chez des enfants souffrant d’autres troubles (24 %) ou encore que les interventions et/ou la maturation avaient entraîné la guérison des TSA (21 %). Les parents ne parlent d’erreur de diagnostic que dans 1,9 % des cas.

Le trouble de l’attention/hyperactivité est le premier diagnostic de remplacement de celui de TSA.

Des différences avec ceux pour lesquels le diagnostic a été conservé

Par comparaison avec les 1 420 enfants qui ont conservé le diagnostic de TSA, les 187 qui l’ont perdu se débrouillent mieux dans les activités de la vie quotidienne (toilette, alimentation …), manifestent plus de curiosité, et posent moins de problèmes de comportement social (scores plus bas au CSBQ [Children’s Social Behavior Questionnaire]).

A posteriori, il s’avère qu’ils avaient aussi des particularités à l’époque où ils avaient reçu l’étiquette de TSA, par comparaison avec des enfants ayant conservé le diagnostic de TSA, appariés dans la proportion 2 : 1 (en tenant compte des scores de propension). Leurs parents avaient une plus faible probabilité de s’être inquiétés au sujet de leur langage, de leur communication non verbale, de leurs apprentissages ou de gestes inhabituels. Ils avaient deux fois moins de chances d’avoir été adressés à des spécialistes et que le diagnostic ait été posé par ceux-ci (Odds Ratio ajusté : 0,46 ; IC 95 % : 0,22-0,95). Enfin, ils avaient une plus faible probabilité d’avoir été pris pour un syndrome d’Asperger ou un autisme.

Cette étude suggère que le diagnostic de TSA, quel que soit le type des troubles, est difficile. Il doit être posé par des spécialistes s’appuyant sur un bilan spécifique. Il peut rester hésitant quelque temps ou être révisé secondairement, mais cela ne doit pas retarder les interventions."

Dr Jean-Marc Retbi

RÉFÉRENCE
Blumberg SJ et coll. : Diagnostic lost: differences between children who had and who currently have an autism spectrum disorder diagnosis. Autism 2015; publication avancée en ligne du 20 octobre.

Note de M.Villard.
Heureusement que les diagnostics ne sont pas définitifs!
On remarquera:
- que dans le titre il est question d'autisme, et que dans l'article il s'agit de TSA, différencié à un moment de l'autisme;
- et que ce diagnostic de TSA est souvent remplacé par celui de trouble de l'attention/hyperactivité!
Est-ce étonnant, quand une catégorie devient un peu le "fourre-tout", et quand justement on veut absolument catégoriser?

 



L'autisme à l'épreuve du Rorschach (de Christine Allan, psychologue clinicienne en Centre Ressources autisme, pôle adulte).
Le Journal des psychologues, n°331, octobre 2015.

Note de lecture.

Cette recherche concerne 6 protocoles de Rorschach d'adolescents et jeunes adultes ayant entre 15 et 31 ans, diagnostiqués "Asperger" à partir des outils utilisés habituellement (questionnaires, liste d'observations...).
L'auteur de l'article constate que les résultats du Rorschach sont très proches de ceux de personnes psychotiques (productivité pauvre pour la moitié des protocoles, foisonnante pour l'autre moitié; impression d'absence de relation; faible rapport à la réalité; confusion des genres et des espèces; centration sur la symétrie; très peu de réponses humaines entières; prédominance des kinesthésies mineures; grand nombre de réponses "anatomie".)

Christine Allan reconnaît que cette étude mériterait d'être étendue étant donné le nombre réduit de sujets.
Elle remarque toutefois que ces résultats posent question quant aux instruments actuellement utilisés pour le dépistage et se demande si le syndrome d'Asperger tel que présenté de nos jours ne répond pas surtout à une double demande: "Dites moi ce que j'ai, pourquoi je me sens différent; mais dites moi que je ne suis pas fou".
Diagnostic contemporain qui serait peut-être davantage fondé sur une attente sociétale que sur la réalité clinique.
La distinction faite actuellement entre autisme Asperger et psychose serait-elle moins franche que ce qui est affirmé? Cette question reste ouverte.

L'auteur conclut qu'il faut essayer de se détacher des enjeux de pouvoir (pressions d'associations, recommendations de bonnes pratiques par la Haute autorité de santé et l'Agence nationale de l'évaluation et de la qualité des établissements et service sociaux et médico-sociaux) afin de se centrer sur la vie psychique des patients.

(Résumé fait par M.Villard.)

 

 



Le Figaro: « Troubles autistiques : une augmentation en trompe l'oeil»
Sur le site mediScoop, le 20-05-2015.

Le Figaro indique en effet qu’« une étude suédoise attribue la hausse du nombre d'enfants diagnostiqués comme autistes à un dépistage trop poussé ».
Le journal relève qu’« on assiste depuis une vingtaine d'années à une augmentation spectaculaire du nombre de cas de troubles du spectre autistique (TSA) dans le monde. Ces pathologies […] toucheraient aujourd'hui en France près de 1 personne sur 150, contre 1 personne sur 370 il y a seulement 14 ans ».
Le Figaro note que « la recherche de nouvelles causes environnementales aux TSA est très active et suscite de fortes inquiétudes : vaccins, pollution, exposition aux métaux lourds, alimentation moderne ont été tour à tour mis en cause ».
Le quotidien observe cependant que « d'après l'équipe de Christopher Gillberg, de l'université de Göteborg (Suède), la prévalence des troubles autistiques est en réalité stable ».
« Pour arriver à cette conclusion, publiée dans le British Medical Journal, les scientifiques ont étudié la répartition des profils autistiques dans une cohorte d'enfants suédois nés entre 1993 et 2002 à l'aide d'entretiens téléphoniques avec leurs parents », explique Le Figaro.
Le journal indique que « cette méthode permet d'établir l'ordre de grandeur de la prévalence des TSA tout en s'affranchissant du biais de sélection des résultats issus des statistiques officielles ».
Le Pr Éric Fombonne, de l'université de l'Oregon (États-Unis), spécialiste de l'autisme, remarque que « la méthodologie reste discutable, à cause du manque de sensibilité des entretiens téléphoniques, mais les résultats obtenus n'en demeurent pas moins cohérents avec les observations des spécialistes : il n'y a pas d'épidémie de troubles autistiques ».
Le quotidien constate ainsi qu’« alors que les données du registre national des patients de Suède montrent une multiplication par 2 du nombre de cas diagnostiqués entre 1993 et 2002 (de 0,25 à 0,5%), l'étude Gillberg montre une prévalence réelle stable autour de 1% ».
Le Figaro relève que « pour expliquer cet écart, les scientifiques évoquent essentiellement des évolutions sociales : les parents sont davantage encouragés à faire diagnostiquer leurs enfants grâce à une meilleure reconnaissance de l'autisme dans les sociétés occidentales ».
Le journal ajoute que « les auteurs de l'étude soulignent le danger d'un dépistage trop inclusif de l'autisme: d'autres troubles psychiques, du langage ou du déficit de l'attention pourraient être éclipsés, alors même qu'ils demandent une prise en charge spécifique ».


Revue de presse rédigée par Laurent Frichet

 



Autisme : la vaccination mise hors de cause
Sur le site "iH information Hospitalière", le 24-04-2015.

Des travaux publiés dans la dernière édition du Journal of the American Medical Association (JAMA) mettent fin à une polémique qui dure depuis plus de 15 ans. Selon les chercheurs qui ont étudié plus de 96 000 dossiers d’enfants entre 1997 et 2012, confirment qu’il n’y aurait aucun lien entre le vaccin contre la rougeole et l'autisme et que les résultats parus en 1998 ayant mené à cette fausse conclusion sont erronés et non reproductibles.


Il y a des croyances tenaces qui sont dures à combattre. Et pourtant, elles peuvent s’avérer fausses. C’est le cas du lien supposé entre le développement de troubles autistiques et le vaccin ROR (rougeole-oreillons-rubéole). En 1998, une étude publiée dans la très sérieuse revue médicale The Lancet faisait état d’un tel risque. Après vérification et différents travaux ayant tenté de reproduire les mêmes résultats, il s’avère que ces travaux menés par le Dr Wakefield, qui est désormais interdit d'exercer, ne portaient que sur un petit nombre de patients, 12 au total. Par ailleurs, les preuves de fraudes, de conflits d'intérêts - étude financée notamment par une organisation d'avocats anti-vaccination - et de résultats falsifiés se sont accumulés depuis 15 ans, infirmant la véracité des données publiées à l’époque. L’article a d’ailleurs été retiré rapidement. Pourtant, selon une étude récente, de nombreux de parents sont encore persuadés que si leur enfant est autiste c’est à cause du vaccin ROR.
Afin de mettre un terme à cette polémique, des chercheurs américains ont analysé les dossiers de remboursements de plus de 96 000 jeunes patients, dont certains avaient des frères et sœurs ainés autistes. La conclusion est sans appel : aucune corrélation entre vaccination et troubles autistiques quel que soit l'âge, les antécédents familiaux et la dose de traitement prophylactique reçue.
Forts de ces résultats, les scientifiques espèrent relancer la vaccination et ainsi enrayer l’épidémie de rougeole qui sévit et enfin éradiquer cette maladie.

Article écrit le 2015-04-24 par Olivier Frégaville-Arcas



Autisme : le diabète gestationnel en cause
Sur le site "iH information Hospitalière", le 16-04-2015.

Les enfants dont les mères étaient atteintes d’un diabète en début de grossesse auraient un risque accru de développer des troubles autistiques. C’est ce que révèle une étude américaine publiée ce jour dans le Journal of the American Medical Association (JAMA).


Trouble du comportement qui se définit par une inadaptation à l'environnement social et à une impossibilité de communiquer avec le monde extérieur, l’autisme se manifeste dès la petite enfance et persiste à l’âge adulte. Il existe plusieurs formes plus ou moins graves de cette affection qui se caractérise par de nombreux symptômes pouvant varier d’un patient à l’autre. Avant l’âge de 20 ans, on estime qu’un enfant sur 150 est touché par ce type de trouble, soient plus de 100 000 jeunes Français. Actuellement, on évalue entre 400 000 et 600 000 le nombre de personnes atteintes, vivant sur le territoire hexagonal. Bien qu’étudié dans le monde entier par de nombreuses équipes de chercheurs, l’autisme reste un syndrome mal connu, aux origines multiples.
Afin de mieux percer les mystères de ce trouble, Anny Xiang et ses collaborateurs du Centre de recherche et d'évaluation du Kaiser Permanente (Californie) ont compilé et analysé les dossiers médicaux électroniques de plus de 322 000 nourrissons de différentes origines ethniques, nés entre 28 et 44 semaines de grossesse dans le sud de la Californie, entre 1995 et 2009. Ils ont alors suivi ces enfants pendant un peu plus de 5 ans.
Les premiers résultats ont montré que ceux dont les mères avaient développé un diabète gestationnel avant la 26ème semaine de grossesse avaient, par rapport aux autres enfants, 63 % de risque supplémentaire d’être atteints de troubles autistiques. Une analyse plus fine, qui a tenu compte de nombreux facteurs environnementaux, tels que l'âge maternel, le niveau d'éducation ou l'origine ethnique, a permis de minimiser légèrement ce risque (42 %).
L’ensemble des données n’a pourtant pas permis aux chercheurs de montrer qu’il existait un lien entre ces deux évènements. Il s’agit donc d’un constat de forte présomption, mais pas d’une preuve. Toutefois, Anny Xiang, auteure principale de cette étude, présume que « ces travaux soulignent le fait que le diabète gestationnel pourrait perturber le développement cérébral du fœtus. »
Forts de ces résultats, les chercheurs recommandent que des tests précoces de dépistage soient effectués sur les enfants dont la mère a développé un diabète dans les 26 premières semaines de sa grossesse… Affaire à suivre…

Article écrit par Olivier Frégaville-Arcas.


Autisme : les pesticides en cause…
Sur le site "iH information Hospitalière", le 23-06-2014.

"Vivre à proximité d’une ferme utilisant des pesticides pourrait être préjudiciable pour l’enfant à venir quand on est une femme enceinte. En effet, cela augmenterait de 66 % les risques que le nouveau né développe ultérieurement un syndrome autistique. C’est ce que révèle une étude américaine publiée dans le dernier numéro de la revue Environmental Health Perspective.

Trouble du comportement qui se définit par une inadaptation à l'environnement social et à une impossibilité de communiquer avec le monde extérieur, l’autisme se manifeste dès la petite enfance et persiste à l’âge adulte. il existe plusieurs formes plus ou moins graves de cette affection qui se caractérise par de nombreux symptômes pouvant varier d’un patient à l’autre. Avant l’âge de 20 ans, on estime qu’un enfant sur 150 est touché par ce type de troubles, soit plus de 100 000 jeunes Français. Actuellement, on évalue entre 400 000 et 600 000 le nombre de personnes atteintes, vivant sur le territoire hexagonal. Bien qu’étudié dans le monde entier par de nombreuses équipes de chercheurs, l’autisme reste un syndrome mal connu aux origines multiples.

Afin de mieux appréhender les facteurs de risques pouvant déclenchés cette maladie, Irva Hertz-Picciotto et ses collaborateurs du département de Sciences et de Santé publique à l’université Davis de Californie ont comparé des données concernant la localisation des fermes utilisant des pesticides avec les adresses des femmes ayant donné naissance à des enfants autistes.

Ils ont ainsi constaté qu’il existait un lien fort entre le fait de vivre sa grossesse à proximité d’une exploitation agricole utilisant des pesticides et le risque d’avoir un enfant autiste. Plus particulièrement, ils ont montré que l’exposition à ce type de produits chimiques était d’autant plus dommageable qu’elle avait lieu au cours des deuxième et troisième trimestres de grossesse, c’est à dire à la période où le cerveau du fœtus se développe.

D’après ces travaux, le risque lié aux pesticides semble avéré, il est donc fortement conseillé aux femmes enceintes de limiter le contact avec certaines substances chimiques… d’autres travaux doivent être menés afin de comprendre les mécanismes impliqués dans ce processus…"

 


«Les causes de l'autisme à moitié génétiques et à moitié environnementales»
Sur le site Mediscoop, le 5/05/2014.

"Le Monde relève en effet qu’« une grande étude conduite en Suède indique que les gènes sont aussi importants que les facteurs environnementaux parmi les causes de l'autisme, alors que des études précédentes leur donnaient beaucoup plus d'importance ».
Le journal note que dans cet article publié dans le Journal of the American Medical Association, « les chercheurs disent avoir été surpris de découvrir que l'hérédité pesait pour environ 50%, beaucoup moins que des estimations précédentes de 80 à 90% ».
Le Monde souligne que « l'hérédité est néanmoins bel et bien présente : l'étude montre que les enfants ayant un frère ou une sœur atteint d'autisme sont 10 fois plus susceptibles de développer eux-mêmes l'autisme ; 3 fois s'ils ont un demi-frère ou une demi-sœur ; et 2 fois s'ils ont un cousin atteint d'autisme ».
Le quotidien précise que « ces résultats proviennent de l'analyse de données de plus de 2 millions de personnes nées en Suède entre 1982 et 2006, dont plus de 14.000 étaient atteintes d'autisme. Il s'agit de la plus grande étude réalisée à ce jour sur les origines génétiques de l'autisme ».
Le Monde retient que « ces facteurs, non disséqués par l'étude, pourraient inclure selon les auteurs le statut socio-économique du foyer, des complications à la naissance, des infections maternelles et les médicaments pris avant et pendant la grossesse », puis note que « les scientifiques comprennent encore mal les origines de l'autisme, et plus de recherche est nécessaire dans ce domaine »."

 


Quelles prévalences de l’autisme avant et… après le DSM-5 ?
Sur le site JIM.fr, le 2/05/2014

<<Avec la publication récente du DSM-5, une révision notable vient d’être opérée dans les critères diagnostiques de l’autisme et des troubles apparentés (dits du « spectre autistique », TSA). Une étude réalisée aux États-Unis évalue l’incidence prévisible de ce changement de critères sur la prévalence des TSA dont presque tous les observateurs s’accordent à dire qu’elle a beaucoup augmenté ces dernières années. Pour cerner cet impact du changement de l’outil diagnostique sur la fréquence attendue des TSA d’une mouture à l’autre du DSM (à savoir du DSM-IV-TR au DSM-5), les auteurs ont appliqué rétrospectivement les nouveaux critères à des sujets ayant déjà reçu un diagnostic d’autisme, en application des critères anciens (ceux du DSM-IV-TR).

Cette étude porte sur près de 650 000 enfants âgés de 8 ans, suivis en 2006 ou en 2008, et vivant dans l’une des « 14 régions géographiquement définies du réseau ADDM (Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network - Réseau de surveillance de l’autisme et des troubles du [neuro] développement). Cette population comporte 6 577 sujets étiquetés « avec autisme », selon les critères de l’édition révisée du DSM-IV. En appliquant rétrospectivement aux intéressés les nouveaux critères préconisés par le DSM-5, les auteurs ont confirmé le diagnostic de TSA pour 5 339 sujets, soit dans 81,2 % des cas, par rapport aux anciens critères. Les proportions de cette concordance entre l’application des nouveaux et des anciens critères se révèlent similaires chez les garçons et chez les filles, mais plus élevées pour les enfants avec déficience intellectuelle (86,6 % des cas) que pour ceux sans déficience cognitive (72,5 % des cas) [p < 0,001]. Inversement, 304 enfants relèvent du diagnostic de TSA selon les critères du DSM-5, mais non selon ceux du DSM-IV-TR.

Sur la base de ces résultats, une simulation de la prévalence des TSA a été faite pour l’année 2008 et s’élève à 1 % de la population [intervalle de confiance à 95 % [IC95] de 0,96 à 1,03], valeur à comparer avec celle retenue effectivement cette année-là avec les critères diagnostiques alors en vigueur : 1,13 % [IC95 de 1,10 à 1,17].

Comme l’estimaient des détracteurs de ces changements de critères, ces résultats augurent d’une prévalence des TSA « probablement inférieure » sous le règne amorcé du DSM-5 qu’à l’époque du DSM-IV-TR. Mais au vu de l’estimation citée, cette réduction des proportions de sujets avec autisme ou troubles apparentés sera sans doute moins importante que ne le craignaient des opposants au DSM-5 voyant surtout dans cette modification des critères une manipulation statistique propre à contenir la prévalence « alarmante » de l’autisme, et à justifier ensuite la limitation des budgets pour financer les soins, la recherche, les allocations, les structures d’accueil…

De plus, les auteurs estiment que cette baisse prévisible de la prévalence sera peut-être « atténuée par l’adaptation future des pratiques » (diagnostiques) pour se conformer aux nouveaux critères. Mais la controverse sur la prévalence « réelle » des troubles apparentés à l’autisme demeure largement ouverte [1].

[1] http://www.asperansa.org/actu/cra_201402/pdf/08-le_debat_sur_le_taux_de_prevalence_des_ted-tsa_maj_05022014.pdf >>

Dr Alain Cohen

 



Autisme : les antidépresseurs durant la grossesse de nouveau pointés du doigt.
Article du Point, rapporté sur le site "mediScoop" le 18-04-2014.

"Le Point rappelle qu’« en France, 1 enfant sur 100 naîtrait avec un trouble du spectre autistique. Aux États-Unis, ce serait désormais 1 enfant sur 68 qui serait concerné, d'après une récente étude soulignant une augmentation des cas de 30% en 2 ans ».
Le magazine note qu’« alors que la prévalence de cette maladie augmente à un rythme inquiétant dans tous les pays occidentaux, les recherches se multiplient pour mieux la cerner et en comprendre les causes. Ainsi, le déclenchement ou la simulation des contractions pour accélérer l'accouchement ont été évoqués. De même, des liens avec les antécédents des parents comme l'âge du père, le diabète ou l'obésité de la mère ont été établis ».
« Dernièrement, plusieurs études mettent plus spécifiquement en évidence la période sensible de la grossesse, notamment lors des premiers mois, stade de développement précoce du cerveau », ajoute Le Point.
Le magazine relève ainsi qu’« il y a quelques semaines, le New England Journal of Medicine publiait une étude montrant que l'autisme serait lié à un développement prénatal anormal du cortex cérébral. D'autres explorations ont pu montrer que les carences durant la grossesse - Vitamine D, B9, notamment - ou l'exposition aux polluants semblent être des facteurs aggravants ».
Le Point indique en outre qu’« une nouvelle étude américaine menée par l'université de California-Davis souligne une nouvelle fois les risques de certains antidépresseurs prescrits pour traiter la dépression durant la grossesse : les inhibiteurs de recapture de la sérotonine ».
Le magazine explique que « près de 1 000 mères d'enfants âgés de 2 à 5 ans ont été interrogées sur l'utilisation de cette classe de médicaments quand elles étaient enceintes. L'équipe a constaté 3 fois plus de cas d'autisme chez les garçons lorsque la mère avait suivi un traitement d'antidépresseurs. Le risque serait majoré lorsque l'exposition a lieu durant le premier trimestre de la grossesse ».
L’hebdomadaire ajoute que « les retards de développement semblent, quant à eux, plus directement corrélés à une exposition durant le troisième trimestre in utero ».
Le Point note que « ce n'est pas la première fois que la prise d'antidépresseurs durant la grossesse est pointée du doigt », mais relève qu’« avant d'en arriver à un consensus scientifique, il faudra sans doute encore de nombreuses autres recherches. Cependant, par prudence, les femmes souffrant de dépression légère auraient intérêt à rechercher des traitements alternatifs plus doux comme la sophrologie, la relaxation ou la méditation durant la grossesse ».
« Pour les cas de dépression sévère, il reste difficile de mesurer l'équilibre entre le bénéfice et le risque d'une prise d'antidépresseurs et c'est à chaque fois une question d'appréciation de la future maman et du médecin qui la suit », observe le magazine."

Revue de presse rédigée par Laurent Frichet

 



L'autisme résulterait d'anomalies dans la formation cérébrale du fœtus »
Paru dans le Parisien et rapporté par le site MediScoop.


"C’est ce que titre Le Parisien, selon une découverte de neurologues américains « qui pourrait contribuer à détecter ce syndrome de façon bien plus précoce ». Le journal note ainsi que « l'étude montre une désorganisation de l'architecture cérébrale chez des enfants autistes. Si elle est confirmée par d'autres recherches, "on pourra en déduire que cela reflète un processus qui se produit longtemps avant la naissance", explique le Dr Thomas Insel, directeur de l'Institut américain de la santé mentale (NIMH) qui a financé ces travaux publiés dans le New England Journal of Medicine ».
Le Dr Eric Courchesne, directeur de l'Autism Center of Excellence à l'Université de Californie à San Diego, principal co-auteur de cette recherche, précise : « Le développement du cerveau d'un fœtus pendant la grossesse comprend la création d'un cortex - ou écorce cérébrale - formé de six couches distinctes de neurones. Nous avons découvert, par endroits seulement, des anomalies dans le développement de ces couches corticales chez la majorité des enfants autistes ».
Le Parisien explique que « les médecins ont analysé des échantillons de tissu cérébral post-mortem provenant de 11 enfants autistes âgés de 2 à 15 ans au moment de leur décès. Ils les ont comparés à des prélèvements sur un groupe témoin de 11 autres enfants qui n'étaient pas autistes ».
« Les chercheurs ont analysé une série de 25 gènes qui servent de biomarqueurs pour certains types de cellules cérébrales formant les six différentes couches du cortex. Ils ont constaté que ces biomarqueurs étaient absents dans 91% des cerveaux des enfants autistes contre 9% dans le groupe témoin », note le quotidien.
Le Dr Courchesne indique que « les signes de désorganisation des cellules cérébrales apparaissaient sous forme de tâches de 5 à 7 mm de longueur à divers endroits dans les différents couches du lobe frontal et temporal du cerveau. Ces régions cérébrales sont le siège des fonctions sociales, des émotions, de la communication et du langage qui connaissent des dysfonctionnements chez les autistes ».
Le chercheur estime que cette découverte « a le potentiel non seulement d'identifier quand et où ces anomalies se développent mais aussi leur cause, ouvrant peut-être la voie à une détection beaucoup plus précoce de l'autisme ».
Le Parisien ajoute que « le fait que ces anomalies soient clairsemées et n'affectent pas l'ensemble des couches du cortex devrait permettre au cerveau de reconstituer ces branchements défectueux en utilisant des tissus corticaux sains ». Le journal note que « le Dr Courchesne suppute que le mécanisme responsable de cette désorganisation des structures corticales est un dysfonctionnement des réseaux de gènes qui contrôlent la production de cellules cérébrales et la formation des six différentes couches du cortex »."

Date de publication : 27-03-2014

 

 


Une hormone décisive dans l’autisme.
Sur le site Bio futur, vendredi 7 février 2014, par Agnès Vernet

Des chercheurs français ont mis au jour un mécanisme cellulaire clé impliquant l’ocytocine dans le développement de l’autisme.

Tout comme les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) peuvent déstabiliser ceux qu’ils rencontrent, la recherche ne sait souvent pas comment appréhender la question de l’autisme. Tout miser sur les aspects génétiques ? Se focaliser sur l’influence de l’environnement ? Les chercheurs de l’Institut de neurobiologie de la méditerranée, à Marseille, ont trouvé comment progresser sans choisir a priori une théorie plutôt que l’autre : en suivant la piste du chlore. Ils ont travaillé sur deux modèles murins de l’autisme, l’un mimant le syndrome de l’X fragile, une cause génétique de TSA, l’autre une cause environnementale, comme l’injection de valproate de sodium en fin de gestation. Chez les fœtus de ces deux modèles, les chercheurs observent un maintien d’une concentration élevée en chlore dans les neurones au moment de l’accouchement, alors qu’elle chute dans les cellules des animaux témoins. Si les mères gestantes sont traitées avec un diurétique, les souriceaux ne présentent plus de symptômes de TSA, tant au niveau comportemental qu’électrique. Si on bloque l’ocytocine chez les animaux témoins, les souriceaux naissent avec des TSA.
Selon les chercheurs cela démontre l’importance du changement d’action du GABA sous l’influence de l’ocytocine. D’excitateur durant la période prénatale, facilitant ainsi la construction du cerveau, le neurotransmetteur devient inhibiteur après la naissance, sous l’action de l’hormone clé de l’accouchement. L’ocytocine modifie ainsi le travail des transporteurs membranaires du chlore. La concentration intracellulaire de l’ion diminue et le GABA devient inhibiteur. En cas de TSA, l’ocytocine n’agit pas sur la concentration de chlore intracellulaire et les neurones restent dans un état permanent d’excitation.
Ces travaux confortent les résultats d’un essai clinique mené au sein du CHRU de Brest, en collaboration avec l’équipe de l’Institut de neurobiologie de la Méditerranée. Cette étude démontrait que l’administration d’un diurétique à 60 patients âgés de 3 à 11 ans atteints de TSA réduit leurs symptômes. Ces recherches fondamentales et cliniques forment un modèle préliminaire cohérent pour la pathogénèse de l’autisme. Pourtant, les études épidémiologiques sur les accouchements difficiles ne permettent pas de le consolider. En l’absence de test précoce de diagnostic, le potentiel médical de ces recherches reste aussi modéré. Les chercheurs français devront ainsi poursuivre leurs travaux sur la piste du calcium.

Tyzio R et al. (2014) Science 343, 675-9

Note de Maurice Villard
Un voie de recherche donc, parmi d'autres, mais présentée à nouveau comme la découverte "miracle" par de nombreux médias.
Une fois encore, on peut se demander ce qui est défini précisément par le terme "autisme", quand on entend que l'étude est faite sur des souris, dont certaines seraient autistes!
Qu'est-ce qu'une souris autiste? Peut-être les chercheurs concernés ont-ils décrit ce qu'ils entendent par là et on serait intéressé de connaître cette description.
Certaines, nous dit-on, ont le syndrome du chromosome X fragile. Mais si, parmi les enfants porteurs de ce syndrome, beaucoup présentent des traits autistiques, ce n'est toutefois pas le cas de tous, sauf à étendre exagérément le fameux spectre.
Il me semble que dans nombre de ces études, ou tout au moins dans ce qui en est rapporté par les médias, d'une part on ne sait pas trop de quoi et de qui on parle (de quel type d'autisme, par exemple), et d'autre part on différencie mal cause et processus.
Heureusement il est bien indiqué cette fois que ce sont certains troubles autistiques qui sont en lien avec la concentration de chlore, et que les diurétiques ne sont pas remède à l'autisme.


 


Une épidémie de troubles du spectre autistique ?
(sur le site Jim.fr le 7 janvier 2014)

La prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) a augmenté « de façon dramatique » ces dernières années, au point que certains ont parlé d’une possibilité de « sur-diagnostic. » C’est en partie pour réduire ce risque de sur-diagnostic que les critères de TSA ont été « consolidés » dans le DSM-5, avec une « spécification de leur gravité. »

Dans un article consacré à ce sujet, deux psychiatres exerçant en Australie rappellent que les TSA sont caractérisés dans le DSM-5 par des « déficits de la communication et des interactions sociales » avec la présence concomitante de « comportements répétitifs et une restriction des intérêts et des activités. » Une façon de réduire le nombre de sujets étiquetés « avec TSA » a été de proposer dans le DSM-5 un nouveau diagnostic, le « trouble de la communication sociale » (social communication disorder) pour les personnes présentant des troubles de la communication et des interactions sociales, mais sans restriction associée des intérêts et des activités. Cependant, des études préliminaires montrent que « la plupart des personnes actuellement diagnostiquées avec TSA (selon les critères préalables du DSM-IV) conserveront toujours ce diagnostic de TSA selon les nouveaux critères. » Les auteurs précisent que ce constat « apaise les craintes de certains groupes de pression. » Sans langue de bois, on peut comprendre que, dans les associations militant en faveur des personnes avec autisme et pour l’essor des recherches sur ce thème, l’inquiétude était grande de perdre l’un de leurs meilleurs arguments pour solliciter des fonds publics ou privés : il est important d’allouer des crédits aux travaux sur l’autisme, car la société se trouve confrontée actuellement à une sorte « d’épidémie de TSA. »

En la matière, quelques chiffres sont plus éloquents que des discours : 1960–1980 : la prévalence des TSA oscillait « entre 2 et 5 pour 10000. » Vers l’an 2000 : cette prévalence est estimée « entre 30 et 60 pour 10000. » Et en 2006, une étude de Baird et col.[1] mentionne un chiffre « entre 50 et 114 pour 10000. »

Parmi les facteurs susceptibles d’expliquer une telle évolution (en supposant qu’une réelle inflation des cas d’autisme dans le monde n’est pas seule en cause), on évoque une modification des critères diagnostiques ou/et de leur application en fonction d’une « sensibilisation accrue des professionnels » à ce propos, un développement des services dédiés au diagnostic de l’autisme (pour répondre justement à cette augmentation du nombre d’enfants déjà identifiés, mais contribuant en retour à accroître encore ce nombre).

Le débat sur l’accroissement mondial du nombre de cas d’autisme et de TSA reste donc ouvert, d’autant plus que le diagnostic de « faux positifs » entraîne des effets ambivalents : une « étiquette » éventuellement préjudiciable (surtout quand elle n’est pas justifiée), mais aussi certains « avantages pratiques, comme une aide financière et pédagogique. » À l’inverse, certaines personnes « sous-diagnostiquées » peuvent apprécier cette absence d’étiquette, mais d’autres peuvent en souffrir. Quoi qu’il en soit, rappellent les auteurs, un « tsunami d’enfants et d’adolescents diagnostiqués avec TSA » accèdent désormais à l’âge adulte, ce qui va poser des défis considérables aux services de santé mentale pour adultes.

[1] G. Baird & col. : Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: The Special Needs and Autism Project (SNAP). Lancet , 2006; 368: 210–215.

Dr Alain Cohen

RÉFÉRENCES
Basu S et Barry P : “ The autism spectrum disorder ‘epidemic’: need for biopsychosocial formulat

 


Autisme, gènes de prédisposition et pollution ne font pas bon ménage
( Article écrit le 04-12-2013 par Olivier Frégaville-Arcas. Site: Information hospitalière.
Source: Newswise.)

"Une nouvelle étude, dont les résultats viennent d’être publiés dans le dernier numéro de la revue Epidemiology confirmeraient le lien entre pollution et risques de survenue de troubles autistiques. D’après des chercheurs américains, certains gènes de prédisposition à la maladie seraient activés lors du développement embryonnaire quand la future mère est exposée à des niveaux élevés à la pollution de l'air.

Trouble du comportement qui se définit par une inadaptation à l'environnement social et à une impossibilité de communiquer avec le monde extérieur, l’autisme se manifeste dès la petite enfance et persiste à l’âge adulte. Selon les spécialistes, il existerait plusieurs formes plus ou moins graves de cette affection qui se caractérise par de nombreux symptômes pouvant varier d’un patient à l’autre. Avant l’âge de 20 ans, on estime qu’un enfant sur 150 est touché par ce type de trouble, soit plus de 100 000 jeunes Français. Actuellement, on évalue entre 400 000 et 600 000 le nombre de personnes atteintes, vivant sur le territoire hexagonal.
Ce n’est pas la première fois, que des chercheurs montrent qu’il existe un lien étroit entre pollution atmosphérique et autisme. D’après une étude parue en juin 2013 dans la revue Environmental Health Perspectives, les femmes enceintes, qui seraient exposées à des taux élevés de particules polluantes en suspension dans l’air, auraient deux fois plus de risques de donner naissance à un enfant autiste.
Forts de ces premières données, Heather E. Volk et ses collaborateurs, de l’Université de Californie du Sud et de l'Institut de recherche de l'Hôpital Saban des enfants de Los Angeles, ont tenté mettre en évidence les mécanismes liant pollution et survenue de la maladie. Pour cela, ils ont étudié les dossiers médicaux de 408 enfants âgés de 2 à 5 ans dont 252 étaient atteints de troubles autistiques et ont analysé l’environnement de ces derniers et de leur mère (sources et niveau de pollution de leur habitat). Par ailleurs, ils ont aussi, à partir d’un échantillon de sang déterminé leur génotype MET (gène codant pour la protéine MET impliquée dans la survenue de ce trouble).
Les chercheurs ont ainsi découvert qu’il existait un lien étroit entre un facteur de risque génétique de survenue des troubles autistiques et une exposition à un taux élevé de pollution atmosphérique. Si séparément chacun d’entre eux contribue à une augmentation du risque que l’enfant à venir soit autisme, combinés, il le décuple.
Une étude approfondie du génome des enfants touchés par ce trouble a montré que c’était une variante du gène MET qui était à l’origine de l’aggravation des risques. Afin d’en savoir plus sur ce lien, l’équipe de Heather E. Volk étudie l’impact du taux de pollution chez de futures mères."

 


Des auto-anticorps maternels impliqués dans l’étiologie des troubles autistiques ?(Site Jim.fr le 10/07/2013)
Braunschweig D. et coll. : Autism-specific maternal autoantibodies recognize critical proteins in developing brain Transl Psychiatry 2013, e277.

"Environ un enfant sur 150 souffre de troubles du spectre autistique (TSA) dans le monde. Plusieurs études suggèrent un rôle étiologique de la réponse immunitaire dans certaines formes de TSA. Une équipe de l’Université de Californie de Davies a démontré, lors de travaux précédents, que des auto-anticorps de la mère sont associés à une exacerbation de certains troubles chez les enfants autistes et reconnaissent des antigènes détectés dans la circulation fœtale. Ces auto-anticorps pourraient avoir un rôle étiologique dans les TSA d’après des études chez les rongeurs et le primate. Les chercheurs de
Davies franchissent aujourd’hui une étape importante en identifiant des antigènes cibles des auto-anticorps maternels liés à l’autisme (AMA) et en caractérisant, pour les plus fréquents d’entre eux, les troubles comportementaux observés en corrélation chez les enfants.


Des auto-anticorps ciblant des protéines cérébrales chez 23 % des mères d’enfants autistes.
L’étude, à caractère rétrospectif, inclut 246 mères d’enfants atteints de TSA et 149 mères d’enfants contrôles issues de la cohorte CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment), et leurs enfants soit 246 souffrant de TSA ou d’autisme et 149 enfants de la population générale ayant un développement typique. Les chercheurs utilisent une approche protéomique avec détermination de la séquence des protéines en spectrométrie de masse en tandem, et confirmation par transfert de protéines (western blot).
Ils identifient 7 principaux antigènes cibles des AMA qui sont des protéines cérébrales fœtales, les lactate déhydrogénases A et B, la cypine, la phosphoprotéine 1 induite par le stress (STIP1), les CRMP1 et CRMP2 (collapsin response mediator proteins) et la protéine YBX1 de fixation à YB (Y box). La réactivité maternelle à ces antigènes, individuellement ou en combinaison, est associée significativement à la survenue de TSA chez l'enfant (Odds ratio [OR] individuels [sauf pour l’association avec la cypine qui n’est pas significative] de 1,57 à 2,7 ; significativités p de 0,065 à <0,0001). Au total près de 23 % des mères d’enfant atteint de TSA ont une combinaison d’auto-anticorps ciblant 2 des 7 protéines ou plus (OR 21,7 intervalle de confiance à 95 % [IC 95%] 5,2-90, p <0,0001), contre 1 % des contrôles.


Les enfants ont des troubles comportementaux plus marqués en cas d’auto-anticorps chez la mère.
Quelques corrélations sont notées entre le statut maternel en auto-anticorps réactifs à ces protéines et le comportement des enfants autistes ou TSA. Par rapport aux enfants atteints dont les mères n’ont pas cette réactivité, on observe chez ceux dont les mères sont positives des détériorations plus importantes à la sous-échelle des comportements stéréotypés du score ABC (Autism Behavior Checklist) : LDH (P = 0,024), CRMP1 (tendance à la significativité P = 0, 055), combinaison LDH et STIP1 (P=0,015), ou LDH/STIP1/CRMP1 (P = 0,007). En outre, le score ABC total reflète une dégradation globalement accrue chez les enfants des mères réactives pour la LDH et la CRMP1 (p=0,046) ainsi que pour la combinaison LDH/STIP1/CRMP1 (tendance à la significativité P=0,06).
Chacun des antigènes mis en évidence ici est connu pour avoir un rôle critique dans le cerveau en développement. Des auto-anticorps maternels contre des protéines cérébrales fœtales pourraient donc conduire à des altérations neurodéveloppementales caractéristiques des TSA dans un sous-groupe de cas. De plus, avec leur spécificité exceptionnellement élevée >99 %, plusieurs profils en auto-anticorps pourraient constituer les premiers véritables biomarqueurs du risque de TSA, avec des applications cliniques dans le diagnostic précoce. Une étude prospective est en cours pour déterminer la valeur prédictive des AMA."

Dominique Monnier

 


Antidépresseur pendant la grossesse et risque d’autisme : le lien reste à explorer (Site Jim.fr le 3/05/2013)

"Les chiffres sont impressionnants : entre 1980 et 2008, la prévalence des troubles du spectre autistique aux Etats-Unis est passée de 5 pour 10 000 à 1 pour 88. D’autres pays occidentaux rapportent des augmentations équivalentes. Une amélioration du dépistage et des modifications des critères de diagnostic expliquent en partie cette évolution, mais un réel accroissement de l’incidence des troubles ne peut être exclu. Des facteurs à la fois héréditaires et environnementaux semblent impliqués dans l’apparition des troubles autistiques et l’identification de ces facteurs fait actuellement l’objet de nombreux travaux.
Une équipe internationale a émis l’hypothèse qu’il pourrait exister un lien entre cette progression des troubles du spectre autistique et la dépression chez l’un des parents ou la prise d’antidépresseurs par la mère pendant la grossesse. Il est vrai que la prévalence des traitements par inhibiteurs de recapture au cours de la grossesse s’est, elle aussi, considérablement accrue depuis les années 90.
L’étude est de type cas-témoins, réalisée à partir de registres suédois qui ont répertorié, entre 2001 et 2007, 4 429 enfants de moins de 17 ans souffrant de troubles autistiques (1 828 cas avec déficit intellectuel, 2 601 cas sans déficit intellectuel). Ces enfants ont été « appariés » à près de 45 milles enfants de même âge et de même sexe.
Des antécédents de dépression de la mère sont apparus en effet associés à une augmentation de 50 % du risque de troubles autistiques (odds ratio [OR] : 1,49 ; intervalle de confiance à 95 % [IC] : 1,08 à 2,08), alors que l’existence d’une dépression chez le père n’est associée à aucune modification significative. Les données concernant la prise d’antidépresseurs pendant la grossesse étaient disponibles pour 1 679 cas de troubles autistiques et 16 845 cas-témoins. Dans ce sous-groupe, la prise d’antidépresseur pendant la grossesse fait plus que tripler le risque de trouble autistique, quelle que soit la classe de l’antidépresseur, inhibiteur de recapture de la sérotonine (IRS) ou inhibiteur de la mono-oxydase (IMAO).
Ce constat est toutefois à nuancer. Ces associations entre dépression de la mère, prise d’antidépresseur pendant la grossesse et trouble autistique, ne sont en effet constatées que chez les enfants souffrant de troubles autistiques sans déficit intellectuel.
Les mécanismes en jeu derrière ces résultats ne sont pas encore expliqués. Piste génétique, exposition intra-utérine à des agents sérotoninergiques, plusieurs hypothèses sont avancées par les auteurs qui soulignent qu’il s’agit d’une étude observationnelle, et ne peuvent donc conclure formellement à l’existence d’un lien de causalité directe entre les éléments observés."


Dr Roseline Péluchon

Rai D et coll. : Parental depression, maternal antidepressant use during pregnancy, and risk of autism spectrum disorders: population based case-control study.
BMJ 2013; 346: f2059. doi: 10.1136/bmj.f2059

Note de M.Villard.
A part le fait énoncé qu'il s'agirait d'enfants sans déficit intellectuel, on ne nous dit pas ce qui est défini précisément par autisme dans cette étude, ce qui serait important vu l'étendue actuelle de ce "spectre".
Par ailleurs, comme souvent, l'hypothèse étiologique a priori paraît être uniquement organique, alors que le constat d'une dépression pendant la grossesse devrait au moins faire évoquer un impact possible (mais pouvant être bien sûr compensé) sur les relations primaires.
Mais ce n'est là qu'un résumé de l'étude et il faudrait connaître toutes les hypothèses envisagées par les chercheurs.

 


Autisme: Risque accru pour les enfants de femmes victimes de maltraitance.
(rapporté le 23 Mars 2013 sur le site: http://www.santelog.com).
Voici le texte de Santelog:

<<C’est un tout nouveau facteur de risque d’autisme qui vient d’être identifié : Les femmes victimes de violence physique, psychologique ou sexuelle dans leur enfance sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint d'autisme que les femmes qui n'ont pas subi de maltraitance, conclut cette étude de la Harvard School of Public Health (HSPH). L’étude, à des sévices graves, associe même un risque triple de TSA pour l’enfant.

L’auteur principal, Andrea Roberts, chercheur à la HSPH envisage déjà de pousser les recherches pour comprendre comment l'autisme chez l’enfant peut être associé à l’expérience de la violence chez une femme à l’enfance. Son étude est la première à identifier et à explorer cette relation.

Même des violences modérées sur la mère ont un impact sur l’enfant : Son équipe a examiné les données de plus de 50.000 femmes inscrites à la Nurses’ Health Study II et constate que, si les abus les plus graves qui touchent 2% des femmes victimes ont des effets multiplicateurs (x 3,5) sur le risque ultérieur pour l’enfant, même des violences évaluées comme modérées sur la mère -alors enfant-, ont un impact sur le risque d’autisme de ses futurs enfants. Ainsi les femmes victimes de violences classées dans la tranche supérieure des 25% les plus sévères, ce qui inclut également des niveaux plus modérés, s’avèrent 60% plus susceptibles d'avoir un enfant atteint d'autisme par rapport aux femmes qui n'a pas été victime de violence. Ces résultats suggèrent que la maltraitance, dans l'enfance est non seulement très dangereuse pour la victime directe, mais peut également augmenter le risque de troubles graves de génération suivante.

D’autres facteurs associés : Les chercheurs ont étudié 9 facteurs liés à la grossesse, pour évaluer lesquels, combinés à la maltraitance durant l’enfance, étaient liés à un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint d'autisme. Le diabète gestationnel, la pré-éclampsie, le tabagisme avaient déjà été précédemment associés à un risque accru d'avoir un enfant atteint d'autisme. Les chercheurs constatent que les femmes victimes de violence ont, déjà, un risque plus élevé pour chacun des facteurs de risque examinés mais que ces facteurs n’interviennent que pour 7% de l'augmentation du risque d'avoir un enfant atteint d'autisme.
L’explication suggérée alors serait des effets durables de la violence sur les systèmes biologiques des femmes, comme le système immunitaire et de réponse au stress, mais d’autres recherches sont nécessaires pour comprendre les mécanismes sous-jacents.
Une recherche qui suggère que si la maltraitance à l’enfance est associée à un grand nombre de problèmes de santé chez la victime, comme la dépression et l'anxiété, mais aussi l'obésité et les allergies respiratoires, ici ses effets traversent les générations.>>

Source: JAMA Psychiatry online first March 20, 2013 doi:10.1001/jamapsychiatry.2013.447
Association of maternal exposure to childhood abuse with elevated risk for autism in offspring
( http://archpsyc.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1666655).

Remarque de Maurice Villard.
L'article de JAMA Psychiatrie (rédigé en anglais) indique que le critère retenu est celui du "spectre autistique".
Quand on sait l'étendu et le flou de ce "spectre", on peut peut-être mieux comprendre ce résultat.
Par ailleurs, il n'y a pas à être étonné que des effets de problèmes (pas que de santé) traversent les générations. La clinique l'a montré depuis longtemps.
Enfin, la conclusion des chercheurs semble une fois encore privilégier la seule étiologie organique: la réponse immunitaire au stress pendant la vie intra utérine. Hypothèse certes à envisager, mais qui ne permet pas de faire l'économie d'autres hypothèses (possiblement imbriquées) et bien sûr de celle de l'impact éventuel des traumatismes vécus par l'un des ascendants sur les relations précoces (car celles-ci ne peuvent pas ne pas être marquées, d'une façon ou d'une autre, par le vécu infantile des parents, ce qui ne signifie pas bien entendu que des troubles de type autistique en soient le résultat).

 

 


« La prématurité augmente-elle le risque d’autisme ?»
Publié le 13-02-2013 sur le site Jim.Fr, d'après:
Leavey A et coll. : Gestational age at birth and risk of autism spectrum disorders in Alberta, Canada. J Pediatr., 2013: 162: 361-8.

Le spectre de l’autisme (ASD) recouvre un éventail de troubles du développement caractérisés par un déficit de l’interaction sociale et de la communication et un répertoire très restreint des activités et des intérêts. Les symptômes sont hétérogènes et les facteurs étiologiques très mal connus. Plusieurs conditions sont associées à une plus grande fréquence de l’ASD : prédispositions génétiques, maladies auto-immunes maternelles, âge parental et sexe masculin. Les naissances prématurées, définies par une durée de gestation inférieure à 37 semaines d’aménorrhée (SA), ont été décrites comme étant un facteur de risque. Globalement, les enfants nés avant 28 SA sont les plus à risques de séquelles générales et du développement. Les études concernant le risque d’ASD se sont basées sur des groupes classés par âge gestationnel (<26 SA ou 23-30 SA ou <28 SA) par opposition aux prématurés nés plus tard et aux enfants à terme.
Des chercheurs canadiens ont étudié le risque relatif (RR) pour chaque durée de gestation exprimée en SA en tenant compte des différents facteurs de risque par analyse de régression log-binomiale. La population étudiée était celle du registre des naissances de l’Alberta entre le 1/1/1998 et le 31/12/2004 qui comporte les renseignements sur la durée de gestation et les paramètres sociaux et médicaux. Les diagnostics d’ASD ont été tirés du système d’assurance santé généralisé de l’Alberta, les médecins et les hôpitaux étant rémunérés en fonction du diagnostic codé selon la nomenclature internationale (International Statistical Classification of Diseases…). Ces données ont été croisées avec les paramètres de naissance, les enfants étant repérés par leur code de sécurité sociale. Les auteurs ont pensé que cette méthodologie déjà utilisée par d’autres avait une sensibilité et spécificité raisonnables. Les comparaisons ont été faites pour chaque SA par rapport aux suivantes : par exemple enfants nés avant 25 SA avec tous les enfants nés après 25SA.
Sur les 273 343 naissances de « singletons », 218 110 ont pu être analysées. Au total, 17 830 enfants (8,2 %) sont nés entre 23 et 36 semaines (54 % de garçons) dont 73,5 % à 34-36 SA et 3,7 % à moins de 28 SA. La prévalence du ASD était de 0,52 % (1135) avec un rapport garçons filles de 4,9/1 : avant 28 SA : 1,22 %, 0,61% entre 34 et 36 SA et 0,50 % à terme. L’analyse par semaine de gestation a montré non pas une augmentation du risque brusque pour chaque semaine en moins mais une augmentation très progressive, particulièrement nette entre 29 et 37 SA. La prise en compte du sexe et du poids de naissance n’a pas modifié ces résultats.
Au total, cette étude montre l’augmentation progressive du risque avec le raccourcissement de la durée de gestation et va contre l’existence d’un effet de seuil par semaine d’aménorrhée.

Pr Jean-Jacques Baudon

 

 

« La prise d’acide folique réduit le risque d’autisme »
(Publié le 13/02/2013 sur le site MediScoop, d'après un article du Figaro.)

Le Figaro annonce qu’« une étude norvégienne montre, dans le Journal of American Medical Association, qu’un apport en acide folique, 4 semaines avant la conception puis pendant les 8 premières semaines de grossesse, permettrait de diminuer le risque d’autisme de 40% ».

Le journal rappelle que « l’acide folique, encore appelé folate ou vitamine B9, est un élément essentiel au bon fonctionnement de l’organisme, impliqué notamment dans la synthèse de l’ADN et le renouvellement cellulaire. Une carence chez la femme enceinte est connue pour augmenter le risque de malformation du système nerveux chez le fœtus ». « Pour diminuer ce risque, la Direction générale de la santé recommande depuis l’an 2000 aux futures mamans de prendre 400 microgrammes par jour d’acide folique 4 semaines avant la date de la conception et pendant les 2 premiers mois de la grossesse », poursuit le quotidien.

Le Figaro explique que « les chercheurs norvégiens ont étudié, dans une population de 85.000 enfants suivis depuis leur naissance, les liens entre cette supplémentation et l’incidence de syndromes autistiques ». « La prise d’acide folique divise par 2 le nombre d’enfants autistes. La proportion d’autisme était de 0,21% dans le groupe des mères n’ayant pas pris d’acide folique, et seulement de 0,10% dans le groupe des femmes ayant eu recours à une supplémentation dès la 4e semaine avant la conception », observe le journal.

Le Dr Richard Delorme, pédopsychiatre à l’hôpital Robert-Debré (Paris), estime que « cette étude par sa qualité scientifique va faire date et nous permettra d’avoir des arguments pour la mise en œuvre de politiques de santé publique ». Le Figaro relève en effet que « le praticien regrette que pour l’instant les recommandations concernant la prise d’acide folique soient si mal suivies. La dernière enquête périnatale de l’Inserm montre qu’en 2010 seulement 25% des futures mamans avaient pris des comprimés d’acide folique durant la période cible ». Le Dr Delorme indique : « Il faut maintenant que tous les professionnels de santé soient sensibilisés à l’importance de cette supplémentation, des médecins généralistes aux sages femmes. Il faut que les femmes qui ont des projets de grossesse aient accès à l’information ».

Jacky Nizard, gynécologue-obstétricien à la Pitié-Salpêtrière (Paris), observe de son côté que « le véritable problème, c’est la nécessité de prendre l’acide folique déjà avant la conception. Or la plupart des femmes viennent consulter quand elle découvre qu’elles sont enceintes ». Le quotidien retient que « l’objectif est désormais de mener des campagnes d’information pour les jeunes femmes, afin de leur faire connaître l’importance de cette supplémentation ».

 


« Quand la neurochirurgie tente de soigner l'autisme »
(Rapporté dans la revue de presse du site MediScoop le 30-01-2013, d'après un article du Figaro).

Damien Mascret indique dans Le Figaro que « pour la première fois au monde, la stimulation profonde, une technique neurochirurgicale consistant à implanter des électrodes dans le cerveau, a été utilisée dans l'autisme », selon un article paru dans « une revue médicale secondaire, Frontiers in Human Neuroscience ». Le journaliste relève que ces travaux « n'auraient peut-être pas retenu l'attention si l'opération n'avait pas été effectuée par le célèbre neurochirurgien allemand de l'hôpital universitaire de Cologne, Volker Sturm ».
Damien Mascret précise toutefois que « pour l'instant, les experts y voient plus une piste de recherche qu'un espoir de traitement. D'autant qu'il s'agit d'un cas très particulier. Le jeune garçon de 13 ans qui a été opéré est atteint d'un autisme de Kanner sévère avec un comportement d'automutilation mettant sa vie en danger. […] Il souffre également d'une infirmité motrice cérébrale et se trouve confiné au fauteuil ».
« Or, 2 ans après l'opération, ces symptômes semblent s'être améliorés grâce aux électrodes placées au cœur même de son cerveau, dans l'amygdale, une petite structure aux multiples fonctions », explique Damien Mascret.
Le journaliste livre la réaction de spécialistes. Andres Lozano, professeur de neurochirurgie à l'Université de Toronto (Canada), remarque que « des nouveaux traitements plus efficaces sont absolument nécessaires pour aider de tels patients. Il faut féliciter l'équipe de Sturm qui a cherché à résoudre cette situation difficile et tout fait pour aider le patient ». De son côté, le Pr Sylvie Tordjman, responsable du pôle hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de Rennes, observe qu’« il est un peu réducteur de penser qu'une zone cérébrale égale une fonction tant sur le plan comportemental que cognitif. Cela dit, cette approche ouvre tout de même des perspectives de recherche intéressantes car l'amygdale intervient aussi dans l'anxiété, fréquente chez les autistes ».
Le Pr Marc Vérin, chef du service de neurologie du CHU de Rennes, déclare quant à lui que « les fondements anatomiques de cet essai sont contestables. On sait que dans l'autisme les lésions sont extrêmement diffuses. Si les neurochirurgiens visaient les comportements d'automutilation, pourquoi ne pas avoir mis les électrodes dans le pallidum interne ? La stimulation profonde de cette région, moins dangereuse et mieux connue, permet d'éliminer l'auto-agression, parfois présente, dans le syndrome de Gilles de la Tourette ».
Damien Mascret ajoute que « l'amélioration des symptômes observée par l'équipe allemande interpelle le Dr Éric Lemonnier, psychiatre au CHU de Brest, en particulier à propos de l'auto-agressivité. […] L'initiative du Pr Sturm peine visiblement à convaincre ». Le Dr Lemonnier remarque ainsi que « le score amélioré est celui des symptômes les moins spécifiques de l'autisme ».

 


"Un essai clinique prometteur pour diminuer la sévérité des troubles autistiques"
(INSERM: http://presse-inserm.fr/un-essai-clinique-prometteur-pour-diminuer-la-severite-des-troubles-autistiques/5743/) (11/12/2012).

<<Yehezkel Ben-Ari, fondateur et directeur honoraire Inserm de l’Institut de neurobiologie de la méditerranée et Eric Lemonnier, clinicien spécialiste de l’autisme au CHRU de Brest, viennent de publier les résultats d’un essai clinique en double aveugle pour évaluer l’intérêt d’un diurétique dans le traitement de l’autisme. Soixante enfants autistes et Asperger de 3 à 11 ans ont reçu pendant 3 mois soit un diurétique pour réduire les niveaux de chlore intracellulaire, soit un placebo. Bien que non curatif, ce traitement entraine, pour les trois quarts des enfants, une diminution de la sévérité des troubles autistiques. Une demande d’autorisation pour un essai multicentrique à l’échelle européenne vient d’être déposée par les chercheurs pour mieux déterminer la population concernée par ce traitement.>>

Dans cet article, il est précisé que la population étudiée était hétérogène et que le traitement semblait plus efficace chez les sujets les moins affectés.

Le diurétique provoque une baisse de concentration intracellulaire en chlore (qui serait trop élevée en l'occurence) et par là même permettrait au neurotransmetteur GABA de retrouver son action inhibitrice

 

 


« Autisme, la piste prometteuse de l'ocytocine »
Publié dans Le Figaro.

Damien Mascret s’interroge dans Le Figaro : « Un traitement hormonal pourra-t-il un jour permettre d'améliorer les capacités d'interactions sociales des autistes ? C'est l'espoir soulevé par les travaux du Dr Angela Sirigu, la lauréate 2012 du Prix Marcel Dassault pour la recherche sur les maladies mentales ». Le journaliste indique que « le travail qui lui vaut d'être élue «chercheur de l'année» par un jury international a été publié en 2010 dans les Actes de l'Académie des sciences américaine (PNAS). Avec le Dr Elissar Alessandri et ses collègues du CNRS et de l'Inserm, Angela Sirigu a ouvert une nouvelle piste de recherche qui pourrait ajouter une arme au traitement de l'autisme ». Damien Mascret observe que « cette arme a un avantage : elle existe déjà. Elle est même commercialisée, puisqu'il s'agit de l'ocytocine. […] En revanche, elle n'existe en France qu'en perfusion intraveineuse et les chercheurs ont dû s'approvisionner à l'étranger pour réaliser leur étude avec une forme de spray intranasal ».

Le journaliste explique ainsi que « l'équipe du Dr Sirigu a observé les performances de 13 adultes autistes atteints du syndrome d'Asperger […] dans des relations sociales expérimentales après la prise d'ocytocine ». Le Dr Sirigu précise : « Mon hypothèse est que ces patients disposent de compétences sociales latentes qui ne s'expriment pas car la peur et le stress généré par l'interaction sociale font obstacle. L'ocytocine pourrait faire tomber ces barrières et renforcer le sens du contact social ».

Damien Mascret constate que « c'est ce qui s'est produit lors des expériences menées. La première se fondait sur une observation déjà ancienne : dans le syndrome d'Asperger, les autistes ont tendance à fuir le regard de leur interlocuteur. […] Grâce à un capteur fixé à un ordinateur sur lequel on fait défiler des images de visage, on peut suivre le regard du patient ». Le Dr Sirigu note que « le plus étonnant, c'est que l'ocytocine a été capable de réorienter le regard vers la région des yeux », tout en ajoutant : « Regarder les autres ne signifie pas que l'on sait comment se comporter avec eux ou quelles sont leurs intentions ». « Chose faite avec un petit jeu de ballon avec trois partenaires ayant des rôles secrets différents (bon, neutre, méchant). Sans ocytocine, les patients ne parviennent pas à identifier celui qui est leur ami. Par contre, grâce à l'ocytocine, la chose devient possible », indique Damien Mascret.

Le journaliste souligne néanmoins : « Est-ce le traitement miracle ? Il est bien trop tôt pour le dire. D'abord parce qu'il ne s'agit que de 13 patients, ensuite parce que les signes de la maladie sont très hétérogènes et qu'il est toujours hasardeux d'extrapoler à tous des résultats obtenus avec un profil de patient particulier. Mais le plus gros obstacle vient de la nature même de l'hormone. En effet, l'ocytocine n'agit qu'une heure et demie et pas au-delà ». Damien Mascret conclut que « l'Institut de recherche pour l'autisme qui vient de s'ouvrir à Lyon avec à sa tête le Dr Sirigu va désormais s'attacher à explorer l'action de l'ocytocine sur le cerveau, mais aussi traquer les modifications neuronales dans le temps ».

(Rapporté sur le site MediScoop le 19-10-2012).

 


Autisme et schizophrénie chez l'enfant : Les risques augmentent avec l’âge du père.
Informations Hospitalières (23 Août 2012),
d'après un article de la Revue Nature, 488 , 471-475 (23 Août 2012).

<< Si depuis longtemps, on connaît les risques des maternités tardives sur le développement de l’enfant à venir (trisomie 21, notamment), c’est la première fois que des travaux montrent que l’âge du père a aussi son importance.

Kari Stefansson de la société Decode Genetics et ses collègues de la Faculté de médecine de l’Université d’Islande basée à Reykjavík ont comparé l’ADN de 78 parents et de leur enfant. Ils ont ainsi découvert qu’il existait un lien entre l’âge du père et l’apparition de certaines mutations génétiques au niveau de l’ADN de l’enfant.

Une analyse plus poussée a permis de montrer qu’un homme ayant un enfant à 20 ans ne transmet que 25 mutations à sa progéniture, contre 65 pour celui qui devient père à 40 ans. Selon les résultats obtenus par les chercheurs islandais, 97% des nouvelles mutations spontanées de l’enfant d’un couple seraient imputables au père et chaque année attendue avant de procréer pour homme pourrait entraîner chez le nouveau né à venir deux mutations spontanées supplémentaires. Ainsi donc, plus le futur père est âgé, plus il augmente les risques de transmettre à son enfant un patrimoine génétique contenant un certain nombre de mutations pouvant engendrer des troubles autistiques mais aussi schizophréniques.

Toutefois les chercheurs tiennent à rassurer les futurs parents, la plupart des enfants conçus tardivement sont le plus souvent en bonne santé et les risques de développer des troubles mentaux restent rares.>>

Remarque de Maurice Villard.
Cette information a été immédiatement reprise dans les médias, avec un racourci qui laissait entendre que l'âge avancé du père faisait partie des "causes" de l'autisme.
Or l'article ci-dessus, comme celui de la revue Nature, parlent d'une augmentation du nombre des mutations génétiques avec l'âge du père, et d'un risque accru de "maladies telles que la schizophrénie et l'autisme" (in Nature), ce qui introduit une nuance.
Pourquoi ces deux maladies sont-elles ciblées plutôt que d'autres ?
Un autre article, plus précis, paru sur le site JIM.fr, semble répondre à cette question:

Age du père, mutations spontanées et risque accru de troubles autistiques et de schizophrénie.
JIM.fr (Journal international de médecine, 4 septembre 2012).

<<Les mutations génétiques spontanées, ou mutations de novo, sont d’une importance primordiale dans l’évolution, constituant la principale source de diversité génétique. Elles sont relativement rares et leur étude à l’échelle du génome entier est limitée. Alors qu’elles peuvent avoir une responsabilité dans certaines pathologies.
Se focalisant sur les polymorphismes d’un seul nucléotide, une équipe islandaise vient de publier les résultats des séquençages génome entier de 78 trios parents–enfants (219 individus ; 5 cas incluent 1 petit-enfant). Vingt et un des enfants sont schizophrènes et 42 sont atteints de troubles autistiques. Les génomes d’une population de 1 859 Islandais sont séquencés pour comparaison.
Augustine Kong et ses collègues observent que les pères sont à l'origine de 3,9 fois plus de mutations spontanées chez les enfants que les mères et la différence est encore plus importante en ce qui concerne la variance de leur distribution (X 8 chez les pères). De façon intéressante, le nombre de ces mutations spontanées augmente avec l’âge du père à la conception de l’enfant, avec pour chaque année supplémentaire, 2,01 mutations spontanées de plus chez l'enfant. Selon un modèle mathématique, le taux de mutations dues à la mère est constant, par contre il augmente de façon exponentielle avec l’âge paternel selon un taux estimé à 4,28 % par an, ce qui correspond à un doublement tous les 16,5 ans et à une multiplication par 8 en 50 ans.
Des études épidémiologiques ont établi un lien entre l’âge du père à la conception et le risque de schizophrénie et l'autisme, et d'autres travaux ont relié les mutations de novo à ces maladies. Par exemple un rôle causal de telles mutations a été démontré récemment dans l’autisme. Pour les auteurs, l’ensemble des observations souligne l'importance de l'âge du père dans le risque pour sa descendance de développer des troubles autistiques.
Si chaque cas non familial d’autisme ou de schizophrénie est causé par une seule mutation et qu'il n'y a pas d'autre facteur systématique qui influe sur le nombre de mutations (ou que leur contribution est très faible) le risque pour un individu d’être un cas est essentiellement proportionnel au nombre de mutations dont il est porteur, ainsi une personne qui porte 120 mutations a 3 fois plus de risque d'être un cas qu’une qui en porte 40.
Alexey Kondrashov (Université du Michigan) indique dans un commentaire que l’étude de Kong est la plus vaste de cette sorte jamais réalisée. D’après les données, le génome d'un nouveau-né contient en moyenne 60 mutations spontanées ; 10 % des mutations ponctuelles étant délétères chez l’homme les résultats islandais suggèrent qu’un nouveau-né est porteur en moyenne de 6 nouvelles mutations délétères. Et ce nombre dépend fortement de l’âge du père lors de la conception. Alors qu’un homme de 20 ans transmet en moyenne environ 25 mutations à son enfant, ce nombre est d’environ 65 pour un père de 40 ans. En comparaison, 15 mutations de novo seulement sont dues à la mère, quel que soit son âge.
Au final, une analyse complète des mutations spontanées chez l’homme a révélé une forte influence de l'âge paternel, ce qui suggère un lien entre le nombre croissant de pères âgés et l'augmentation des troubles tels que l'autisme et la schizophrénie.>>

Dominique Monnier

Kong A et coll. : Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012; 488: 471-5. doi: 10.1038/nature11396.
Kondrashov A et coll. : The rate of human mutation. Nature. 2012; 488: 467-8. doi: 10.1038/488467a.

 


Pas encore de preuves de l’efficacité des omégas 3 dans le traitement de l’autisme.
Journal international de médecine (JIM.fr), 29/06/2012
(D'après: Williams K, Marraffa C. No evidence yet to support omega-3 fatty acids as a treatment for autism. J Pediatr Child Health 2012;48:534-36.
)

<<Les troubles du spectre autistique (TSA) recouvrent des troubles de l’interaction sociale et de la communication, des stéréotypies et des troubles connexes tels qu’hyperactivité, insomnie et automutilation; l’ensemble retentit de façon majeure sur la qualité de vie des enfants et des familles. Ces symptômes sont de gravité variable d’un enfant à l’autre. Il a été suggéré que les difficultés associées pourraient être expliquées en partie par un déficit en acides gras polyinsaturés de la série oméga 3 et que la supplémentation pourrait aboutir à une amélioration des symptômes.
Une récente revue systématique de la littérature (Cochrane) a identifié seulement deux petites études réunissant 40 enfants et comportant un groupe contrôle traité par placebo. Elles ont été publiées, l’une en Autriche, l’autre aux USA. Les enfants traités de 6 à 12 semaines à la dose de 0,7 à 0,8 g/jour d’EPA et 0,4 à 0,7 g/jour de DHA, se situaient à l’extrémité « la plus grave » du spectre autistique, de sorte que les résultats ne sont applicables qu’à ce sous groupe de malades. Aucune amélioration statistiquement significative n’a été constatée dans ces deux essais. Toutefois, une tendance à un plus grand calme et moins d’irritation a été notée par les parents.
Dans l’état actuel des choses, quelle information donner aux parents au sujet de la supplémentation ? 3 ? Le plus souvent, quand il viennent en consultation avec leur enfant, celui-ci reçoit déjà des Omégas 3 dans 74 % des cas, qu’ils aient été recommandés par des médecins, des thérapeutes ou internet ! Or, on trouve sur les linéaires des pharmacies ou des supermarchés pas moins de 30 produits contenant des Omégas 3 ou de l’huile de poisson en quantité très variable. A la question : quand commencer le traitement et quelle marque choisir, les auteurs de cette analyse sont tentés de répondre que cela importe peu puisqu’il n’y a aucune preuve que cela amène une amélioration. Cependant, des effets secondaires quoique très rares sont possibles : tels que saignement et abaissement du seuil épileptique avec certains produits (primerose oil).
Enfin, le début du traitement, s’il y a, devrait être précoce en phase de développement cérébral
En conclusion, l’intérêt des Omégas3 dans les spectres de l’autisme demande encore à être évalué par des études prospectives, sur des sous groupes de patients moins gravement atteints et avec d’autres méthodes de mesure que celles utilisées dans ces deux essais. Du reste, quatre autres études réunissant 272 patients sont en cours.>>
Pr Jean-Jacques Baudon

 


Autisme : les antidépresseurs en cause ?
Information Hospitalière, juin 2012.

<<Des études récentes ont montré que les femmes prenant des antidépresseurs pendant la grossesse augmentaient par 4 les risques d’autisme chez leurs enfants. Face à ce constat, Michael Thomas et ses collègues de l'Université d'État de l'Idaho à Pocatello ont souhaité savoir si une faible concentration de psychotropes et d’antidépresseurs dans de l’eau potable pouvait avoir un impact sur le développement du fœtus. Pour cela, ils ont décidé de plonger des poissons d’eau douce dans un environnement aquatique contenant un mélange de médicaments en très faibles quantités (Prozac® et Effexor®).

Après un temps certain, les chercheurs ont analysé le génome de ces poissons et de leurs descendants. Ils ont ainsi constaté des altérations sur pas moins de 324 gènes, tous associés à l’autisme humain. D’après les observations comportementales, un certain nombre de ces animaux aquatiques avaient une tendance importante à paniquer et n’avaient clairement pas les mêmes agissements que les poissons témoins.

Les résultats de ces travaux pourraient avoir des conséquences sur la gestion de l’eau et notamment en France. En effet, une étude récente avait montré que 25 % des eaux de robinet analysées contenaient des traces de médicaments, résultant le plus souvent des eaux usagées (eaux domestiques, rejets des industries chimiques et pharmaceutiques et des hôpitaux) traitées dans les stations d’épuration. Actuellement ces dernières n’ont pas les moyens ni les structures permettant une élimination totalement efficace de ces produits pharmaceutiques.

Si l’hypothèse que même de faibles doses de psychotropes et d’antidépresseurs pourraient affecter un fœtus en développement, cela pourrait permettre de mieux comprendre l’augmentation du nombre de cas d’autisme et expliquer en partie une origine environnementale de ce trouble du comportement...>>
(D'après la revue PLoS One)

Remarque de Maurice Villard.
Voilà du nouveau: 324 gènes associés à l'autisme !!! Et à partir de ceux des poissons ! ... Quel saut ! S'il n'y a pas de quoi se noyer !
Voir ma note sur l'ouvrage "Autisme: le gène introuvable".

 


L’imagerie cérébrale, une aide au diagnostic précoce…
Etude parue sur le site de l’American Journal of Psychiatry (relayée par Information Hospitalière le 17 février 2012.)

<<Afin de mieux comprendre ce trouble du comportement qui touche actuellement plus de 400 000 français, Jason Wolff et ses collègues de Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, ont étudié grâce à l’imagerie médicale par résonance magnétique le cerveau à 6, 12 et 24 mois, de 92 enfants, ayant tous des frères ou des sœurs atteints d’autisme.

A l’âge de 24 mois, seuls 28 des participants ont montré des signes d’autisme. Les 64 autres en étaient exempts. En comparant et en analysant, les différentes images obtenues, les chercheurs ont constaté des divergences dans le développement du cerveau et notamment au niveau de la substance blanche, qui relie différentes aires de la matière grise. Afin de mieux comprendre ces différences, les chercheurs ont examiné 15 zones cérébrales distinctes spécifiques de la substance blanche, pour voir de quelles façons évoluent les fibres nerveuses contenues dans cette dernière.
Dans 12 zones sur 15, les chercheurs ont pu observer que les fibres suivaient des trajectoires différentes, que l’enfant soit autiste ou pas.
D’après Jason Wolff, cette découverte suggère que l’autisme n’est pas forcément lié à une zone particulière du cerveau et qu’en analysant par IRM suffisamment tôt le cerveau d’enfant à risques, ils serait possible de poser un diagnostic précoce. >>

 

 


Un autre regard sur l'autisme. Journal Le Monde Science et Techno du 16 décembre 2011. Article d'Anne Pélouas. (résumé par M.Villard).

La journaliste rapporte que le psychiatre-chercheur canadien Laurent Mottron, instigateur du Centre d'excellence en autisme de l'Université de Montréal, a engagé comme chercheurs plusieurs personnes autistes, dont Michelle Dawson.
Dans un article intitulé "Le pouvoir de l'autisme", paru dans la revue Nature le 3 novembre, M. Mottron explique que les autistes ont un surfonctionnement perceptif et traitent l'information avec une grande rapidité. Il regrette que l'on continue à utiliser des tests verbaux qui pénalisent les personnes autistes et les font souvent classer dans la catégorie des déficients intellectuels.
Michelle Dawson a critiqué le manque d'éthique des méthodes comportementalistes intensives et souligné la faible qualité des travaux relatifs à ces techniques. Ces méthodes très couteuses sont pourtant subventionées par nombre de gouvernements.
Le Dr Mottron estime qu'il vaudrait mieux faire porter les efforts sur la qualité de vie des personnes autistes et sur leur insertion dans la société par adaptation des conditions de travail.

En marge de cet article, Sandrine Cabut, dans un court texte intitulé "Des pistes multiples pour des troubles complexes", rappelle très justement que le nombre de cas détecté est passé de 1 sur 5000 en 1975 à 1 sur 110 en 2009, et que si cette augmentation peut être partiellement due à une meilleure sensibilisation du corps médical et à un élargissement des critères, il reste qu'elle est inexpliquée à 50%.
L'implication de facteurs génétiques est forte dans un grand nombre de cas, mais le nombre de gènes concernés paraît important. Quant aux autismes liés à une maladie génique (comme le X fragile par exemple), ils ne représentent que 5 à 10%.
Des recherches récentes ont par ailleurs mis en évidence un excès de neurones (+67%) chez certains autistes.
Sont cités par Sandrine Cabut: le sociologue américain Peter Bearman, le pédopsychiatre Richard Delorme (Hôpital Robert-Debré à Paris), le professeur Thomas Bourgeron (Université Paris-Diderot, Institut Pasteur), Marion Leboyer (Hôpital Chenevier, Créteil, directrice de la fondation Fondamental, www.fondation-fondamental.org), Yehezkel Ben-Ari (Inserm, Marseille).

Remarques de Maurice Villard.
Qu'il s'agisse de l'accroissement considérable du nombre d'"autistes" diagnostiqués (accroissement en grande partie lié, à mon avis, à l'élargissement de ce que l'on appelle le "spectre autistique" et aux critères du DSM IV qui ne se base que sur des symptômes, aboutissant à une simplification et à un réductionnisme qui gomment la complexité clinique), des maladies génétiques et du nombre de gènes impliqués (sans parler des autres recherches mettant en évidence d'autres étiologies possibles imbriquées), tout cela ne plaide guère en faveur d'une entité nommée "Autisme". Mais plutôt pour l'hypothèse selon laquelle les tableaux autistiques seraient les résultantes de causes diverses et interdépendantes, au terme de processus développementaux et interactifs complexes dans lesquels le "relationnel" (pour employer un terme passe-partout) a nécessairement sa part. (Dans le cas contraire, on ne voit pas pourquoi la majorité des spécialistes insistent sur la nécessité d'interventions les plus précoces possibles auprès de l'enfant et de sa famille).
J'ajouterai que l'article du Monde paraît, en écho à celui de la revue Nature cité, évoquer surtout les autistes type Asperger, mais qu'existent aussi toutes les problématiques autistiques où les troubles cognitifs sont sévères.

 


La cantatrice Catherine Boni fait répéter, chaque semaine, une quinzaine d'adolescents autistes réunis au sein de la Chorale d'Al. Rencontre en diaporama sonore: http://www.youphil.com/es/node/4081 - Juillet 2011 (sur le site Youphil.com)
Cet atelier a commencé en 2002.

Les interactions sonores entre les bébés devenus autistes et leurs parents. Article de Marie-Christine Laznik. Octobre 2011, sur le site Freud-Lacan.com.
http://www.freud-lacan.com/Data/pdf/Laznik_interac.pdf
Dans le cadre de ses recherches sur les signes précoces d'autisme, Marie-Christine Laznik présente une étude sur la voix dans les échanges précoces, à partir de l'analyse des enregistrements vidéos et sonores.

 



Consortium sur l’autisme : Découverte de nouveaux gènes (10 Juin 2010)
INSERM
http://www.inserm.fr/espace-journalistes/consortium-sur-l-autisme-decouverte-de-nouveaux-genes

<<Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l’autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010.

Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

La nouvelle étude de l’Autism Genome Project a également démontré que les sujets atteints d'autisme tendent à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées dans moins d’un pour cent de la population) touchant des gènes que les individus témoins. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiences intellectuelles.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée par l’équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental). Alors que chacun de ces changements n'est observé que dans une petite partie des cas, l’ensemble de ces variations commence à représenter un pourcentage important de personnes atteintes d’autisme. "L’observation de gènes communs impliqués dans la prédisposition à l’autisme et dans des déficiences intellectuelles soutient l’hypothèse que différents troubles psychiatriques liés au développement du système nerveux partagent certains facteurs de risque génétique." précise Catalina Betancur, chargée de recherche à l’Inserm dans l’unité 952 "Physiopathologie des maladies du système nerveux central" (Inserm/CNRS/UPMC), et dernière auteure de la publication parue dans la revue Nature.

Autism Genome Project
Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.

Les équipes françaises
La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrées chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.

A propos de l’autisme
L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.>>

Source
“Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders”
Autism Genome Project consortium
Nature 10 juin 2010, doi:10.1038

 



Autisme, ethnicité et immigration ( 21/07/2010 )

Keen DV and coll. : Autism, ethnicity and maternal immigration. Br J of Psychiatry 2010 196(4) : 274-281.

<<Émanant notamment de pays nordiques, un nombre croissant d’études européennes suggèrent l’existence d’une fréquence accrue de l’autisme chez les enfants nés dans une famille de parents migrants. Mais curieusement, cette constatation n’est pas vérifiée dans les recherches analogues réalisées en Amérique du Nord où l’origine ethnique comme le statut migratoire de la mère tendent au contraire à être écartés des facteurs de risque possibles des troubles de type autistique (autism-spectrum disorders). Réalisée sur des données recueillies entre 1999 et 2005, et portant sur 428 enfants avec autisme, une étude prospective menée en Grande-Bretagne confirme cependant la vraisemblance de cette dimension migratoire dans le déterminisme (polyfactoriel) de l’autisme. Les données disponibles montrent en effet que les mères nées hors d’Europe ont, comparativement aux mères nées au Royaume-Uni, un risque accru d’avoir un enfant avec autisme. Ce risque se révèle maximal pour les mères Noires originaires des Antilles (Caribbean group). Une analyse plus précise suggère que cette augmentation du risque dépend surtout du contexte d’immigration, plutôt que de la seule origine ethnique. Autrement dit, ni la couleur de peau ni la culture ni la nationalité d’origine ne semblent liées au risque d’autisme à la seconde génération ; en revanche, ce risque est corrélé au statut d’immigrante de la mère. Une étude de 1995 (R. Goodman & col.) a montré par exemple que ce risque est multiplié environ d’un facteur 5 à la seconde génération de migrants d’origine africaine ou antillaise, et une autre étude (M. Barnevik-Olsson & col., 2008) a montré sa multiplication par un facteur 3,5 chez les enfants de mères d’origine somalienne ayant émigré en Suède. Plusieurs questions demeurent toutefois en suspens. Pourquoi les études nord-américaines ne confirment-elles pas ce phénomène ? Les effets de l’immigration paternelle sont-ils analogues à ceux de l’immigration maternelle ? L’âge de la mère lors de son immigration (avant ou après l’âge de procréer) a-t-il une incidence sur ce risque d’autisme dans sa descendance ? Et ces effets de l’immigration sur le risque d’autisme persistent-ils encore dans les générations suivantes ? >>

Dr Alain Cohen

Copyright © http://www.jim.fr

 


V.R. Fonseca. Département de psychologie expérimentale, Instituto De Psicologia Da Universidade De São Paulo, Av. Portugal, 1629-cj63, 04559-003, São Paulo, Brésil
Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Avril 2010)

Les difficultés concernant le pronom personnel et l’espace mental dans les troubles autistiques: une hypothèse.

Résumé
<<Cet article aborde la question de la difficulté concernant l’usage du pronom personnel par les enfants atteints de troubles autistiques, en essayant d’établir une liaison entre ce problème et le manque de développement non seulement de la notion du self et de l’autre, mais aussi de la constitution d’un espace mental et de la tridimensionnalité. On part de la postulation de l’existence d’une structure interactionnelle précoce qui contiendrait les représentations présymboliques du self, de l’objet et de la relation entre eux. Les auteurs formulent alors l’hypothèse qu’une telle structure, construite en grande partie à travers les échanges face-à-face, est internalisée en bloc, permettant la représentation mentale tridimensionnelle de la dyade, et donc une expérience adéquate d’espace interne et externe qui entraînerait plus tard la capacité d’employer la première personne. Le nourrisson devant sa mère se rend compte qu’il y a non seulement un espace entre eux, mais aussi une relation qui permet que deux différentes positions soient considérées : tantôt le « je » appartient à un, tantôt le « je » appartient à l’autre. Des vignettes du matériel psychanalytique d’un garçon autiste illustrent les difficultés concernant l’emploi du pronom personnel et les arrangements spatiaux qui demandent un ajustement à la position de l’autre. On conclut que, si les échanges précoces face-à-face sont atteints par une série de facteurs, la structure interactionnelle pourra être déviante, avec le conséquent préjudice de la notion d’espace interne, de la tridimensionnalité et de l’inversion nécessaire à l’usage correct du pronom personnel.>>

 


S. De Maistre, J.-E. Blatteau , P. Constantin, J.-M. Pontier, E. Gempp, P. Louge, M. Hugon, SMHP, HIA de Sainte-Anne, boulevard Sainte-Anne, BP 20545, 83041 Toulon cedex 9, France
École de plongée de la marine nationale, BP 311, 83800 Toulon-Armées, France
Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Avril 2010)

Intérêt de l’oxygénothérapie hyperbare dans la prise en charge de l’autisme ? Revue de la littérature

Résumé.
<<La prise en charge de l’autisme fait appel à des thérapies diversifiées. La mise en évidence chez les enfants autistes d’une hypoperfusion cérébrale, d’une neuro-inflammation et d’un stress oxydatif ont conduit des cliniciens à expérimenter l’oxygénothérapie hyperbare. À ce jour, hormis deux descriptions de cas isolé, seuls sont disponibles les résultats de cinq études de séries de cas, dont trois décrites très brièvement, et de deux essais comparatifs randomisés. On retrouve une amélioration de la perfusion cérébrale dans une étude mais les résultats sur le stress oxydatif ne sont pas concluants. Globalement, ces études semblent indiquer une réduction des symptômes de l’autisme, mais leur validité n’est pas démontrée à cause de leurs petits effectifs et de leur faiblesse méthodologique. De nouvelles études sont en cours. La variabilité des paramètres d’oxygène et de pression d’une recherche à l’autre et le faible nombre de sujets recrutés influenceront l’analyse et l’interprétation de leurs résultats. L’oxygénothérapie hyperbare doit, pour le moment, être considérée comme une modalité thérapeutique expérimentale et n’être utilisée que dans le cadre d’une recherche structurée.>>

Nombre d'études montrent: 1) une diminution du débit sanguin céréral chez les personnes autistes (par possible vasoconstriction et/ou résistance des artères cérébrales inadéquates); 2) une inflammation cérébrale (peut-être à l'origine de la diminution du débit sanguin); 3) un stress oxydatif accru.
D'où les essais d'oxygénothérapie hyperbare qui, indiquent les auteurs, n'offrent pas à ce jour un niveau de preuve d'efficacité suffisant.

 


L. Beaud. Laboratoire interdisciplinaire de recherches sur le langage (LIRL), laboratoire d’anthropologie et sociologie, (LAS, EA 2241), département sociologie et sciences du langage, université Rennes II, place du Recteur-Henri-Le-Moal, CS 24307, 35044 Rennes cedex, France.
Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Avril 2010)

L’écholalie chez l’enfant autiste : un trouble pragmatique de l’unité interactionnelle ?

Résumé. <<L’écholalie, définie comme la répétition excessive, immédiate ou différée, des mots d’autrui, est une des principales manifestations symptomatiques de la communication verbale chez l’autiste « de Kanner ». Une revue critique de la littérature, illustrée par notre observation des productions d’un enfant autiste, conduit à l’inscrire dans le cadre général d’un trouble pragmatique des interactions verbales, non intrinsèquement langagier dans son principe. De façon plus spécifique, l’écholalie est appréhendée comme un déficit de l’unité ou de l’intégration interactionnelle. Nous tentons d’apporter ici des arguments en faveur de ces deux hypothèses.>>

S'appuyant sur plusieurs études consacrées à l'écholalie de l'enfant autiste, l'auteur estime que ce n'est pas le langage (dans sa structure grammaticale et sémantique) qui est en cause mais la difficulté d'entrer en relation avec autrui de façon adéquate, cette relation n'étant pas "subjectivisée".
"L'enfant autiste n'aurait pas conscience d'être une source de nouvelles connaissances pour son interlocuteur".

L.Beaud cite, entre autres, une étude montrant que les écholalies immédiates suivent plutôt les énoncés adultes contraignants (demandes d'attention, interdictions...) et une autre selon laquelle elles sont plus fréquentes lorsque l'adulte et la tâche ne sont pas familières à l'enfant. La répétition lui permettrait alors de recréer du familier et du prévisible.
L'écholalie serait donc une manifestation de l'immuabilité autistique, un trouble pragmatique de la communication, une difficulté à s'adapter aux situations sociales et interactionnelles.

 

 


J.-L. Goeb, M. Ravary, C. Lallié, G. Kechid, R. Jardri, F. Bonelli, A.-Y. Lenfant, J.-M. Baleyte, C. Mille, P. Delion .
Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Septembre 2009)

Les enveloppements humid
es initialement froids (packings ) sont efficaces dans les troubles graves du comportement chez les enfants et adolescents autistes.

Il s'agit d'une étude faite par une équipe dont les membres appartiennent aux Centres ressources autismes du Nord–Pas-de-Calais, de Basse Normandie et de Picardie, au CNRS de Lille, aux Centres hospitalo universitaires de Lille, Caen et Amiens.
Elle porte sur dix autistes âgés de 5 à 16 ans présentant des troubles très graves (auto et hétéro agressivité, hyperactivité, instabilité massives) et étant déjà sous médication de Rispéridone.
Les séances hebdomadaires ou pluri-hebdomadaires de packing (faites avec le consentement préalable des parents et seulement si le sujet les accepte) consiste en un enveloppement du tronc et des jambes avec des serviettes mouillées à une température de 10 à 15° immédiatement recouvertes de deux couvertures pour un réchauffement rapide. Ces séances sont suivies d'une friction puis d'une collation.
Le but étant d'aider le sujet à retrouver la sensation des limites corporelles et à établir une relation avec les soignants, en mobilisant la sensibilité thermoalgique et en diminuant, par ce biais, les sensations douloureuses que le patient se procurait.
Après trois mois, l'utilisation de l'échelle ABC (Aberrant Behavior Checklist) montre une amélioration de 50% de l'irritabilité et de 42% de l'item hyperactivité. L'amélioration globale (ensemble des items) est de 38%.
Ces résultats ont été présentés au printemps 2008. L'étude contrôlée se poursuit sur trois ans, avec 160 patients environ, avec des critères d'inclusion (dont les troubles très graves du comportement) et de non inclusion stricts. L'étude statistique comportera trois groupes: l'un avec traitement chimiothérapique seul, un autre avec rispéridone et enveloppement sec, le troisième avec rispéridone et packing tel que ci-dessus défini.

 

 


A. Lorin de Reure. (Centre médicopsychologique enfants et adolescents de Bron, CHS le Vinatier, 140, cours Franklin-Roosevelt, 69500 Bron, France).
Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Juin 2009).

Enfants autistes en thérapie avec le poney : échelles d’évaluation et
approches clinique et éthologique concernant les domaines
relationnels, émotionnels et la communication.

"L’auteur présente des données de recherche clinique portant sur les échanges corporels et psychiques infraverbaux en jeu dans des interactions entre des enfants autistes et des poneys. L’objectif de l’étude est de recueillir des données descriptives et cliniques sur ce qui se passe entre l’enfant et l’animal, afin d’analyser les processus psychiques en jeu, en se concentrant sur trois domaines clefs dans l’autisme : relation, émotion et communication. Notre réflexion est issue de l’expérience d’un groupe de six enfants autistes âgés de six à huit ans ayant bénéficié d’une thérapie avec le poney durant 18 mois. À travers un cas clinique, nous montrerons comment une échelle d’observation du comportement Childhood Autism Rating Scale (CARS) mise en contrepoint avec un instrument d’évaluation clinique (grille de Haag), est un complément intéressant dans une approche basée essentiellement sur l’observation clinique, vidéo à l’appui. Ces données seront suivies d’une discussion théoricoclinique. Les limites de l’approche clinique nous ont poussé à enrichir notre réflexion à travers des hypothèses issues de l’éthologie afin d’appréhender ces interactions entre enfant autiste et poney, en se plaçant cette fois « du côté » de l’animal. L’attention et l’hypersensibilité au domaine sensoriel sont deux facteurs que partagent particulièrement l’enfant autiste et le poney, ce qui pourrait faciliter leur contact. Une forme de communication primitive passant par la sensibilité cénesthésique et la notion d’affect messager, semble non seulement exister entre eux mais être favorisée par les particularités de la pathologie autistique, dont le mode de contact peut s’avérer rassurant pour cet animal."
© 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

 


A.M.Girardot, S.De Martino, V.Rey, F.Poinso
Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Juin 2009)

Etude des relations entre l'imitation, l'interaction sociale et l'attention conjointe chez les enfants autistes.

Cette étude porte sur 22 enfants autistes déficitaires ayant de 25 à 66 mois.
Les tests utilisés ont été le PEP-R (échelle de développement dans laquelle ont été particulièrement examinés les résultats aux subtest d'imitation) et l'ECSP (échelle de la communication sociale précoce).
L'âge moyen de développement global du groupe a été de 16 mois.
L'âge moyen du développement de l'imitation fut de 12 mois, avec un investissement nettement supérieur de l'imitation d'action sur des objets (73,3%) par rapport à l'imitation à but social (6,2%).
L'interaction sociale et l'attention conjointe sont également altérées pour l'ensemble du groupe.
Les analyses statistiques montrent une corrélation positive entre imitation et interaction sociale, de même qu'entre imitation et attention conjointe.
Les auteurs ne peuvent dire dans quel sens se fait la dépendance.

Ils rappellent trois modèles neuropsychologiques relatifs au déficit d'imitation chez les enfants autistes:
1) celui de Baron-Cohen et al.selon lequel il serait lié à la déficience mentale. Mais ils n'y adhèrent pas car ils remarquent que nombre d'études, dont les leurs, démontrent que le niveau d'imitation est inférieur chez les enfants autistes à ceux de groupes témoins de même âge mental, et inférieur au niveau sensorimoteur global au sein même du groupe étudié;
2) celui de Hobson, Hobson et al., selon lequel le déficit imitatif serait la conséquence du déficit de partage émotionnel. Ce modèle ne leur paraît pas suffisant parce que d'une part les imitations d'expressions faciales émotionnelles sont difficiles pour tous les enfants, même sans problème, avant 6 ans, et parce que d'autre part l'imitation chez les autistes est très altérée même lorsqu'il n'y a pas de composante émotionnelle dans ce qui est à imiter;
3) celui de Sally Rogers et Pennington, selon lequel l'incapacité à imiter serait le facteur primaire de l'autisme.

Les auteurs se posent la question d'une dépendance possible de l'imitation par rapport à l'attention conjointe et par rapport à l'interaction sociale, et penchent pour l'hypothèse d'un déficit de l'échange social. Leur recherche à venir tendra à établir le sens des corrélations.

Cette étude est intéressante mais ne fait jamais que confirmer statistiquement ce que l'observation a depuis longtemps montré, même concernant le fait (qui paraît presque, à les lire, une découverte pour ces chercheurs, et sur lequel ils s'interrogent) que les imitations d'action sur les objets sont plus faciles pour ces enfants que celles à but social.
Ils supposent que c'est parce que les imitations d'action sur les objets sollicitent moins la dimension sociale.
A mon avis ils supposent bien, car, que je sache, le problème majeur de l'autiste est bien la rencontre avec autrui, son rapport à l'Autre.

 


A. Kloeckner, C. Jutard, A. Bullinger, L. Nicoulaud, S. Tordjman, D. Cohen (pour le 1er article)
C. Jutard, A. Kloeckner, D. Périsse, D. Cohen (pour le 2ème article)

Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Mars 2009)

Intérêt de l’abord sensorimoteur dans les pathologies autistiques sévères: introduction aux travaux d’André Bullinger.

Deux articles relatifs à l'apport du bilan sensorimoteur proposé par André Bullinger, dans le travail avec des enfants autistes.

Le premier rappelle les étapes du développement sensori-moteur selon cet auteur et leurs particularités dans l'autisme, le second donne une illustration clinique.

Bref résumé du premier article.

Régulation tonique et représentation de l'organisme.
Chez l'enfant autiste, les sensations semblent nécessaires au maintien de l'image du corps. Proposer des expériences de rassemblement corporel à l'aide de tissus, hamacs, sensations sonores et vibratoires, pataugeoire...

Intégration de l'axe corporel dans un sens céphalocaudal: maîtrises successives des espaces: oral, du buste, du torse, du corps en déplacement.

Dans l'autisme:

- espace oral: incorporation insatiable; la fonction exploratoire prime sur la mastication et la déglutition; irritations tactiles.
Favoriser les expériences sensorielles sur l'olfaction et le tactile.

- espace du buste: dominance de l'extension, avec cambrure du dos. Favoriser les postures en enroulement.

- espace du torse: difficulté à coordonner les espaces droit et gauche. Utiliser de gros objets à saisir avec les deux mains; permettre à chaque main de traverser l'axe médian.

- espace du corps: défaut d'exploration dans la marche, laxité du bassin. Proposer des situations d'équilibration comme l'assise sur un gros ballon, l'exploration avec le pied, la verticalisation par des jouets porteurs.

Aspects sensoriels
-visuel: regard de biais ou fuyant, vision périphérique. Aménager des appuis posturaux, proposer des activités de localisation et de pointage à l'aide de panneaux texturés.
-tactile: refus de toucher ou d'être touché, pression minimale sur les objets sans utilisation de ceux-ci comme outils. Proposer des situations où l'enfant peut doser lui-même les stimulations.
-auditif: réactions fluctuantes aux stimuli sonores (absence de réaction ou hyperréaction). Utilisation d'objets qui résonnent, jeux de localisation sonore...


Dans le deuxième article, les auteurs rapportent l'anamnèse, le bilan sensorimoteur et l'évolution sur 2 ans d'une enfant autiste âgée de 6 ans au début de la prise en charge.
Elle est née en Asie,a été placée en orphelinat puis adoptée à 4 mois. La marche est apparue à 3 ans 1/2 et les premiers mots à 5 ans. Examens médicaux et génétiques n'ont rien montré. Le diagnostic est celui d'un autisme sévère, avec, au profil psycho-éducatif-révisé (PEP-R) des âges de développement allant de 1 an 6 mois en cognition verbale et motricité fine jusqu'à 3 ans 2 mois en perception (à 9 ans d'âge réel).
Elle est suivie en kinésithérapie, orthophonie, psychothérapie, et lui est appliquée toutes les matinées un programme de stimulations intellectuelles et physiques. Elle va en Maternelle à mi-temps; a des cours de danse et de musique.
Après 2 ans de prise en charge en psychomotricité (en balnéothérapie et en salle), selon les axes définis ci-dessus, à raison de deux séances hebdomadaires, les auteurs constatent: une meilleure régulation tonique, davantage d'assurance dans l'exploration, davantage de recherche d'échanges avec l'adulte. Ils indiquent toutefois que ces progrès (qui ont ralenti après ces deux années de suivi) peuvent être le résultat de l'ensemble des prises en charge.


Cet abord sensori-moteur me paraît très important dans les autismes infantiles mais j'ai regretté, en lisant le second article, qu'il ne soit fait aucune référence à la parole: cet enfant dit-il quelques mots ? Que disent ses parents de cette prise en charge et des progrès constatés ? Comment l'articulent-ils aux autres prises en charge ?
Je lis que cette enfant a un emploi du temps surchargé (rééducations, programme de stimulations, école, cours externes...). Le préconiserait-on pour un enfant sans problème ? N'est-elle pas placée essentiellement comme "objet" à éduquer ? Je regrette que ces questions ne soient pas abordées
.



Ozonoff S et coll. Atypical object exploration at 12 months of age is associated with autism in a prospective sample. Autism 2008 ; 12 : 457-471

L’autisme pourrait être dépisté sur un comportement inhabituel dans l’exploration des objets à l’âge d’un an.
(note de Maurice Villard: ce titre comporte à mon avis le risque de laisser penser que l'autisme existe d'emblée. Il vaudrait mieux parler de signes indicateurs d'une évolution autistique possible. Voir plus bas ma note à propos de l'Echelle d'observation de l'autisme pour nourrissons.)

Le dépistage de l’autisme et des troubles du spectre de l’autisme (TSA) avant 2 ans est dans l’air du temps. Pour les cliniciens, le plus simple serait que l’examen psychomoteur du nourrisson permette de déceler des anomalies évocatrices.

L’intérêt de S Ozonoff et coll. s’est centré sur les comportements explorateurs vis-à-vis des objets lors de la 1ère année de vie. Leur étude a inclus 66 enfants (dont 35 cadets de patients autistes).

A l’âge de 1 an, ces nourrissons ont été filmés alors qu’ils accomplissaient « une tâche d’exploration d’objets » (TEO). On leur présentait en effet successivement un couvercle en métal, un anneau, un râteau et un biberon en plastique.

Les manipulations et les regards ont été codifiés « en aveugle » sur les vidéos.

Le niveau de développement cognitif et relationnel a été ensuite évalué à 2 ans, et pour 37, à 3 ans, avec ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), les échelles d’apprentissage précoce de Mullen et le SCQ (Social Communication Questionnaire).

Neuf enfants ont alors été classés en autismes et TSA, dix autres comme ayant des retards de développement, l’état des 47 derniers étant jugé « rassurant ».

Quatre comportements, tous inhabituels à 1 an, avaient une distribution intergroupes qui différait de l’hypothèse nulle : faire rouler l’objet (p <0,05), le tourner et le retourner (p <0,05), le faire pivoter (p <0,01), regarder latéralement (p <0,001). Dans les comparaisons 2 à 2, les enfants autistes faisaient pivoter plus souvent, tournaient/ retournaient plus longtemps, et regardaient en coin plus longtemps les jouets que ceux des deux autres groupes.

En revanche, pour les comportements habituels à 1 an (secouer, taper, porter à la bouche et jeter) il n’y avait pas de différences intergroupes significatives.

De tous les comportements inhabituels, c’était le regard latéral qui prédisait le mieux un autisme. Par rapport à la moyenne des performances des sujets rassurants, son z-score moyen valait 4,22 dans le groupe des autismes.

Les comportements inhabituels semblaient préfigurer les gestes répétitifs et stéréotypés des autismes. En effet, la durée du regard latéral dans la TEO était corrélée positivement aux deux scores d’ADOS et négativement aux quatre échelles de Mullen.

Pour dépister précocement les enfants suspects d’autisme ou de TSA, les cliniciens ont besoin d’outils simples et fiables. Les résultats de l’étude ci-dessus suggèrent que des comportements inhabituels au cours de l’exploration des objets à l’âge de 1 an peuvent précéder un autisme ou des TSA. L’approche proposée est basée sur l’observation du nourrisson au cours d’une TEO. Elle peut être complémentaire d’une approche par un questionnaire parental, comme la M-CHAT, mais elle demande au préalable à être validée.

21/11/2008

Dr Jean-Marc Retbi
(lettre du JIM)

 


Nadig AS et coll : A prospective study of response to name in infants at risk for autism. Arch Pediatr Adolesc Med 2007 ; 161 : 378-383

Absence de réaction à l'appel du prénom : un signe précoce d'autisme ?
On retrouve souvent dans les Troubles du Spectre de l'Autisme (TSA) une absence de réaction à l'appel par le prénom, au cours de la première année de vie. Ce seul signe permettrait-il de déceler précocement un TSA, en particulier en cas de risque de récidive dans une fratrie ?
Afin de répondre à cette question, des nourrissons à risque élevé de récidive, du fait de l'atteinte d'un aîné, ont été comparés à des enfants sans antécédents familiaux, jusqu'à l'âge de 2 ans, dans une étude de type cas/ témoins (1).
Les sujets étaient appelés par leur prénom, dans des conditions standardisées, à 6 mois et/ou à 12 mois. Ceux qui se retournaient après un ou deux appels et établissaient un contact oculaire avec l'appelant étaient considérés comme " normaux ". A 2 ans, leur développement était apprécié à l'aide des échelles d'apprentissage précoce de Mullen et de diagnostic d'autisme ADOS.
La réaction à l'appel était normale à 1 an chez 86 % des enfants à risque (87/101) versus 100 % (46/46) des témoins. Sur les 36 enfants à risque testés séquentiellement, 3 ont échoué à ces tests à 12 mois après avoir réussi à 6 mois, et 1 a échoué à deux reprises.
Au moment de la publication, seuls 71 enfants avaient passé leur test à 12 mois et leur bilan de 2 ans. Une réaction anormale (> 2 appels ou absente) a été constatée à 12 mois chez 12 enfants : ¾ avaient un TSA (n=5) ou un autre trouble du développement (n=4). Un TSA a été diagnostiqué à 2 ans chez 10 enfants : la moitié avaient bien réagi à 1 an … On peut estimer qu'une réaction anormale a une spécificité de 0,89 pour un TSA et de 0,94 pour un trouble du développement en général, et une sensibilité de 0,50 pour un TSA et de 0,39 pour un trouble du développement en général.
En fait, ces résultats proviennent d'une analyse intermédiaire. L'étude complète doit se poursuivre jusqu'à 3 ans, l'âge minimum requis pour recenser la plupart des TSA dans une population. Les valeurs de la spécificité et de la sensibilité ne sont donc pas définitives.
La conclusion, elle, n'est pas susceptible d'être modifiée. Chez le frère ou la sœur puînée d'un TSA, l'absence de réaction à l'appel du prénom vers 1 an doit faire craindre un trouble du développement, mais elle n'est ni constante ni formelle. C'est un signe d'alarme, qui justifie la demande d'un avis spécialisé. Ce n'est pas un test de dépistage (il y a d'autres outils pour cela) ni un argument du diagnostic (il faut attendre l'âge de 3 ans avant d'affirmer un TSA), et elle reste à évaluer dans d'autres groupes à risque élevé, comme les anciens prématurés.


Dr Jean-Marc Retbi
(lettre du JIM)

 


Revue de presse de "mediscoop"du jeudi 22 février 2007

« De nouveaux gènes marqueurs de l'autisme » Le Figaro.
Catherine Petitnicolas rend compte dans Le Figaro d?une « étude internationale qui a identifié de nouveaux marqueurs » de l?autisme, parue dans Nature Genetics.
« Des données qui apportent une preuve supplémentaire du rôle de nombreux gènes liés au système de neurotransmission cérébrale dans ces troubles », poursuit la journaliste.
Catherine Petitnicolas explique que ce « consortium international de 120 spécialistes venus de 50 instituts, dont certains français », a « analysé le génome de près de 1 200 familles ayant au moins deux enfants atteints d'un syndrome autistique ».
La journaliste cite Catalina Betancur, du laboratoire de neurobiologie et psychiatrie (unité Inserm 513), qui indique : « Nous avons recherché au sein de tous les chromosomes des anomalies submicroscopiques, soit des délétions (des lacunes, NDLR), soit, à l'inverse, des duplications. [?] On a vu que l'ADN était rempli de petits «trous» qui jusqu'ici semblaient invisibles ».
Catherine Petitnicolas explique que « ces anomalies existent aussi bien dans la population «normale» que chez les autistes mais certaines d'entre elles semblent être apparues uniquement chez les enfants atteints lorsqu'elles ne se voyaient pas chez leurs parents. On peut donc supposer qu'elles jouent un rôle dans la survenue de la maladie ».
La journaliste relève que « chez deux petites filles autistes de la même famille, les chercheurs ont en particulier découvert une délétion sur le chromosome 2 qui supprime une partie du gène de la neurexine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des connexions neuronales ».
Catherine Petitnicolas ajoute que « les chercheurs ont détecté une région du chromosome 11 qui pourrait contenir un gène jusqu'ici inconnu impliqué dans la maladie ».
La journaliste relaie les propos du Pr Thomas Bourgeron, du laboratoire de génétique humaine et fonctions cognitives de l'Institut Pasteur, qui note qu?« il nous faudra désormais essayer de comprendre quelle est la spécificité et la signification de ces mutations ».

Revue de presse rédigée par Laurent Frichet

 


Nature Neuroscience du 4 décembre 2005: "Compréhension des sentiments d'autrui: dysfonctionnement des neurones miroir chez des enfants présentant un désordre autistique"
( "Understanding emotions in others: mirror neuron dysfunction in children with autism spectrum disorders"
Mirella Daprett, Mari S Davies, Jennifer H Pfeifer, Ashley A Scott, Marian Sigman, Susan Y Bookheimer & Marco Iacoboni).

(traduit et transmis par Régis Henry)

Plus d'un enfant sur 500 présente une forme d'autisme. Tous les enfants autistes souffrent de l'incapacité à communiquer et à entrer en rapport avec autrui. Mais certains d'entre eux sont capables d'interagir plus facilement que d'autres.
Une étude récente d'un groupe de ces enfants appelés autistes de haut niveau suggère des bases neurologiques à leur déficit social.
Mirella Dapretto de l' Université de Californie à Los Angeles et ses collègues ont étudié le cerveau de 10 enfants autistes et de 10 enfants ne présentant aucun symptôme autistique, pendant qu'ils regardaient et imitaient des visages affichant colère, peur, bonheur, tristesse ou aucune émotion. Ils ont mesuré la quantité de sang dans certaines régions du cerveau des enfants, avec un scanographe à résonnance magnétique (IRM). Les chercheurs pouvaient déterminer quelles parties du cerveau étaient utilisées par les sujets pendant qu'ils accomplissaient les tâches. Les enfants autistes diffèraient des autres enfants d'une seule manière: chacun présentait une activité réduite dans le gyrus frontal inférieur (pars operculatis), une région localisée près des tempes.
D'autres études ont démontré que cette section du cerveau fait partie de ce que l'on appelle le système de "neurones miroir" qui permet aux humains de comprendre les intentions d'autrui, en observant leurs actions, ou en imitant leurs comportements. Quand ils sont endommagés cela peut interférer avec la parole.
Les enfants autistes de haut niveau furent capables d'imiter les expressions faciales, mais ils ont eu des problèmes pour comprendre l'ètat émotionel lui correspondant. L'étude suggère que le système de neurones miroir serait impliqué parce qu'il n'est pas activé complètement. En fait, moins de sang irriguait cette région du cerveau des enfants autistes. L'activité dans cette zone était inversement reliée à la sévérité des symptômes dans le domaine social. Ceci suggérant que le dysfonctionnement du "système de neurone miroir" peut sous-tendre les déficits sociaux observés dans l'autisme.

Autres articles :
REVIEWS
COGNITIVE NEUROSCIENCE: Cognitive neuroscience of human social behaviour
Nature Reviews Neuroscience Review (01 Mar 2003)
OPINION: Neurophysiological mechanisms underlying the understanding and imitation of action
Nature Reviews Neuroscience Perspective (01 Sep 2001)


NEWS AND VIEWS
Trust in the brain
Nature Neuroscience News and Views (01 Mar 2002)

RESEARCH
A Compensatory Mirror Cortical Mechanism for Facial Affect Processing in Schizophrenia
Neuropsychopharmacology Original Article (01 Dec 2001)
Distinct spatial frequency sensitivities for processing faces and emotional expressions
Nature Neuroscience Article (01 Jun 2003)
Understanding emotions in others: mirror neuron dysfunction in children with autism spectrum disorders
Mirella Dapretto1, 2, Mari S Davies3, Jennifer H Pfeifer3, Ashley A Scott1, Marian Sigman2, 3, Susan Y Bookheimer1, 2 & Marco Iacoboni1, 2

Note de Maurice Villard

"un enfant sur 500"?!: comment avancer un tel chiffre si ce n'est au prix d'une simplification nosologique?

Je ferai par ailleurs la même remarque que celle faite à propos de la recherche ayant mis en évidence une anomalie dans la réponse cérébrale à la perception de la voix humaine dans l'autisme(voir encart, plus bas sur cette page):
"Les recherches en Imagerie cérébrale sont bien sûr importantes mais dans le compte rendu de leurs résultats j'ai souvent le sentiment que l'hypothèse causaliste (dans le sens "déficit" du fonctionnement neurophysiologique -> trouble psychologique) est privilégiée alors qu'on peut aussi comprendre ce que l'on observe comme simple corrélat, tout processus (comportemental ou cognitif) ayant obligatoirement sa "traduction" cérébrale (comme en quelque sorte les deux côtés d'une médaille)."

 

 

Echelle d'observation de l'autisme pour nourrissons (Autism Observation Scale for Infants). International Journal of Developmental Neuroscience (April-May 2005)
(transmis par Régis Henry).

Notant l'absence d'un instrument pour les plus jeunes enfants (voir, en bas de cet encart, note de M.Villard), une équipe de chercheurs canadiens a composé: l'échelle d'observation de l'autisme pour les nourrissons (Autism Observation Scale for Infants), qui dresse une carte du développement des enfants dès l'âge de 6 mois.
L'échelle envisage 16 indicateurs de risque. Parmi eux, par exemple le fait que l'enfant ne répond pas par un sourire au sourire d'autrui, ou ne présente aucune réponse quand on l'appelle par son nom.
"Le pouvoir de prédiction de ces marqueurs est remarquable." dit le professeur Zwaigenbaum l'un des auteurs de la recherche.
"Presque tous les enfants qui sont diagnostiqués à deux ans comme étant atteint d'autisme ont au moins sept des marqueurs dès l'âge d'un an."
Les résultats indiquent qu'il existe des comportements qui distinguent à 6 mois les enfants qui seront plus tard diagnostiqués comme étant autistes.

Ces comportements comprennent:
- Tempérament passif, diminution de l'activité à 6 mois, suivi d'une irritabilité extrême.
- Tendance à fixer un objet.
- Diminution de l'interaction sociale.
- Absence d'expression faciale vers l'âge de 12 mois.
Après un an, ces enfants ont des difficultés pour communiquer. Ils utilisent moins de gestes, et comprennent moins de phrases.

Les chercheurs, notent que l'on ne sait pas encore si ces marqueurs de risque indiquent une manifestation précoce du désordre, ou s'ils gênent les possibilités d'apprentissage de l'enfant, ce qui contribuerait à un modèle de croissance qui pourrait conduire à l'autisme.

Référence:
"Behavioral manifestations of autism in the first year of life".
Lonnie Zwaigenbaum, Susan Bryson, Tracey Rogers, Wendy Roberts, Jessica Brian and Peter Szatmari. International Journal of Developmental Neuroscience. Volume 23, Issues 2-3, (April-May 2005). Pages 143-152. Note : Volume 23, Issues 2-3 : Autism: Modeling Human Brain Abnormalities in Developing Animal Systems. Edited by E. DiCicco-Bloom. Pages 117-305.

Note de Maurice Villard.

Les auteurs de cette échelle ne paraissent pas avoir connaissance de la Grille d'évaluation relationnelle du nourrisson (GERN) que A. Carel a fait paraître dans le n°6, Vol.48, de septembre 2000, de la revue de Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, numéro intitulé "l'autisme en changement".
Dans ma note de lecture consacré à ce numéro, je résumais ainsi l'article de Carel:
<< Dans la perspective... de prendre en compte la complexité des causes, la diversité des structures et de suspendre le préjugé évolutif, A.Carel propose l’expression « évitement relationnel du nourrisson » pour qualifier un ensemble symptomatique que certains auraient tôt fait d’appeler autisme ou pré-autisme alors qu’il peut évoluer vers des structures psychiques extrêmement diverses.
L’évitement relationnel du bébé risque certes de s’auto-amplifier , de s’accompagner de fixations sensorielles et sensori-motrices qui accroissent, dans un processus interactif, la dysharmonie et la souffrance du lien intersubjectif.
Une évolution en spirale peut se produire où se succèdent : répression affective du côté parent comme du côté enfant, désynchronisation des micro-rythmes, attitudes paradoxales en simultané (comme par exemple mouvement d’approche accompagné d’une fuite du regard ou d’un visage impassible). Spirale pouvant aboutir à une structuration pathologique dont l’autisme n’est que l’une des occurrences et pas la plus fréquente.>>
La GERN est constituée de 10 catégories (comportement général, visage, regard, écoute, vocalité, toucher, préhension, gestualité, posture, locomotion) comprenant chacune un nombre variable d'items, soit un total de 85 items pour l'ensemble des 10 catégories.
Elle est utilisable avec des enfants de 0 à 18 mois.
A. Carel précise que l'on doit tenir compte, en parallèle, de la rencontre clinicien-enfant-parent, de l'équipement neurosensoriel de l'enfant, d'autres échelles telle que celle de Brunet Lézine Révisé, des organisateurs psychiques (sommeil, accordage, objets transitionnels, stade du "non", attention partagée, etc...)



Information donnée sur CTVNews, relative à une recherche présentée au Congrès de Boston de Mai 2005 sur l'autisme. (résumée et transmise par Régis Henry).

Les résultats de deux recherches indépendantes suggèrent que l'autisme pourrait être détecté chez les nourrissons. Résultats qui donnent l'espoir d'un traitement précoce, ou même d'une prévention
Au début du mois de mai 2005, à la quatrième conférence internationale des recherches sur l'autisme à Boston, des chercheurs de l'UC Davis M.I.ND. Institute ont présenté des résultats montrant des différences au niveau du sang des enfants autistes, par exemple certaines protéines étant altérées. Ceci donnant l'espoir d'un diagnostic précoce à l'aide d'un simple test sanguin chez le nouveau-né.
Actuellement l'autisme est diagnostiqué à l'aide d'une série d'observations du comportement, qui n'est pas fiable jusqu'à ce que l'enfant ait atteint deux ou trois ans.
"Découvrir un marqueur biologique de l'autisme, qui peut-être révélé par un simple test sanguin aurait d'énormes implications pour diagnostiquer, traiter, et comprendre davantage les causes de l'autisme", déclarait David G. Amaral, directeur de recherche à l'Institut, et coauteur de la recherche.
Il ajoutait : "Ne pas être capable de détecter l'autisme jusqu'à ce que l'enfant ait trois ans élimine la possibilité d'une période de traitement pendant les premières années de la vie, lorsque le cerveau connaît un formidable développement."
Les chercheurs ont étudié le sang de 70 enfants atteints d'autisme, qui avaient entre 4 et 6 ans, et 35 enfants du même âge qui n'avaient pas cette pathologie. À partir des résultats, les chercheurs espèrent que certaines différences permettront de prédire la présence de l'autisme. Mais les chercheurs reconnaissent que cela prendra encore quelques années pour avoir un test sanguin fiable. Ils doivent auparavant effectuer d'autres études avec un plus grand nombre d'enfants pour confirmer les résultats actuels. Ainsi qu'avec des enfants plus jeunes.
L'étude donne l'espoir que tous les enfants atteints d'autisme ne soient pas condamnés à vivre avec ce problème.
"Il est possible que certains enfants aient une vulnérabilité, génétique par exemple, et que quelque chose qu'ils rencontrent après la naissance, peut-être dans leur environnement, déclenche ce désordre. L'étude des signes biologiques de l'autisme pourrait conduire à de nouvelles manières d'empêcher complètement que la maladie se manifeste."
Même si l'autisme ne peut pas être prévenu, une intervention précoce pourrait améliorer le pronostic des enfants autistes, particulièrement ceux qui actuellement répondent mal aux thérapies lorsqu'ils ont 3 ans ou plus.



"Des autismes: premières distinctions entre autisme précoce et autisme à début tardif"(I.SAMYN).
Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, juillet 2004, Vol.52, n°5.
(résumé par M.Villard)

Il s'agit d'une étude qui porte sur 50 enfants autistes dont l'âge moyen est de 4 ans 2 mois, avec un écart-type de 11 mois, comprenant 35 autistes précoces (troubles autistiques notés entre 0 et 6 mois) et 15 autistes à début tardif (apparition des troubles après un développement décrit comme normal jusqu'à 12 ou 24 mois). L'échantillon est issu de cinq centres spécialisés dans les troubles autistiques.

Troubles du regard et troubles relationnels sont prépondérants dans les deux groupes (mais pas à 100%).
Troubles du sommeil, du tonus, absence de sourire, impression de bébé trop sage, sont nettement plus fréquents chez les autistes précoces.
L'impression de surdité et l'hyperactivité sont plus marqués chez les autistes à début tardif.

L'auteur souligne que ces constats confirment la distinction intergroupale.
<<Les autistes précoces développeraient de nombreux troubles, toutes caractéristiques confondues, dès la naissance. Les autistes à début tardif cibleraient plus particulièrement les troubles à connotation communicationnelle.>>
Il émet l'hypothèse que <<l'autisme à début tardif serait une forme aiguë de la pathologie et l'autisme précoce une forme chronique.>>



Une anomalie dans la réponse cérébrale à la perception de la voix humaine dans l'autisme
(communiqué de presse de l'Inserm du 19 août 2004).
(suivi de quelques questions posées par M.Villard).

Une étude menée au sein de l'équipe mixte Inserm-CEA « Imagerie Cérébrale en Psychiatrie » au Service Hospitalier Frédéric Joliot ( en collaboration avec le Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC) et l'Université de Montréal) révèle une incapacité des autistes à activer les aires cérébrales spécifiques de la reconnaissance de la voix humaine. Ces résultats étayent l'hypothèse selon laquelle les difficultés des autistes seraient liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux. Le détail de cette étude est publié dans le numéro d'août de la revue Nature Neuroscience.

La voix humaine est riche en informations verbales mais aussi non-verbales : elle constitue un véritable "visage auditif" que nous savons interpréter. Nos capacités à percevoir ces informations vocales jouent un rôle crucial dans nos interactions sociales. De plus, une équipe de chercheurs a mis en évidence, par l'imagerie cérébrale fonctionnelle, que la perception vocale implique des régions corticales spécifiques appelées "aires de la voix", situées chez la plupart des individus le long du sillon temporal supérieur.

L'autisme est une pathologie sévère du développement de l'enfant qui se caractérise par des difficultés dans les interactions sociales. Des études comportementales ont permis d'observer également un déficit dans la perception de la voix humaine. Afin de préciser les bases cérébrales de cette pathologie, les chercheurs de l'équipe mixte Inserm-Cea ont étudié par imagerie fonctionnelle (IRM fonctionnelle) comment le cerveau des sujets autistes adultes perçoit la voix humaine par rapport à d'autres sons. Pour cela, l'activité cérébrale de cinq adultes atteints d'autisme et de huit volontaires sains a été enregistrée alors qu'ils écoutaient des séquences de sons alternant la voix humaine (parole, cri, rire, pleur, chant) et d'autres types de sons non vocaux (animaux, cloches, instruments de musique, voitures etc…).

Les résultats obtenus révèlent chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécifique de la perception de la voix ("aire de la voix"). Chez ces sujets, les aires cérébrales activées sont exactement les mêmes, qu'il s'agisse de voix humaines ou de sons non vocaux. Aucune activation cérébrale spécifique d'une reconnaissance de la voix humaine n'a pu être mise en évidence. Par ailleurs, à la question « qu'avez-vous entendu pendant l'examen ? », les autistes ne rapportent que 8,5% de sons vocaux contre 51,2% pour les témoins, confirmant leur faible capacité à reconnaître des voix humaines.

De précédentes études dans le domaine visuel en IRM fonctionnelle avaient déjà révélé chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécialisée dans le traitement des visages. Cette étude sur la voix, stimulus auditif riche en informations sur l'identité et l'état émotionnel de l'interlocuteur, met cette fois en évidence un trouble de la perception sociale dans le domaine auditif.

Ces anomalies du traitement de la voix et des visages suggèrent que les difficultés des autistes à comprendre l'état émotionnel d'autrui et à interagir avec lui pourraient être liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux. Ces résultats en imagerie fonctionnelle apportent de nouvelles perspectives pour comprendre les perturbations des interactions sociales dans l'autisme. Enfin, la mise en évidence de ces déficits perceptifs pourrait permettre l'élaboration de stratégies de rééducation visant à induire un traitement spécifique des informations vocales et faciales, traitement qui semble ne pas s'être développé spontanément chez l'autiste.

Ce travail a été financé par la Fondation de France et Fondation France-Télecom (mécénat autisme)

Source :
"Abnormal Cortical Voice Processing in Autism"
Hélène Gervais (1), Pascal Belin (2,3), Nathalie Boddaert (1,4), Marion Leboyer (5), Arnaud Coez (1), Ignacio Sfaello (1), Catherine Barthélémy (6), Francis Brunelle (1,4), Yves Samson (1,7) and Monica Zilbovicius (1)
1.= ERM 0205, Inserm-CEA, DRM, DSV, Service Hospitalier Frédéric Joliot, Orsay
2.= Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC), Université de Montréal
3.= Centre de Recherche de l'Institut Universitaire de Gériatrie de Montréal
4.= Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris
5.= Service de Psychiatrie, Hôpital Henri-Mondor, Créteil
6.= Inserm - Unité 619, CHU Bretonneau, Tours
7.= Service des Urgences Cérébro-Vasculaires, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris
Nature Neuroscience, vol 7, n°8, p 801-802, août 2004

Contact chercheur :

Monica Zilbovicius
ERM 205 Inserm/CEA – Orsay "Imagerie cérébrale en psychiatrie"Tél : 01 69 86 78 90
Port : 06 60 83 43 39
Mail : zilbo@shfj.cea.fr

Contacts presse :

Pascal Newton
CEA
Mail :pascal.newton@cea.fr
Tel: 01 40 56 20 97

Séverine Ciancia
Inserm
mail : presse@tolbiac.inserm.fr
Tel: 01 44 23 60 86

Questions posées par M.Villard à l'un des chercheurs:

- De quel type d'autisme s'agissait-il ?
- N'est-il pas abusif de donner les taux de réponses en pourcentages alors que seulement cinq "autistes" et huit témoins auraient été examinés et interrogés ?
- 51,2% de détection des sons vocaux dans le groupe témoin est-il un chiffre bien significatif puisque cela ne représente donc que 4 témoins sur huit ?
- Si les sujets ont répondu à la question « qu'avez-vous entendu pendant l'examen ? » cela ne prouve-t-il pas qu'ils ont bien en l'occurence reconnu la voix de celui qui les interrogeait (humaine peut-on supposer) ?
- Peut-on si facilement passer du constat d'une "absence d'activation de l'aire spécifique de la perception de la voix" à une perspective déficitaire et en conséquence rééducative ?

Les recherches en Imagerie cérébrale sont bien sûr importantes mais dans le compte rendu de leurs résultats j'ai souvent le sentiment que l'hypothèse causaliste (dans le sens "déficit" du fonctionnement neurophysiologique -> trouble psychologique) est privilégiée alors qu'on peut aussi comprendre ce que l'on observe comme simple corrélat, tout processus (comportemental ou cognitif) ayant obligatoirement sa "traduction" cérébrale (comme en quelque sorte les deux côtés d'une médaille).
La question ici pourrait ainsi se poser: la voix humaine est-elle difficilement reconnaissable parce que les aires spécifiques ne sont pas activées ? Ou: les aires spécifiques ne sont-elles pas inactives parce que la voix humaine n'a pas de sens particulier, de relief, pour le sujet autiste ?

Le Docteur Yves Samson, chef de service des urgences cérébro-vasculaires à La Salpêtrière
a eu l'amabilité de me répondre. Il se pose les mêmes types de questions.



"Des ateliers à médiation pour les enfants autistes", Claude Sternis, Le Journal des psychologues, avril 2004, n°216.
(résumé par M.Villard).

Claude Sternis, psychologue et enseignante à l'Ecole de Psychologues Praticiens, à Paris V et Paris VII, décrit deux types d'ateliers mis en place pour des enfants autistes: "l'atelier psychothérapeutique à médiation" et "l'atelier de dynamisation sociale".
Dans chacun de ces ateliers un même médiateur (par exemple l'argile) est utilisé de façon différente.

- "L'atelier psychothérapeutique à médiation" a les caractéristiques suivantes:
1) l'indication est posée en réunion de synthèse;
2) l'enfant "signe", à sa façon, son désir d'y participer et doit s'y rendre toute l'année;
3) les animateurs reçoivent les parents avant le démarrage de l'atelier;
4) le local est toujours le même et il est aménagé;
5) les productions ne sortent pas de l'atelier;
6) les animateurs-thérapeutes (éducateur et psychologue) se centrent sur l'écoute, la mise en sens, les relations. Ils élaborent et écrivent, après chaque séance, sur ce qu'ils ont perçu et sur leur contre-transfert;
7) ils ne produisent pas avec les enfants, n'effectuent ni jugement ni induction.

- "Les ateliers de dynamisation sociale":
1) sont ouverts, libres;
2) l'événement et l'objet produit supplantent la parole (qui existe bien sûr toujours) et le transfert n'est plus questionné;
3) l'accent n'est plus porté sur la ritualisation et la fermeture du cadre mais au contraire sur les rencontres et l'ouverture vers l'extérieur.

Claude Sternis donne pour exemple d'atelier de dynamisation sociale le "mail art" ou atelier basé sur la correspondance (échanges postaux avec d'autres établissements).

Les deux types d'ateliers lui paraissent aussi importants l'un que l'autre et complémentaires.
Il s'agit, par ce travail, d'utiliser les fonctions de partage, de "holding", d'élaboration des enveloppes corporelles, de limites, d'inscription, d'auto-représentation...

Ouvrages de Claude Sternis:
- 1997, Le cadre et le fantasme, Bordeaux, Cahiers de l'art cru.
- 1999, en coll. avec J.Stitelmann, La lettre et l'enveloppe, l'album, Genève, Editions de l'Atelier.
- 2003, Autisme et psychothérapie, Paris, l'Harmattan.



Comprendre les contributions de la région orbitofrontale du cerveau à la théorie du raisonnement sur l'état d'esprit : implications pour l'autisme (Understanding orbitofrontal contributions to theory-of-mind reasoning: implications for autism).
Mark A. Sabbagh, Brain and Cognition 55 (2004) 209-219
(résumé par Régis Henry).

L'autisme est un désordre développemental à vie, qui est associé à de sévères difficultés, ainsi qu'à "la théorie-de-l'esprit" - la compréhension que les comportements d'autrui sont motivés par des états mentaux internes tels que les croyances, les désirs, les intentions, et les émotions (Wellman, 1990, pour une revue critique voir Baron-Cohen, 2001).
Les chercheurs en général s'accordent pour considérer que les interactions sociales obtiennent leur richesse et leur complexité du fait que chaque individu posséderait ce qui est communément appelé la théorie-de-l'esprit (ou plus précisément théorie sur l'état d'esprit d'autrui), autrement dit la capacité à "lire" le comportement d'autrui. Ce que Whiten, 1991, appelle "mindreading", lecture de l'esprit, en fait la "lecture" des intentions d'autrui.
Le cadre conceptuel soutenant la recherche sur la théorie-de-l'esprit a ses racines dans la psychologie développementale, ce comportement apparaissant dès la petite enfance, Whiten, 1991.
L'auteur de l'article considère la possibilité que les recherches examinant les bases neurologiques de la théorie du raisonnement sur l'état d'esprit peuvent potentiellement apporter des informations aux chercheurs sur les insaisissables déficiences fonctionnelles neurologiques qui sont associées à l'autisme. Ses travaux et ceux d'autres laboratoires suggèrent que la théorie du raisonnement sur l'état d'esprit d'autrui dépendrait au moins de deux circuits nerveux distincts fonctionnellement et anatomiquement.
Spécifiquement, la capacité à décoder d'autres états mentaux à partir d'indices observables (tels que les expressions faciales) semblerait dépendre de contributions du circuit orbitofrontal / médian temporal à l'intérieur de l'hémisphère droit. Par contre, la capacité à raisonner au sujet d'autres états mentaaux semblerait dépendre des régions frontales médianes dans l'hémisphère gauche. Après avoir étudié l'ensemble des preuves, l'auteur conclut qu'elles suggèrent que les racines développementales de l'autisme pourraient résider dans le fonctionement anormal du circuit orbitofrontal / médian temporal, qui peut, à son tour, sous-tendre le développement anormal des habiletés socio-cognitives parmi les individus atteints d'autisme.

Références
Baron-Cohen, S. (2001). Theory of mind and autism: A review. In L.M. Glidden (Ed.), International review of research in mental retardation: Autism (pp. 169-184). San Diego, CA: Academic Press.
Pour une revue récente des travaux sur les bases neurologiques des états mentaux voir : Haxby, J. V., Hoffman, E. A., & Gobbini, M. I. (2002). Human neural systems for face recognition and social communication. Biological Psychiatry, 51, 59-67.
Wellman, H. M. (1990). The child s theory of mind. Cambridge, MA: MIT Press.
Whiten, A. (1991). The emergence of mindreading: Steps toward an interdisciplinary enterprise. In A. Whiten (Ed.), Natural theories of mind: Evolution development and simulation of everyday mindreading (pp. 319-331). Oxford: Blackwell.



Autisme, Génie et Créativité
Notes de lecture de Allan Snyder publiées par Nature 2004, 428, p. 470-471.
( Résumé et traduit par Régis Henry)

Références :
Autistic genius ? Autism and Creativity : Is There a Link between Autism in Men and Exceptionnal Ability? (Génie autiste ? Autisme et Créativité: existe-t-il un lien entre l'autisme chez l'homme et une capacité exceptionnelle ?) by Michael Fitzgerald. Brunner-Routledge: 2003, pp. 304.
Autisme : Mind and Brain (Autisme : Esprit et Cerveau) edited by Uta Frith and Elisabeth Hill, Oxford University Press: 2003. 298 pp.

Nous avons tendance à voir le tout - cela requiert une bonne connaissance des esprits anormaux pour apprécier comment le cerveau agence les parties d'un tout. Donc est-ce que les recherches sur l'autisme pourraient révéler des éléments de la créativité ? Cela semble peu probable, si l'on considère le portrait classique de l'autiste : faible intelligence, difficultés d'apprentissage, etc.
Tous les savants autistes, connus pour leurs extraordinaires prouesses mentales, ne sont pas créatifs. Ils adoptent plutôt une forme d'imitation, probablement due à un accès privilégié à des processus inconscients. D'un autre côté, très peu de savants découvriront un nouveau théorème mathématique. Mais, comme le démontrent les deux référence indiquées ci-dessus, notre vision de l'autisme a été transformée radicalement. Elle embrasse l'image classique d'une grave déficience mentale à une extrémité du spectre et à l'autre extrémité de possibles récipiendaires du prix Nobel au génie créatif. Les deux extrêmes ont en commun un noyau constitué de certaines caractéristiques de l'autisme, telles que la préoccupation pour les détails, les intérêts obsessionnels et les difficultés à comprendre la perspective d'autrui.
Pour Michael Fitzgerald, l'auteur de : Autisme et Créativité, certains aspects présents chez les autistes de haut niveau et les sujets atteints du syndrome d'Asperger, augmentent la créativité. Du fait que ces désordres développementaux sont principalement d'origine génétique, et affectent surtout les garçons, il considère que la créativité dans un sens large est essentiellement le résultat de la génétique plutôt que de facteurs environnementaux : " La conception que les génies commencent leur vie à partir du même matériel que le reste d'entre nous... est fausse."
Pour démontrer ce point, Michael Fitzgerald se livre à des diagnostics rétrospectifs. Il remarque que plusieurs personnes "avec une créativité de l'ordre du génie" correspondent à la catégorie supérieure du spectre de l'autisme. Par exemple Isaac Newton, le philosophe Ludwig Wittgenstein, le mathématicien Srinivasa Ramanujan, Lewis Carroll, le poète W. B.Yeats, et les politiciens Keith Joseph et Eamon de Valera. Apparemment Hitler avait aussi des traits autistiques. Cette thèse de Fitzgerald n'est pas nouvelle. Hans Asperger parlait déjà de "l'intelligence autistique" comme étant l'intelligence de "la vraie créativité", ajoutant "qu'il semble qu'une poussée aiguë d'autisme soit essentielle pour connaître le succès en science ou en art."
Oliver Sacks a suggéré que Wittgenstein avait des traits autistiques. De même pour Einstein, Van Gogh, et peut-être Bill Gates, selon Temple Grandin qui est elle-même autiste. Asperger a même noté que l'esprit autistique est une variante extrême de l'intelligence masculine. En dépit de ces révélations qui ne sont pas nouvelles, le livre de M. Fitzgerald doit être lu, ainsi que dans le même domaine, le livre brillant de Simon Baron-Cohen, The Essential Difference, (la différence essentielle) (Perseus, 2003).
Le fait que le génie puisse appartenir au spectre de l'autisme met profondément en question nos conceptions sur la créativité. Existe-t-il deux voies différentes pour la créativité, une normale, l'autre autistique ? Le cerveau normal est bon pour reconnaître la substance de quelque chose, mais mauvais pour se souvenir des détails. Ceci, d'après l'auteur, serait dû au fait que le cerveau élabore des concepts ou des modèles mentaux qui englobent le familier.

Les concepts permettent des jugements automatiques, et confèrent l'intuition, mais cachent les détails à la connaissance comsciente. Résultat, nous voyons le tout, mais pas les parties. Par contre, le mode de pensée de l'autiste est littéral, et voit plus les détails que le tout. Une déficience dans le processus de formation du concept dénie l'intuition, mais permet l'accès aux détails qui sont normalement inconscients.
Par conséquent, le cerveau autistique doit construire logiquement à partir des parties ce qui est intuitif dans un cerveau normal. Le cerveau autistique semble adapté à travailler de façon algorithmique à l'intérieur d'un système clos aux règles spécifiques.
Par contre le cerveau normal peut accomplir des relations inattendues entre des systèmes apparemment disparates - souvent en brisant les règles de chacun des systèmes quand ils sont pris séparément, et non pas comme un ensemble. En d'autres termes, un cerveau normal invente entièrement des nouveaux systèmes, plutôt que de découvrir la nouveauté à l'intérieur d'un espace décrit auparavant. Est-ce que certaines psychopathologies pourraient par inadvertance plonger quelqu'un dans un état temporaire d'autisme, lui permettant de voir les parties qui habituellement échappent à la connaissance consciente ? Pour acquérir une vision approfondie de telles questions cela requiert des informations provenant de recherches diverses.

Le second livre, sous la direction de Uta Frith and Elisabeth Hill, contient treize chapitres, destinés aux spécialistes, qui font avec perspicacité le point des connaissances sur l'autisme, et en donne une vision panoramique. Chacun des chapitres a été rédigé par un ou plusieurs auteurs. Un livre par ailleurs riche en informations intéressantes, comme le fait que l'autisme n'est plus une maladie rare ; que l'autisme peut être associé à une cécité congénitale ; que les personnes autistes ont de la difficulté à reconnaître les visages, et un fort désir à vouloir systématiser ; et en moyenne, ils possèdent un cerveau plus gros et plus lourd que les cerveaux normaux, entre 2 et 4 ans environ (mais probablement pas à l'âge adulte). Les troubles du mouvement peuvent jouer un rôle dans l'autisme -la réduction des expressions faciales peut refléter les problèmes du réseau nerveux dans le cerveau qui sous-tend la socialisation (Sabbagh, 2004).
Les auteurs reconnaissent qu'il n'existe pas encore une théorie unificatrice pour rendre compte de l'autisme.
Mais Allan Snyder* l'auteur de l'article ci-dessus, suggère que l'échec dans le processus de la formation du concept, qui est associé à une inhibition de haut en bas des parties qui constituent le tout peut offrir un mécanisme qui pourrait unifier les théories descriptives actuelles sur l'autisme. Les concepts ordonnent le monde intérieurement, sans eux, l'ordre doit être imposé extérieurement, par conséquent avec l'installation d'une routine rigide.

*Allan Snyder est directeur du Centre for the Mind, a joint venture of the Australian National University, Canberra, ACT 0200, and the University of Sydney, Sydney, New South Wales 2006, Australia.

Référence :
Sabbagh Mark, P, Understanding orbitofrontal contributions to theory-of-mind reasoning: Implications for autism. (Comprendre les contributions de la région orbitofrontale du cerveau à la théorie du raisonnement sur l'état d'esprit : Implications pour l'autisme). Brain and Cognition 55 (2004) 209-219. (Voir résumé sur cette page, ci-dessus).

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Un commentaire de Oliver Sacks.
Les génies autistes ? Nous sommes trop rapides à "pathologiser" écrit Oliver Sacks dans Nature 429 du 20 mai 2004, p. 241) en réponse à l'article de Allan Snyder (Nature 428, p. 470-471; 2004) présenté ci-dessus.
Sacks éprouve de la sympathie pour les idées développées par Snyder, mais souligne le risque de tomber dans l'extrême quant au sujet de la pathologie et de la créativité.
Sacks fait remarquer qu'il n'est pas l'auteur de l'idée que le philosophe Ludwig Wittgenstein avait des symptômes autistiques, mais le fait du chercheur Temple Grandin, lui-même autiste.
Je pense, continue Sacks, que "pathologiser" un génie, et "pathologiser" des personnages historiques, est devenu une obsession parmi nous ; et aussi que les concepts "d'autisme" (et de "syndrome de La Tourette", etc.) sont devenus tellement lâches qu'ils sont largement surutilisés. Il me semble très peu probable, ajoute-t-il, vu les preuves que nous possédons, que Wittgenstein, ou Einstein, ou Newton, aient été franchement autistes.
Par contre, Sacks considère qu'il existe de fortes preuves historiques pour suggérer que le chimiste du XVIIIe siècle, Henry Cavendish, était autiste (Voir O.W. Sacks, Neurology 57, 1347; 2001)
À la différence de la plupart des supposés "génies autistes", Cavendish démontrait une presque totale incompréhension des comportements ordinaires humains, des relations sociales, des états d'esprit, de l'argent, ainsi qu'une attention aux détails presque obsessionnelle - ce qui le conduisit plus tard à concevoir les grandes généralisations qui l'ont fait connaître.
Mais, il est important de passer au crible les preuves avec grand soin avant de diagnostiquer ou de "pathologiser", conclut Sacks.

Autres Références.
Sacks O. Anthropologist on Mars (Knopf, New York, 1995)
Grandin T. Thinking in Pictures (Doubleday, New York, 1995)



Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, Mars 2004, Vol.52, n°2.

Création d'une CLIS pour autistes (B.Chaudruc, P.Lenoir, D.Marcelli).
(résumé par M.Villard).

Les auteurs font état de la mise en place à Châtelaillon (France) d'une Classe d'Intégration Spécialisée pour 10 enfants autistes de 6 à 12 ans.
Le projet a été élaboré par le secteur sanitaire, défendu par une association de parents et accepté par l'Education Nationale.
Cette CLIS s'adresse à une population ciblée quant aux capacités d'apprentissages. Les critères d'admission proposés à la Commission Départementale de l'Education Spéciale (CDES) et retenus par celle-ci, sont:
- différenciation suffisante soi-autrui, se traduisant notamment par la capacité de dessiner des formes fermées;
- accès au "pointing" proto-déclaratif;
- capacité à rester à une table une dizaine de minutes.
Il est aussi précisé que les enfants intégrés ont tous accès à un minimum de langage.

Le travail est à la fois éducatif, pédagogique et thérapeutique.
Sont utilisés:
- les thérapies d'échange et de développement centrés sur le sensori-moteur (en particulier sur l'imitation, l'attention conjointe, la régulation des émotions, le jeu symbolique...);
- les psychothérapies individuelles;
- les techniques de rééducation othophoniques et psychomotrices;
- certaines méthodes (type TEACCH) mais sans exclusivité.
L'apprentissage repose sur l'expérimentation, sur l'utilisation d'images et de symboles, afin <<d'apprivoiser l'imprévu>>, de permettre l'accès aux représentations et au code. <<Passer du détail à la représentation d'un tout, de l'immédiateté et de l'instant à la projection dans la durée, dans le temps.>>

L'espace de la CLIS doit être suffisamment repéré et sécurisant avant que des décloisonnements et des changements discrets soient introduits.
Le cadre ainsi établi est compris comme "contenant de pensée", avec une articulation entre pédagogique et thérapeutique, ainsi que l'accompagnement des parents.

Après un an de fonctionnement, les auteurs constatent que les enfants progressent, que <<les compétences intellectuelles se révèlent, les assises de l'individuation se confortent...>>

Telle qu'elle est décrite, cette expérience paraît très intéressante dans la mesure notamment où elle articule sur un même lieu et au sein d'une école des approches non exclusives.
Il faut toutefois souligner que les critères retenus pour l'admission indiquent qu'il s'agit d'enfants qui sont en train de sortir de l'autisme, au sens strict de ce terme.



Nature News Service, mai 2004
AUTISME ET BACTÉRIES : RECHERCHE. (résumé et transmis par Régis Henry).

Une dose quotidienne de "bonnes bactéries" pourrait-elle traiter l'autisme ? Des chercheurs du Royaume-Uni espère que des suppléments "probiotiques" amélioreront les problèmes intestinaux des autistes, et peut-être même les symptômes psychologiques. Ils se préparent à tester cette idée.
Les effets bénéfiques sur la santé des bactéries "probiotiques" sont bien connus. Ces bactéries dans l'intestin annihileraient les effets des mauvaises bactéries qui causent la diarrhée, et autres problèmes intestinaux.
Quel est le lien avec l'autisme ? L'autisme affecte six personnes sur 1000, avec beaucoup d'entre elles souffrant de problèmes intestinaux.
Les enfants autistes sont connus pour avoir de hauts niveaux d'un groupe de "mauvaises bactéries", Clostridia, dans leur intestin. Les chercheurs espèrent qu'en donnant à ces sujets des aliments "probiotiques", ils diminueront les niveaux de Clostridia, et certains symptômes liés à l'autisme.
Ces chercheurs ne suggèrent pas que les mauvaises bactéries causent l'autisme, mais ils pensent que des produits toxiques provenant de ces bactéries peuvent être absorbés par le sang, et voyager jusqu'au cerveau, où ils peuvent jouer un rôle. Les chercheurs font l'hypothèse qu'ils vont pouvoir améliorer ou régler les problèmes liés aux symptômes intestinaux, et tous bénéfices d'ordre psychologique sera un bonus.
Les chercheurs étudieront 70 autistes pendant une année. Une moitié des enfants prendra quotidiennement un supplément d'aliment "probiotique", l'autre moitié boira une boisson placebo. Une fois par mois diverses analyses physiologiques seront effectuées, ainsi qu'une évaluation psychologique et physique.
À présent les chercheurs en sont au stade du choix de la bactérie. Il y a de nombreux types de bonnes bactéries, mais il est important de choisir une bactérie qui entrera avec succès en compétition avec Clostridia. Une candidate possible : Lactobacillus plantarum 299v, qui semble pour plusieurs raisons très prometteuse. En outre elle n'a jamais été associée à un problème de santé.
En Suède, par exemple les aliments "probiotiques" sont quotidiennement prescrits après les chirurgies, pour donner un coup de fouet au système immunitaire, et éviter les problèmes d'estomac causés par la prise d'antibiotiques. Les aliments "probiotiques" se présentent par exemple sous la forme de tablettes, de boissons et de yogourt fruités.
Les bonnes bactéries peuvent se montrer aussi utiles contre le syndrome du côlon irritable, les diarrhées, la colite, et le cancer de l'intestin. De nombreuses recherches sont en cours dans ces domaines pour tester l'influence de ces bactéries sur la santé.


Organisation temporelle et autisme (résumé et transmis par Régis Henry).

Kim A. Dawson. Temporal organization of the brain: neurocognitive mechanisms and clinical implications. Brain and Cognition. Volume 54 , issue 1, february 2004, pages 75-94

La synchronie entre le cerveau d'un individu et son environnement est maintenue par un système d'horloges internes qui ensemble reflètent l'organisation temporelle de l'organisme.
Le dysfonctionnement dans ce système se manifeste par la désynchronisation temporelle, comme dans des cas dûs au vieillissement, les troubles du sommeil, des effets du décalage horaire lors des voyages en avion, ou des changements d'horaires de travail causés par le système des trois huit, ainsi que dans les désordres mentaux, et les changements de conscience qui sont induits par la drogue. L'auteur constate que l'importance de la contribution des structures neuroendocriennes dans les mécanismes neurocognitifs n'a pas jusqu'ici été étudiée.
Par conséquent, dans la première partie de l'article, l'auteur passe en revue les travaux sur les mécanismes neuroendocriniens qui contribuent à l'organisation temporelle du cerveau. Puis l'auteur présente les recherches qui ont porté sur divers troubles dans lesquels sont présents des déficits de l'organisation temporelle, comme c'est le cas dans les problèmes liés à l'attention, à l'hyperactivité, à l'anxiété, à l'affectivité, à l'amnésie, à la maladie d'Alzheimer, à la schizophrénie, et à l'autisme.
L'auteur conclut que le temps - et son corrélat neuroendocrinien la mélatonine - est le principe de liaison nécessaire pour l'organisation d'une expérience consciente.

En ce qui concerne l'autisme en particulier, très peu de recherches ont été publiées dans ce domaine.
Des études examinant l'organisation des comportements stéréotypés que l'on trouve dans l'autisme ont montré que la périodicité peut apparaître pour certains comportements (comme le balancement), mais pas dans d'autres (Ross, Yu, & Kropla, 1998).
Cependant la possibilité que la désorganisation temporelle puisse être mise en cause dans l'étiologie neurophysiologique de l'autisme provient de résultats de structures circadiennes différentes de la mélatonine en corrélation avec des changements dans l'EEG de jeunes adultes autistes (Nir et al., 1995).
Le traitement avec la mélatonine a soigné avec succès le cycle perturbé veille-sommeil dans au moins une étude de cas d'un sujet autiste (Hayashi, 2000). En plus de fournir des preuves sur l'influence supposée des oscillateurs du cerveau sur le processus de liaison de la perception, Grice et al. (2001) ont démontré récemment des anormalités dans l'EEG, au niveau de la bande gamma (environ 40 Hz), qui différait entre les autistes et les sujets atteints du syndrome de Williams. En ce qui concerne les déficits au niveau des rythmes sociaux chez les autistes, des anomalies dans les gènes de l'horloge interne pourraient soutendre ces manifestations de désorganisation temporelle (Wimpory, Nicholas, & Nash, 2002).

Références:
Grice, S. J., Spratling, M. W., Karmiloff-Smith, A., Halit, H., Csibra,
G., de Haan, M., & Johnson, M. H. (2001). Disordered visual
processing and oscillatory brain activity in autism and Williams syndrome. Neuroreport, 12, 2697-2700.

Hayashi, E. (2000). Effect of melatonin on sleep-wake rhythm: The
sleep diary of an autistic male. Psychiatry and Clinical Neurosciences, 54, 383-384.

Nir, I., Meir, D., Zilber, N., Knobler, H., Hadjez, J., & Lerner, Y. (1995). Circadian melatonin, thyroid-stimulating hormone, prolactin, and cortisol levels in serum of young adults with autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 25, 841-854.

Ross, L. L., Yu, D., & Kropla, W. C. (1998). Stereotyped behavior in
developmentally delayed or autistic populations. Rhythmic or
nonrhythmic? Behavior Modification, 22, 321-334.11, 228-242.

Wimpory, D., Nicholas, B., & Nash, S. (2002). Social timing, clock
genes and autism: A new hypothesis. Journal of Intellectual
Disability Research, 46, 352-358.



Neuropsychologia Volume 42, Issue 4 , 2004, Pages 467-481
Do high functioning persons with autism present superior spatial abilities?
M. -J. Carona, L. Mottron, C. Rainvilled, and S. Chouinard
(traduit et transmis par Régis Henry)

Une série d'expériences a été réalisée par des chercherurs canadiens pour évaluer les capacités spatiales de sujets autistes de haut niveau, en utilisant un labyrinthe à l'échelle humaine. Dans le contexte de récentes découvertes où la performance des individus autistes de haut niveau était supérieure à celle d'individus typiques, dans plusieurs activités cognitives non-sociales, on s'attendait à ce que le groupe des autistes de haut niveau surpasse un groupe de sujets typiques, appareillés en fonction du QI.
Les résultats démontrent que les individus autistes accomplissent les cinq tâches spatiales à un niveau au moins équivalent à celui du groupe de comparaison. Aucune différence n'a été trouvée entre les groupes pour l'apprentissage des routes, des directions et la tâche de transfert de connaissances cartographiques au modèle physique.
Des performances supérieures pour les autistes de haut-niveau ont été obtenues dans les tâches qui requièrent une carte, sous la forme d'une précision supérieure des rappels de graphismes placés sur leur chemin, et une durée d'apprentissage plus courte pour une tâche d'apprentissage d'une carte.
Les auteurs proposent qu'une habileté supérieure à détecter [Human Perception and Performance 27 (3) (2001) 719] à appareiller [Journal of Child Psychology and Psychiatry 34 (1993) 1351], et à reproduire [Journal of Child Psychology and Psychiatry 40 (5) (1999) 743] de simples éléments visuels conduit à des performances supérieures dans des tâches dépendant de la détection et de la reproduction graphique d'éléments visuels composant une carte.
La meilleure discrimination, détection, et mémorisation pour de simples patterns visuels peut rendre compte de la meilleure performance des personnes autistes pour des tâches nécessitant principalement un pattern de reconnaissance, soit sous la forme de reconnaissance ou de mémorisation des points de repères ou en détectant la similarité entre la carte et les caractéristiques du terrain.
Au niveau neuro-anatomique, ces résultats suggèrent une voie dorso-latérale intacte, et que la performance supérieure dans les tâches non-sociales dépendrait de la voie inféro-temporale.



La reconnaissance hautement spécialisée du visage requiert un input visuel dans l'hémisphère droit pendant l'enfance.
Le Grand R. et al., septembre 2003. Nature Neuroscience, Volume 6 Number 10, pp 1108 - 1112.
(traduit et transmis par Régis Henry)

L'expertise des adultes à reconnaître des visages est largement accomplie par des réseaux neuronaux dans l'hémisphère droit.
Des chercheurs canadiens ont évalué la contribution des tous premiers stimuli visuels pour établir ces substrats neuronaux. Ils ont comparé des individus normaux sur le plan visuel à des patients pour qui la stimulation visuelle a été restreinte principalement à un hémisphère pendant leur enfance.
Ils ont démontré que la déprivation précoce de stimulation visuelle à l'hémisphère droit empêchait gravement le développement de la reconnaissance des visages. Alors que ce n'était pas le cas avec une déprivation restreinte principalement à l'hémisphère gauche.
Les résultats indiquent que le circuit neuronal responsable de la reconnaissance des visages par les adultes n'est pas pré-déterminé, mais requiert une expérience visuelle précoce.
Cependant les deux hémisphères ne sont pas équivalents : seul l'hémisphère droit est capable d'utiliser les premiers stimuli visuels pour développer l'expertise de la reconnaissance des visages

Question de Régis Henry à D. Maurer, l'un des auteurs:
Avez-vous expérimenté avec des sujets autistes ? Les recherches et observations cliniques démontrent que ces patients ne peuvent pas regarder quelqu'un directement dans les yeux, même si la personne fait partie de leur entourage quotidien. Est-ce un problème lié à l'hémisphère droit ? à un problème neuronal et / ou à une déprivation ?

Réponse de D. Maurer :
Votre question au sujet de l'autisme est intéressante, et il y a deux équipes de recherche qui utilisent notre protocole pour mieux décrire la nature du désordre du traitement dans l'autisme. Ce désordre pourrait être vraiment relié à l'absence de stimulation visuelle du visage dans l'hémisphère droit, à cause d'une différence dans la façon de scanner, ou un biais de l'attention pendant l'enfance.


Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence ( Septembre 2003, Vol.51, n°5).
(résumé par Maurice Villard).

"Mise en évidence, sur des images de tomographie à émission de positons, d'un dysfonctionnement temporal dans l'autisme de l'enfant" (G.Lelord, M.Zilbavicius, N.Boddaert, J.L.Adrien, C.Barthélémy).

21 enfants de 5 à 13 ans ayant un autisme primaire sans atteinte neurologique, suivis à l'Hopital de Jour des services universitaires de pédopsychiatrie du CHRU de Tours, ont été comparés à un groupe témoin de 10 enfants de 5 à 15 ans présentant un retard mental.
Comparaison concernant la mesure du flux sanguin cérébral, au repos (chez les 21 enfants) et en activation (durant l'application de stimulations auditives apparentées au langage) chez 11 des enfants autistes.
- Au repos, il est constaté une diminution significative du flux sanguin cérébral chez 16 enfants autistes, localisée au niveau des deux lobes temporaux (en particulier au niveau du gyrus temporal supérieur et du sillon temporal supérieur).
Les évaluations cliniques des 5 enfants dont l'examen par imagerie est négatif ne différent pas de celles des 16 autres.
- A l'épreuve des stimulations auditives, l'activation est plus faible dans la partie postérieure du gyrus temporal supérieur gauche et plus forte du côté droit, par rapport au groupe témoin.

Les auteurs concluent de cette étude que:
-"les anomalies observées ne peuvent être attribuées au retard mental";
- "le dysfonctionnement du gyrus temporal supérieur peut être mis en relation avec les bizarreries de l'audition constatées dans l'autisme";
-
le dysfonctionnement du sillon temporal supérieur correspond à la perturbation de l'intégration de différentes modalités sensorielles;
- la prédominance des anomalies au niveau du lobe temporal gauche (lors de l'activation) va de pair avec les constatations des troubles du langage.

Réflexions personnelles (M.Villard).
Trois questions me paraitraient devoir être posées à partir de ces résultats, qui ne le sont pas dans l'article:
1) Quid de l'activation plus forte du côté droit lors de l'épreuve de stimulation auditive ?
2) Que dire des 5 enfants (assez forte minorité) pour lesquels l'examen est négatif alors que leurs troubles sont identiques à ceux des autres enfants autistes ?
3) Ces dysfonctionnements localisés des régions temporales sont-ils à envisager dans une perspective étiologique, comme le laissent entendre les auteurs, ou seulement comme correspondance neurobiologique des troubles cliniques (ce qui n'est pas du tout la même chose)?
Rappelons que les enfants ont 5 ans et plus, donc un âge relativement avancé.

Je citerai, au sujet de l'imagerie cérébrale, la neurobiologiste Catherine Vidal, directrice de recherche à l'Institut Pasteur: << Pour une fonction donnée, des régions sont activées en commun, régions incluses dans des réseaux qui diffèrent d'un individu à l'autre. La formation de ces réseaux est largement dépendante de l'expérience de chacun... [Par exemple] la zone de reconnaissance des visages n'a qu'une spécialisation relative. Si l'on entraîne les sujets à distinguer des oiseaux, des voitures et même des objets abstraits, la région déterminée pour reconnaître les visages s'active tout autant ! Voir une région s'activer ne permet en aucun cas de préjuger de son contenu. A l'évidence, la prudence s'impose dans l'interprétation de l'imagerie cérébrale.>> (in "L'empire des gènes", Hors-série Sciences et Avenir, n°136, octobre-novembre 2003).

Article de la Revue Nature du 11 avril 2003 (communiqué et traduit par Régis Henry).

L'autisme serait relié au chromosome 7. Une révision de l'ADN cible les points de "cassure"(translocation).
HANNAH HOAG

Une réorganisation de la séquence ADN du chromosome 7 met en lumière les gènes associés à l'autisme, à plusieurs leucémies et au lymphome(1).
Le Généticien Stéphane Scherer, de l'Université de Toronto et ses collègues ont identifié le site de plus de 100 nouvelles mutations liées à des désordres génétiques après l'étude de la constitution génétique de plus de 300 nouveaux patients et l'examen de 1.570 études publiées.
Les spécialistes seront capables d'enregistrer dans une nouvelle base de données dynamique les anomalies de séquence où elles seront conservées ce qui permettra de déterminer si la constitution génétique d'un patient correspond à ceux d'autres patients. Comme l'information est ajoutée à la base de données, en libre accès, plus de mutations peuvent se révéler. "C'est une façon rapide d'identifier les gènes candidats pour un désordre," dit Scherer.
Certaines des mutations vues chez des patients avec autisme sont apparues sur des gènes liés à la parole et à la communication, d'autres sont à proximité des gènes qui permettent aux neurones de communiquer.
La génétique de l'autisme est complexe, avertit Beth Rosen-Sheidley du Centre Médical Tuffs à Boston, Nouvelle Angleterre. "Un changement de gène simple ne semble pas être suffisant dans la plupart des familles." N'importe quel test sur la maladie serait difficile à interpréter, selon elle. "C'est un peu comme un bourbier. Un marqueur pour la maladie pourrait augmenter le risque, mais de combien ?"
Pour produire une carte précise, l'équipe de Scherer a commencé avec le projet de séquence du chromosome 7 publié par la société privée Celera Genomics(2.). Ils ont ensuite complété cette séquence présentant de nombreux "trous" avec des données provenant du consortium public international (3).
Les chercheurs admettent que la séquence obtenue n'est pas complètement achevée, mais estiment que c'est en bonne voie. D'autres considèrent, cependant, qu'il y a encore beaucoup à faire.

References:
1. Scherer, S. W. et al. Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology. Science, published online, doi:10.1126/science.1083423 (2003).
2. Venter, C. J. et al. The Sequence of the Human Genome. Science, 291, 1304 - 1351, (2001).
3. McPherson, J. D. et al. A physical map of the human genome. Nature, 409, 934 - 941, (2001).


Deux gènes associés à l'autisme identifiés.
Le texte ci-dessous se trouve sur le site "La Gazette du Laboratoire". (http://www.gazettelabo.tm.fr/)

Deux gènes associés à l'autisme, dans deux familles dont plusieurs membres sont atteints, ont été mis en évidence par des chercheurs français et suédois de l'Institut Pasteur, de l'INSERM, de services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et du département de psychiatrie de l’Université de Göteborg. C'est la première fois que des mutations génétiques sont identifiées précisément chez des personnes autistes. Ces résultats sont publiés en avant première sur le site de la revue Nature Genetics.

Depuis plusieurs années, bon nombre de recherches ont été menées sur la génétique de l'autisme. De nombreuses régions du génome ont été suspectées et des gènes candidats ont été incriminés, sans qu'aucun puisse être indubitablement associé au syndrome autistique. C'est désormais chose faite grâce à une étude menée par le groupe de Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur (Equipe Inserm 21 “ génomique fonctionnelle et développement ”, Université Paris VII) en collaboration avec Marion Leboyer (Unité Inserm 513 “ neurobiologie et psychiatrie ”, Université Paris XII, CHU de Créteil) et Christopher Gillberg de l’hôpital de l’université de Göteborg en Suède : ils ont identifié dans deux familles distinctes des mutations altérant deux gènes situés sur le chromosome X et qui semblent impliqués dans la formation des synapses (espaces de communication entre les neurones).

Une mutation génétique a été mise en évidence sur le gène NLGN4 dans une famille où deux garçons sont touchés, l'un d'autisme et l'autre d’un syndrome autistique appelé syndrome d'Asperger (AS)*. La mutation empêche la formation d'une protéine complète.
Dans une autre famille, qui comprend là encore deux frères affectés l'un d'autisme et l'autre d'AS, une mutation touchant le gène NLGN3, également héritée de la mère, a été identifiée.

L'altération de NLGN3 ou de NLGN4 pourrait affecter certaines synapses essentielles aux processus de communication déficients chez les personnes présentant des troubles autistiques. Ces gènes codent en effet pour des protéines d'adhésion cellulaire localisées au niveau des synapses, ce qui suggère qu'un défaut dans la formation des synapses prédisposerait à l'autisme.

NLGN4 et NLGN3 se situent dans des régions du chromosome X qui avaient été associées à l'autisme dans d'autres études dont l’étude collaborative Paris Autism Research International Sib-Pair Study (PARIS) coordonnée par Marion Leboyer et Christopher Gillberg.

L'autisme est un syndrome complexe classé parmi les troubles envahissants du développement. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreint, répétitif et stéréotypé, qui apparaît avant l'âge de 3 ans. On estime aujourd'hui qu'un enfant sur 1000 est atteint d'autisme, et l'on observe quatre fois plus de garçons atteints que de filles.
Différentes constatations sont en faveur d'une prédisposition génétique à l'autisme. Le risque de récurrence dans les familles d'autistes est 45 fois plus élevé que dans la population générale. De plus, les études épidémiologiques menées chez des jumeaux monozygotes montrent que lorsqu'un des enfants est atteint d'autisme, le deuxième a une probabilité de 60% d'être également autiste, alors que ce risque est quasiment nul chez les jumeaux dizygotes. L'augmentation du risque entre les fratries et la différence de concordance démontrent le terrain génétique de l'autisme. Mais il est très probable que plusieurs gènes soient impliqués et qu'en outre les gènes responsables varient d'une famille à l'autre.

Si les gènes aujourd'hui identifiés ne sont donc pas les seuls et uniques gènes de l'autisme, la présente étude ouvre néanmoins de nouvelles pistes de recherche pour mieux comprendre ce syndrome complexe et hétérogène qu'est l'autisme.

Cette étude a été menée avec le soutien de la Délégation à la Recherche Clinique de l’AP-HP, le ministère de la recherche (ACI jeunes chercheurs), la Fondation France Telecom pour la recherche sur l'autisme, la Fondation de France.

Source :
" Mutations of the X-linked genes encodage neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism" Nature Genetics - Mai 2003

Stéphane Jamain1, Hélène Quach1, Catalina Betancur2, Maria Rastam3, Catherine Colineaux2,4, I. Carina Gillberg3, Henrik Söderström3, Bruno Giros2, Marion Leboyer2,5, Christopher Gillberg3,6, Thomas Bourgeron1, & the PARIS study7

1 Laboratoire d'Immunogénétique Humaine, Equipe INSERM 21, Université Paris 7, Institut Pasteur, Paris
2 Unité INSERM 513, Faculté de Médecine, Université Paris XII, Créteil
3 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Göteborg University, Suède
4 Département de Psychiatry de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Robert Debré, Paris
5 Département de Psychiatrie, Hôpital Albert Chenevier et Henri Mondor, Créteil
6 Saint George's Hospital Medical School, Londres, UK
7 Paris Autism Research International Sibpair Study

Contacts :
Clinique : Marion LEBOYER
Scientifique : Thomas BOURGERON
Service de presse de l'Institut Pasteur
Service de presse de l’Inserm

Article de la Revue Cognition d'Août 2003 (transmis et traduit par Régis Henry).

Eye contact does not facilitate detection in children with autism. (Le contact visuel ne facilite pas la détection chez les enfants atteints d'autisme.)
Atsushi Senju, , a, Kiyoshi Yaguchib, Yoshikuni Tojoc and Toshikazu Hasegawaa Cognition Volume 89, Issue 1 , August 2003 , Pages B43-B51

Le contact visuel est crucial dans la réalisation de la communication sociale. Des types de comportements déviants du contact visuel sont présents chez des individus atteints d'autisme, qui souffrent de déficits sociaux et de communications sévères. Cette étude a utilisé une tâche visuelle pour examiner si les enfants atteints d'autisme ont des difficultés pour la détection du regard direct mutuel dans des conditions expérimentales. Les résultats ont révélé que les enfants autistes ne détectaient pas mieux le regard direct que le regard détourné, à la différence des enfants normaux testés de la même manière. Ceci suggère que des enfants qui se développent normalement ont la capacité de détecter le regard fixe direct, ce que les enfants autistes ne peuvent faire. Cela pourrait aboutir à l'altération du comportement du contact visuel, qui gêne par la suite le développement des aptitudes sociales et de la communication avec autrui...

Le déficit dans l'utilisation du contact visuel pour la communication non-verbale a été considéré comme une caractéristique principale de l'autisme (Association Psychiatrique américaine, 1994). Les individus autistes présentent un modèle de comportement déviant du regard direct mutuel ou réciproque avec leur personnel soignant et les autres personnes (Buitelaar, 1995; Volkmar et Mayes, 1990). Dans le cadre de l'hypothèse de la "La théorie de l'esprit", ces déficits sont fortement reliés aux difficultés dans le développement social et celui de la communication (Baron-Cohen, 1995).

D'un autre côté, plusieurs études expérimentales ont découvert que le mécanisme attentionnel était intact pour traiter le regard, particulièrement par exemple pour décoder la direction (Neely, 2001; Okada et al., 2002; Senju, Tojo, & Hasegawa,2001; Swettenham, Milne, Plaisted, Campbell, & Coleman, 2000). Cependant ces découvertes sont limitées au traitement du regard détourné, et le fonctionnement du traitement du regard direct chez les individus atteints d'autisme est quant à lui encore inconnu. Considérant le rôle critique du contact visuel dans les comportements de communication sociale, et les difficultés importantes du développement social des autistes (American Psychiatric Association, 1994), il est possible que les personnes autites présentent spécifiquement un déficit du traitement du contact visuel mutuel, et non pas du traitement du regard en général.

Brain and Cognition Volume 52, Issue 3 , August 2003 , Pages 285-294 (transmis et traduit par Régis Henry).
Des chercheurs ont donné une tâche visuelle à des adolescents autistes qui devaient reconnaître des visages pour tenter de déterminer si cette reconnaissance est plus basée chez eux sur des traits que chez des individus se développant normalement. Les résultats démontrent que la plupart des autistes du groupe formaient une configuration normale de la représentation du visage, mais qu'ils avaient moins tendance à utiliser l'information contextuelle des visages dans leur tâche visuelle.

Cognition Volume 89, Issue 2 , September 2003 , Pages 113-124 (transmis et traduit pat Régis Henry).
Des chercheurs ont démontré que de très jeunes chimpanzés âgés de 10 à 32 semaines préféraient regarder un visage humain avec un regard direct qu'un visage avec un regard détourné.

"Une tête d'avance sur l'autisme". Publié dans Nature Reviews Neuroscience 4, 696, 2003. (article transmis et traduit par Régis Henry).

Depuis plus de 60 ans nous savons que certaines personnes atteintes d'autisme ont une tête anormalement grosse. Un groupe de chercheurs de l'université de Californie à San Diego, vient de décrire un modèle aberrant de croissance de la tête qui peut procurer un avertissement précoce pour le début de ce désordre de plus en plus répandu.
L'équipe dirigée par le professeur E. Courchesne a examiné les dossiers médicaux d'enfants normaux et d'enfants autistes entre les âges de 6 et 14 mois. La taille de la tête de 60% des patients était de façon significative au-dessus de la moyenne, et la gravité de leurs symptômes présentait une corrélation positive avec la circonférence de la tête. Intéressant aussi, le fait qu'à la naissance la taille de la tête était au-dessous de la moyenne dans le groupe affecté, indiquant qu'une croissance soudaine d'une magnitude inhabituelle s'est produite au cours de leur première année.
Pendant le développement, la croissance régulière du cerveau permet aux synapses de se former, de se renforcer ou d'être éliminées, en fonction des inputs sensoriels et moteurs. Pour Courchesne, l'augmentation rapide peut inhiber " le guidage de l'expérience et de l'apprentissage conduisant le cerveau à créer des connections anormales, qui permettent très difficilement à un enfant autiste de donner un sens au monde où il vit."
Comme le pattern du développement de la tête peut être détecté longtemps avant le début des symptômes comportementaux, la routine en cours de la mesure de la circonférence du crane des enfants donnera un avertissement précoce aux parents pour ceux qui courent un risque.
En tant que père d'un enfant autiste, R. Rollens du MIND Institute considère "qu'il est toujours préférable de savoir aussi tôt que possible que quelque chose peut aller mal."

Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (sept. 2001, Vol.49, n°5-6).

Observation éthologique en halte-garderie d'un jeune enfant autiste porteur d'une tétrasomie 15Q. J.M. Coq.
(résumé par M.Villard).

Après 10 mois d'observation rigoureuse (avec analyse factorielle des fréquences de 15 items d'expression) d'un enfant autiste de 20 mois porteur d'une tétrasomie 15 Q, au sein d'une halte-garderie, l'auteur constate un enrichissement des expressions gestuelles communicatives, une évolution de l'occupation de l'espace, une meilleure acceptation de la présence des autres enfants.



Revue de Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence (Mars 2001. Vol.49. n°2).
(résumé par M.Villard).

Recherche sur les facteurs d'évolution de l'autisme: caractéristiques initiales d'une cohorte de 193 enfants autistes de moins de 7 ans. ( C.Aussilloux, A.Boghdadli, C.Bursztejn, J.Hochmann, A.Lazartigues).

Il s'agit des premiers résultats des 193 premières évaluations enregistrées entre décembre 1997 et décembre 1998, par 49 équipes de secteurs de psychiatrie infantile (du Languedoc-Roussillon, Bretagne, Rhône-Alpes, notamment).
Les critères diagnostiques retenus sont ceux de la CIM 10 (Classification internationale) et ceux de la CFTMEA (Classification Française des Troubles mentaux de l'Enfant et de l'Adolescent).
Sur les 193 enfants, les critères de la CFTMEA donnent 43,30% d'autisme de Kanner et 31,70% d'autisme atypique (le reste réparti entre dysharmonie psychotique et psychose précoce déficitaire). Les critères de la CIM 10 donnent 82,30% d'autisme typique et 14,60% d'autisme atypique.

- Age moyen de constatation des troubles par les parents:17 mois (extrêmes: 5 mois et 4 ans).
- Age moyen de la première consultation: 32 mois (extêmes: 7 mois et 6 ans).
- Age moyen de la première prise en charge psychiatrique: 3 ans.
- 89% vivent avec leurs deux parents.
- Dans près de la moitié des cas les enfants ne sont pas scolarisés.
- Intensité des troubles: 49% de troubles moyens et sévères; 28% de modérés; 23% de légers.
- Seuls 26% des enfants ont un langage fonctionnel.
- Retard cognitif: grave ou profond pour près de 50%; moyen pour près de 30%.
- Incapacité concernant l'expression verbale: grave ou totale dans près de 60%; moyenne dans près de 30%.
- Ressources familiales: bonnes ou satisfaisantes dans plus des 2/3 des cas.

Trois points à souligner:

<<La notion de retard est largement associée à l'autisme dans toutes ses composantes: acquisitions psychomotrices, développement des compétences cognitives et d'adaptation sociale.>>

<<Le délai moyen entre le moment où les parents ont relevé des comportements qui... seront constitutifs du tableau autistique et la date de première consultation spécialisée pédopsychiatrique, est de 15 mois...>>

<<... la méthodologie d'inclusion choisie a privilégié l'éviction des faux diagnostics positifs. De ce fait ont été exclus certains enfants dont l'évolution favorable ne permettait plus l'inclusion selon les critères recherche de la CIM 10 alors que, selon les descriptions antérieures, un tableau autistique avait pu exister.>>


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